积水性无脑畸形

积水性无脑畸形又称水脑畸形。由于大脑半球的大部分皮质与白质受到破坏而被吸收，使整个大脑半球呈一个薄壁、含有脑脊液的大囊袋。囊壁外层由柔软的膜性结缔组织构成，内层由残留的皮质及白质构成。本病的病因目前不十分明确，大部分学者认为是由于胚胎期颈内动脉发育不良或闭塞，大脑半球无法发育，而由椎基底动脉供血的小脑、脑干、枕叶与部分基底节得以发育完成。部分病例证实有宫内弓形体和巨细胞病毒的感染。动物试验证明妊娠期母体受感染、放射线照射、贫血等，都可造成脑缺氧、缺血坏死，破坏轻者不留痕迹，重者即可导致本病。

【影像检查方案】

主要有CT和MRI。MRI效果更佳。

【典型病例】

病例1　女，2个月，囟门大，触有波动感，时有尖叫（图17-2-1）。

图17-2-1　积水性无脑畸形

影像所见

CT平扫：幕上大脑半球几乎完全被脑脊液密度区所取代。额、顶、颞叶完全消失。部分枕叶、基底节及背侧丘脑存在，小脑发育正常。

病例2　男，3个月，头围大，抽搐（图17-2-2）。

图17-2-2　积水性无脑畸形

影像所见

MRI表现：A、B．矢状T1WI；C、D．轴位T2WI。MRI可见大脑半球完全被脑脊液所取代，T1WI脑组织呈弥漫低信号；T2WI呈弥漫高信号改变，脑干萎缩，小脑尚正常。

【影像与病理】

双侧大脑半球的额顶颞叶完全或大部分缺如，由充以脑脊液的囊性区域取代，其内衬由软脑膜构成。可残存少许枕、颞、额叶组织。基底节、背侧丘脑、中脑可部分或大部分破坏。小脑、脑桥、延髓可发育正常，但有时亦有不同程度的畸形。侧脑室、第三脑室、脉络丛有时可保存完好。脑膜，包括大脑镰、天幕、蛛网膜、软脑膜可正常存在。颅盖骨完整，头颅大小正常或增大。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．CT表现

（1）幕上大脑半球几乎完全被脑脊液密度区所取代。额、顶、颞叶几乎完全消失或残留极少。部分枕叶、基底节及背侧丘脑存在。

（2）小脑和脑干发育可正常。第四脑室位置及形态无异常。大脑镰结构均存在。

（3）头颅大小可正常、增大或减小。

2．MRI表现

（1）幕上仅有小部分颞枕叶残留，其余大部分脑组织缺如，被脑脊液所取代。T1WI呈弥漫性低信号，T2WI呈弥漫性高信号。

（2）背侧丘脑和大脑镰尚存在。脑干和小脑发育正常或呈萎缩改变。

3．比较影像学　CT与MRI检查均能对本病作出明确诊断。但MRI对残存脑组织状态的观察更明确，能提供更多的诊断和鉴别诊断信息。MRI检查优于CT。

【影像与临床】

主要是神经系统症状和体征。如表情淡漠、时有脑性尖叫和抽搐。头围大小可为正常，也可为小头或巨头畸形。由于完全没有脑皮质，婴儿早期即可出现智力低下、体能发育障碍、抽搐。本病目前无有效疗法，预后较差，一般在1岁内死亡。

【鉴别诊断】

本病需与严重的脑积水及前脑无裂畸形鉴别。积水性无脑畸形的特点为靠近颅盖骨的薄层大脑皮质缺如，而脑积水则多可观察到变薄的大脑皮质的存在。积水性无脑畸形与前脑无裂畸形的鉴别点在于前者的大脑镰完整存在。