小脑发育不良性神经节细胞瘤

又称之为Lhermitte-Duclos病。本病实际上为一种复杂的小脑神经元发育不良错构瘤样畸形，多累及一侧小脑半球。好发于10岁以上的青少年，女性多见。该类肿瘤发病极为少见。

【影像检查方案】

主要检查手段为CT和MRI，但MRI为本病的首选检查方法，应常规进行MRI平扫及增强扫描。CT由于受颅骨伪影的干扰，对于幕下病变的显示效果不佳，故不推荐首选。

【典型病例】

病例1　女，9岁，近两年出现共济失调、走路不稳等症状，渐进性加重（图12-1-6）。

图12-1-6　小脑发育不良性神经节细胞瘤

影像所见

A．MRI轴位T1WI增强扫描；B．MRI轴位T2WI

右侧小脑半球受累脑叶肿胀，呈界限清楚、弥漫性T2WI高信号。T1WI及T2WI均可显示小脑脑叶萎缩，T2WI可见病变区正常小脑残留，病变与正常小脑脑叶相间存在。增强扫描未见强化。

病例2　女，13岁，以小脑共济失调为主诉而就诊（图12-1-7，彩图2-5）。

图12-1-7　小脑发育不良性神经节细胞瘤

影像所见

A．MRI矢状位T1WI；B．MRI轴位T2WI；C．MRI冠状位T1WI增强扫描；D．病理图片（HE染色×500倍光镜）

左侧小脑半球受累脑叶肿胀，呈界限清楚、弥漫性T2WI高信号。增强扫描未见强化。镜下可见皮质内散在异常增大并发育不良的颗粒细胞，呈弥漫性分布，Purkinje细胞层缺失。

【影像与病理】

1．大体上病变界限清楚，类似正常的脑叶，多累及一侧小脑半球并伴有脑叶的膨大。

2．病理上为低度恶性肿瘤（WHOⅠ级）。

3．镜下皮质内散在异常增大并发育不良的颗粒细胞，呈弥漫性分布。Purkinje细胞层缺失。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．CT表现

（1）一侧受累的小脑半球多肿胀、膨大，CT上多为低密度。

（2）增强扫描不出现强化。

2．MRI表现

（1）受累小脑脑叶肿胀。

（2）病变界限清楚、弥漫性T2WI高信号为其MRI特征性表现。

（3）T2WI还可见病变区正常小脑脑叶残留，病变与正常小脑脑叶相间存在。

（4）T1WI及T2WI均可显示小脑脑叶萎缩。

3．比较影像学　CT可提示病变的存在，但由于幕下颅骨的干扰使得对本病细微结构的观察受限，诊断较为困难；MRI根据其特征性的信号变化、病变分布的特征，可以作出明确诊断。对于常规MRI T2WI显示效果不佳的病变，可加扫液体衰减反转恢复（FLAIR）序列。但最终的正确诊断有赖于病理学的证实。

【影像与临床】

1．由于肿瘤特定的发生部位，因此患儿多以小脑共济失调为主要症状。伴有颅高压者同时还可出现头痛、呕吐等症状。

2．少数病例还可同时伴有巨脑、灰质异位、脊髓积水和神经纤维瘤病等。

【鉴别诊断】

由于本病具有特定的发病部位，根据其特征性的MRI信号变化、病变分布的特征可以作出明确诊断。但有时需要与急性小脑炎相鉴别，后者起病急，具有明确的临床病史，同时根据其特征性的影像表现，不难鉴别。必要时也可加扫MRS进行非肿瘤与肿瘤性疾病的鉴别。另外需要注意的是，应与小脑侵袭性星形细胞瘤相鉴别。后者MRI也具有T2WI弥漫性高信号改变，但病变并不局限于单一脑叶，不伴有脑叶肿胀及脑萎缩征象（图12-1-8），但二者的最终鉴别需要病理学的证实。

图12-1-8　小脑侵袭性星形细胞瘤
A、B．MRI轴位T1WI；C、D．MRI轴位FLAIR序列

右侧小脑半球呈T2WI弥漫性高信号改变，FLAIR序列显示清晰，但不伴有脑叶肿胀及脑萎缩征象。