海绵变性性脑病

海绵变性性脑病又称Canavan病，属于伴有巨颅的氨基酸及有机酸代谢异常性疾病。本病为常染色体隐性遗传，由于N-天冬氨酰酶的缺乏，血和脑脊液中N-乙酰基天冬氨酸升高。病理上，多在皮质下的白质内有空泡，并伸展到附近皮质，使之如同海绵状改变，因而得名。

【影像检查方案】

主要检查手段为CT和MRI。CT多可提示病变；MRI为本病的首选检查方法。对于不能明确诊断的病例，可加扫MRS，有利于与其他类型的脑白质营养不良相鉴别。

【典型病例】

病例1　女，11岁，以头颅增大，癫为主诉而就诊（图11-1-9）。

图11-1-9　青少年型海绵变性性脑病

影像所见

A．CT平扫：脑回肿胀伴皮质下白质对称性低密度。

B、C．MRI轴位T2WI：整个皮质下白质及深部白质肿胀，呈弥漫性T2WI高信号，苍白球受累而豆状核不受累。同时可累及小脑齿状核，小脑脑叶萎缩。

D．MRS：可见NAA波峰异常升高。

病例2　男，2岁，头颅增大，易激惹，舞蹈手足徐动样动作（图11-1-10）。

图11-1-10　婴儿型海绵变性性脑病

影像所见

A．MRI轴位T1WI：在皮质下的白质内有多发小囊性空泡，并伸展到附近皮质，使之如同海绵状改变。

B、C．MRI轴位T2WI：脑回肿胀伴整个皮质下白质及深部白质肿胀，呈弥漫性T2WI高信号，累及背侧丘脑及苍白球而纹状体、内囊、外囊及胼胝体不受累。

D．MRS：可见NAA波峰异常升高。

【影像与病理】

1．本病主要特征为主要累及皮质下白质周围的弓状纤维，伴有脑回增宽、肿胀。

2．以后可扩展至灰白质交界处及两侧大脑半球的深部白质，最后扩展到小脑、脊髓。

3．苍白球、背侧丘脑常受累；而尾状核、壳核一般不受累。

4．常伴有小脑萎缩。

5．病理上，皮质下的白质内有多发小囊性空泡，并伸展到附近皮质，使之如同海绵状改变。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．CT表现

（1）CT可见婴儿头颅巨大，脑回肿胀。

（2）视丘、放射冠及尾状核对称性低密度。

2．MRI表现

（1）本病主要特征为主要累及皮质下白质周围的弓状纤维，呈明显的T2WI高信号，伴有脑回增宽、肿胀。

（2）以后可扩展至灰白质交界处，呈弥漫性T2WI高信号。一般枕叶受累程度最重，而颞叶受累程度最轻。

（3）苍白球、背侧丘脑常受累；而尾状核、壳核一般不受累。

（4）青少年型常伴有小脑萎缩。

（5）婴儿型与青少年型MR表现相近，但前者头颅巨大及脑回肿胀更为明显，脑白质中易出现空泡样改变。

（6）本病由于N－天冬氨酰酶的缺乏，故在MRS上可见N－乙酰基天冬氨酸（NAA）波峰异常升高，此乃特征性改变。

3．比较影像学　CT检查能显示病变的存在，但不能定性诊断；MRI则能更精确地显示病变所累及的部位及其信号变化特征，对脑白质肿胀的判断更为直接；磁共振波谱（MRS）是本病诊断与鉴别诊断的重要依据，可显示NAA波峰异常升高的特征性改变。

【影像与临床】

1．本病为常染色体隐性遗传性疾病。分3种亚型，即婴儿型、青少年型及成人型，其中以婴儿型最常见，多于出生后6个月发病。

2．主要临床症状包括肌张力低下、易激惹，随后可出现痉挛性改变，最终发展成为去大脑皮质状态及皮质盲。

3．头颅增大是本病特征性表现。少数患儿可有舞蹈手足徐动样动作及癫。

4．婴儿型死亡率较高，预后不良。

【鉴别诊断】

需与同样伴有巨颅畸形的纤维蛋白质脑白质营养不良（又称Alexander病）相鉴别。后者较为罕见，为脑脊髓内玻璃样嗜伊红性物质沉积，导致广泛脱髓鞘改变及巨脑形成。于出生后数周即可发病，最常见的症状是头大，发育迟缓，逐渐形成痉挛性四肢瘫，智力低下，常于婴儿或儿童期夭折。与海绵变性性脑病的影像表现有所不同，本病病变一般先累及双侧额叶白质，以后逐渐向后扩展到顶叶及内囊区及外囊。因此，病变从前向后发展，晚期额叶病变可有囊性变，胼胝体明显萎缩，尤以膝部和体部更为突出，增强扫描可见强化。