亚急性坏死性脑脊髓病

又称Leigh病。本病为常染色体隐性遗传，有线粒体功能障碍，有1个或多个呼吸链酶如丙酮酸脱氢酶复合体的缺乏，可伴有乳酸血症、丙酮酸尿及延胡索酸尿。

【影像检查方案】

主要检查手段为CT和MRI，CT对本病诊断价值有限；MRI为本病的首选检查方法，如出现明显占位效应的病变，需同时加扫对比剂增强扫描，以便与肿瘤疾病相鉴别。

【典型病例】

病例1　女，1．5岁，出生后6个月即出现肌张力减低，运动发育落后（图11-2-4）。

图11-2-4　亚急性坏死性脑脊髓病

影像所见

A、B．MRI轴位T2WI；C．MRI冠状位T1WI；D．MRI矢状位T1WI；E．MRS

导水管周围灰质包括脑干、中脑呈对称性斑点状及条带状T1WI低信号、T2WI高信号改变，病变分布较为局限，边界清楚；MRS可见很高的乳酸（Lac）波峰，NAA波峰降低。

病例2　女，2岁，以进行性肌张力减低，共济失调及运动发育落后就诊（图11-2-5）。

图11-2-5　亚急性坏死性脑脊髓病

影像所见

A、B．MRI轴位T2WI

导水管周围灰质包括壳核、背侧丘脑、苍白球对称性T2WI高信号改变，呈弥漫性分布，边界不清。

【影像与病理】

1．主要病理改变有基底节区、背侧丘脑、中脑及小脑齿状核等出现小囊性空洞，血管增生，神经元丧失以及脱髓鞘。

2．病变可为弥漫性分布（神经元丧失及脱髓鞘），也可局灶性分布（小囊性空洞形成），沿导水管周围的灰质对称性分布为其特征。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．CT表现

（1）壳核、苍白球、尾状核以及导水管周围灰质呈低密度改变。

（2）对比剂增强扫描不出现强化。

2．MRI表现

（1）主要累及壳核、苍白球、尾状核、导水管周围灰质及大脑脚，偶尔可侵及下丘脑、小脑上脚，甚至大脑半球。

（2）有细胞色素C氧化酶缺乏时，可有脑桥背侧受累。

（3）受累部位呈T1WI低信号、T2WI高信号改变。

（4）病变可弥漫性分布（代表脱髓鞘），也可局灶性分布（小囊性空洞形成）。

（5）MRS上可显示NAA波峰降低以及高的乳酸波峰，尤其在MRI上受累较严重的的部位更为明显。

3．比较影像学　CT由于易受颅后窝伪影的干扰，在中脑及小脑病变的检查方面容易遗漏病变；MRI可明确病变的侵袭范围，根据信号特征及分布也可推测其病理发生机制，对于诊断不明确者可辅以MRS检查，后者在本病的鉴别诊断方面具有重要的价值。

【影像与临床】

1．多发生于1岁左右的婴儿。

2．患儿多于起病1周岁后出现肌张力低下，精神运动发育障碍，共济失调、上肌麻痹、上睑下垂和吞咽困难等症状。

【鉴别诊断】

亚急性坏死性脑脊髓病主要累及壳核、苍白球、尾状核、导水管周围灰质。需与该区域常见疾病相鉴别。肝豆状核变性也可累及上述区域，但以基底节区对称性病变为主。影像鉴别困难者可结合临床症状及体征，必要时辅以MRS检查。散发性病毒性脑炎有时也可累及基底节区，但病变常为多灶性，非对称性常见，灰白质交界处可同时受累，结合病史及影像学表现可以将二者加以鉴别。