淀粉样变性k链受累

又称Wilson病，为家族性常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍型神经系统变性疾病。通常见于少年或年长儿童。

【影像检查方案】

CT检查对本病的诊断具有一定的提示作用，但不易与其他疾病进行鉴别；MRI为本病的首选检查方法，常规MRI扫描即可提示本病的诊断。

【典型病例】

病例1　女，8岁，以手足徐动和阵发性痉挛为主诉就诊，眼底检查发现角膜Kayser-Fleischer色素环（图11-2-1）。

图11-2-1　肝豆状核变性

影像所见

A、B．MRI轴位T1WI；C、D．MRI轴位T2WI

基底节区包括双侧苍白球、尾状核头区出现对称性的T1WI低信号及T2WI高信号改变，以T2WI更为明显；双侧丘脑区同时受累。

病例2　女，11岁，渐进性语言不清、吞咽困难2年，近半年出现阵发性痉挛（图11-2-2）。

图11-2-2　肝豆状核变性

影像所见

A、B．MRI轴位T2WI

T2WI上基底节区病变呈明显的高信号，双侧对称性分布。此外，双侧丘脑及中脑亦呈明显的高信号改变，但中脑高信号内红核及黑质（网织部）仍保留着正常信号，呈特征性的“熊猫脸”改变。

【影像与病理】

1．为先天性铜代谢障碍。由于肝脏不能将铜排入胆汁中，导致过量的铜积聚于各种器官内（中枢神经系统、肝、肾及角膜等）。

2．肝脏由于铜的沉积而硬化，脑由于铜的沉积而发生神经系统变性。

3．脑的铜沉积同时可合并胶质增生，以壳核最为显著，并可继发皮质、脑干、小脑齿状核、黑质和白质受累。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．CT表现

（1）平扫表现为豆状核条状或新月形低密度区，两侧对称为其特点。

（2）低密度病变亦可见于基底节以外其他部位，如脑干、皮质或小脑。

（3）增强扫描无强化。

（4）同时可有脑萎缩。

2．MRI表现

（1）基底节区出现对称性的T1WI低信号及T2WI高信号改变，以T2WI上更为明显。

（2）严重者可同时有背侧丘脑甚至脑干受累。

（3）晚期则表现为脑白质萎缩。

（4）病变多为双侧对称，同时累及脑白质时也可为非对称性或单侧受累。

（5）T2WI上中脑受累较有特征性：中脑高信号；但红核、黑质（网织部）及上丘脑部分保留正常信号，呈特征性的“熊猫脸”改变（图11-2-2）。

3．比较影像学　CT可显示病变所累及的部位与范围，但对于脑干及小脑受累情况判断不佳，对本病的定性诊断较为困难；MRI可清楚显示病变的受累范围，揭示其可能的病理机制（变性与胶质增生），并可根据特征性信号变化，明确中脑核团的受累程度。

【影像与临床】

1．该病3大主征为脑豆状核变性、角膜Kayser-Fleischer色素环（K-F环）及小叶性肝硬化。

2．脑由于铜的沉积而发生神经系统症状，包括构音困难、震颤、手足徐动症和痉挛状态等。

3．铜尿，血清铜蓝蛋白降低，尤其角膜K-F环为本病特征性表现。

【鉴别诊断】

肝豆状核变性以双侧基底节区对称性病变为特征，需与基底节区常见的疾病如中毒性脑缺氧性损害、核黄疸后遗病变相鉴别。中毒性脑缺氧性损害好发于任何年龄，有明确的临床表现和急性肢体及语言障碍病史，常不表现为对称性病变，结合病史可作出正确的诊断；核黄疸后遗病变多仅局限于双侧苍白球区，可有明确的新生儿胆红素血症的病史，一般不难诊断（图11-2-3）。

图11-2-3　核黄疸后遗

影像所见

MR T2WI上表现为双侧苍白球区对称性高信号，呈条带状分布，边界清晰。