维生素D缺乏性手足搐搦症又称婴儿手足搐搦症、佝偻病性低钙惊厥,主要由于维生素D缺乏,导致血钙降低,神经肌肉兴奋性增高,出现手足搐搦或喉痉挛、全身惊厥,多发生于婴幼儿,尤以6个月以下婴儿多见。
【病因和发病机制】 本病发病取决于血钙浓度,血钙浓度受维生素D和甲状旁腺素的调节(图4-1)。当维生素D缺乏、血钙下降而甲状旁腺代偿功能不足时则低血钙不能恢复。总血钙低于1.75~1.88mmol/L(7~7.5mg/dl)或离子钙低于1.0mmol/L(4mg/dl)时,遂发生本症。其影响因素如下:①春夏季小儿户外活动增多或应用维生素D治疗佝偻病时,血钙迅速向骨骼沉积,旧骨脱钙减少,但肠道吸收钙相对不足,使血钙降低;②在感染、发热、饥饿时由于组织分解代谢增加,磷从细胞内释出,血磷增高而血钙降低可诱发本症;③当血清pH值升高时,常发生低钙抽搐,有人称之为碱性抽搐。
【临床表现】 可有不同程度的佝偻病活动期表现,如多汗、易惊、夜眠不安等。
1.典型症状
(1)惊厥:一般为无热惊厥,也可因发热诱发。常突然发作,四肢抽动,两眼上翻,意识丧失及大小便失禁,持续数秒、数分钟或更长时间。抽搐剧烈、持续时间过长可出现口唇发绀,轻者可仅有面肌痉挛或惊跳,意识正常。抽搐次数和持续时间不等,可1日数次或数日1次,发作缓解后一切如常。
(2)手足搐搦:幼儿及儿童多见。发作时手腕屈曲,手指伸直,拇指内收贴近掌心;足部肌肉痉挛时,踝关节伸直,足趾强直且屈呈弓状,意识清楚。
(3)喉痉挛:婴儿多见。由于声门和喉部肌肉痉挛,突然引起吸气性呼吸困难和喉鸣,严重者可窒息死亡。
2.隐性体征 血钙降低至临界水平(1.75~1.88mmol/L),虽无本症的典型发作,但查体可见如下神经肌肉兴奋性增高的表现。
(1)面神经征(Chvostek征):用指尖或叩诊锤轻叩颧弓和口角间的面颊部,即面神经经过处,出现眼睑及口角的迅速抽动为阳性。正常新生儿可出现假阳性。
(2)腓反射:用叩诊锤叩击膝下外侧腓神经,足部向外侧收缩为阳性。
(3)陶瑟征(Trousseau征):用血压计袖带束上臂,使血压维持在收缩压与舒张压之间,5min内被测试侧发生手搐搦者为阳性。
【诊断】 婴儿期无热惊厥,反复发作后神志清醒,无神经系统体征,应首先考虑本病;查血钙<1.75~1.88mmol/L,离子钙低于1.0mmol/L即可确诊。静脉缓慢推注钙剂若能迅速止惊,可作为诊断性试验治疗。
【鉴别诊断】
1.其他无热惊厥
(1)低血糖症:多在清晨空腹时发生,常有进食少或腹泻史,严重者惊厥后转入昏迷,口服糖水或静脉注射葡萄糖液可立即恢复,血糖常低于2.2mmol/L。
(2)婴儿痉挛症:婴儿期发病。常突然发作,有典型的点头样痉挛,四肢屈曲,手握拳,伴意识障碍。脑电图呈高峰异常节律,连续发作可有智能减退。
(3)低镁血症:常见于小婴儿,多为人工喂养。常有触觉、听觉过敏,引起肌肉震颤、惊厥、手足搐搦,血镁常<0.58mmol/L(1.4mg/dl)。临床上钙剂治疗无效的无热惊厥应考虑低镁血症。
(4)甲状旁腺功能减退:多见于年长儿童,表现为间歇性惊厥或手足搐搦,常数天或数周发作1次。血磷升高>3.23mmol/L(10mg/dl),血钙降至1.75mmol/L(7mg/dl)以下,碱性磷酸酶正常或稍低,颅骨X线检查可见基底节钙化灶。
2.中毒性脑病或中枢神经系统感染 合并发热者应与之鉴别,其均有原发病的表现,颅内压增高和脑脊液改变可资鉴别。
3.急性喉炎 多伴上呼吸道感染,多由病毒感染引起,常于夜间突然发作,声音嘶哑,伴犬吠样咳嗽和吸气性呼吸困难。钙剂治疗无效,抗炎和肾上腺糖皮质激素治疗有效。
【治疗】
1.急救处理 ①止惊。可用10%水合氯醛保留灌肠,每次40~50mg/kg;或地西泮(安定)肌内注射或静脉注射,每次0.1~0.3mg/kg。②吸氧。可以加压给氧或进行口对口呼吸,喉痉挛者须立即将舌头拉出口外,以保证呼吸道通畅,必要时行气管插管。
2.钙剂治疗 迅速补钙,可用10%葡萄糖酸钙5~10ml加入5%~10%葡萄糖液10~20ml,缓慢静脉注射(10min以上),以防血钙骤升致心搏骤停。惊厥反复发作时,可静脉注射1~2/d,直至惊厥停止后改为口服钙剂。轻症手足搐搦患儿可用10%氯化钙加入糖水服用,3/d,每次5~10ml,1~2周。
3.维生素D治疗 症状控制后可按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D。
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