球状细胞脑白质营养不良

又称为Krabbe病。也是鞘脂类代谢障碍的一种。主要是由β－半乳糖苷酶的缺乏使髓鞘不能代谢更新所致，为常染色体隐性遗传性疾病。一般在出生后6个月内发病。

【影像检查方案】

主要检查手段为CT和MRI。CT对本病的诊断价值有限，但可提示病变所累及的部位与范围；MRI为本病的首选检查方法，对于典型病变甚至能够作出明确诊断。

【典型病例】

病例1　女，2．5岁，以智力发育落后，运动障碍为主诉而就诊（图11-1-5）。

图11-1-5　早发型球状细胞脑白质营养不良

影像所见

A、B．CT平扫：双侧脑室前后角旁见对称性分布的低密度区，放射冠可见钙化灶。

C、D．MRI轴位T2WI：表现为特征性沿皮质脊髓束范围出现T2WI高信号灶，但皮质下弓状纤维一般不受累。同时，深部灰质核团（背侧丘脑、基底节）也呈T2WI高信号改变。

病例2　男，13岁，出生后出现智力渐进性倒退，肢体运动功能障碍（图11-1-6）。

图11-1-6　晚发型球状细胞脑白质营养不良

影像所见

MRI轴位T2WI：脑室旁白质表现为T2WI高信号，主要受累区为胼胝体后部和顶枕叶脑室旁白质，呈双侧对称性分布。

【影像与病理】

1．白质受累为主，沿皮质脊髓束范围分布。

2．灰质不受累，皮质下弓状纤维不受累。

3．晚发型脱髓鞘改变主要表现在大脑半球；早发型可同时伴有小脑白质、深部灰质核团（齿状核、背侧丘脑、基底节）等变性改变。

4．病变区内神经胶质增生、血管周围有大量类球状细胞和类上皮状细胞，晚期脑萎缩。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．CT表现

（1）CT上可表现为双顶叶白质区对称性低密度区，放射冠可见散在细小的钙化灶。

（2）脑皮质多不受累。

（3）脑室系统形态可正常。

2．MRI表现

（1）MRI上的特征性表现为沿皮质脊髓束范围出现T2WI高信号灶。

（2）但皮质下弓状纤维一般不受累。

（3）早发型与晚发型的MRI表现略有所差异。

（4）早发型可同时伴有小脑白质、深部灰质核团（齿状核、背侧丘脑、基底节）T2WI高信号改变，具有胼胝体后部及顶枕叶白质渐进性受累的特征。

（5）晚发型除皮质脊髓束受累外，主要受累区为胼胝体后部和顶枕叶脑室旁白质，呈双侧对称性分布，一般不累及小脑白质及深部灰质核团。

（6）少数可同时伴有双侧视神经萎缩。

3．比较影像学　CT检查能显示病变的形态、范围，但诊断价值有限。MRI则能反映病变的病理基础（脱髓鞘），MRI比CT更易显示皮质脊髓束受累的程度及范围，对本病与其他脑白质营养不良性疾病的鉴别诊断有一定帮助。

【影像与临床】

1．根据发病早晚分为早发婴儿型（最常见）、先天型和晚发婴儿型。

2．早发型在2岁之前常出现易激惹等精神症状。

3．晚发型症状常在2岁后出现。

4．预后较差，多于发病后1年内死亡。

5．实验室酶学检验白细胞或皮肤成纤维细胞内β－半乳糖苷酶缺乏，有定性诊断意义。

【鉴别诊断】

病变沿皮质脊髓束走行为其影像学特征，但广泛受累的病变难以与异染性脑白质营养不良相鉴别，最终的确诊则依靠白细胞或皮肤成纤维细胞内β－半乳糖苷酶的测定。