营养性缺铁性贫血是由于铁的缺乏使血红蛋白形成减少而引起的小细胞低色素性贫血。是我国儿童重点防治的常见病之一，在婴幼儿期最常见。临床特点是：小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少、铁剂治疗有效。
【病因与发病机制】
1．先天储铁不足 胎儿期最后3个月从母体获得的铁最多，足月新生儿体内总铁为75mg／kg，足够小儿出生后3～4个月内补充生长发育的需要，但低出生体重、早产、双胎或多胎、胎儿献血（如胎儿向母体或向另一孪生胎儿输血）和母亲患严重缺铁性贫血等，均使小儿先天储铁减少，在生后3～4个月内发生缺铁性贫血。
2．铁摄入量不足 是造成缺铁性贫血的主要原因。人体内的铁主要来源于食物，衰老的红细胞破坏释放的铁也几乎全部被再利用。食物中的铁可分为2类，即血红素铁和非血红素铁。鱼类、肉类、肝脏等动物性食物中含铁量多且属于血红素铁，吸收率高（10%～25%），还可促进非血红素铁的吸收。植物性食物如谷物中含铁量少且属于非血红素铁，吸收率甚低（约1%）。维生素C、果糖、氨基酸等还原物质能使3价铁变成2价铁，有利于铁的吸收。婴儿的主食品是乳类，无论人乳还是牛乳含铁量均少，但人乳中铁较牛乳吸收率高。足量母乳喂养的小儿可维持血红蛋白和储存铁在正常范围6个月左右，人工喂养儿及6个月以后的母乳喂养儿若不及时添加含铁丰富的辅食或偏食者，易发生缺铁性贫血。
3．生长发育快 年龄越小，生长愈快，需铁量愈多，3～4个月时先天储铁已经用尽，故婴儿，尤其是早产儿很容易发生缺铁性贫血。
4．铁吸收利用障碍 食物中铁主要在十二指肠及空肠上部被吸收。当食物搭配不合理，如磷酸、草酸、植物纤维、蛋、牛乳、茶和咖啡等可抑制铁的吸收；而长期消化功能紊乱和感染性疾病可直接影响铁及蛋白质的吸收、增加铁排泄和消耗。
5．铁丢失过多 正常婴儿每日排出铁相对比成人多，钩虫病、梅克尔憩室、肠息肉、血管瘤、鼻出血、少女月经过多等所致的慢性失血（每1ml血含0．5mg铁），使铁丧失过多。用未加热处理的鲜牛乳喂养的婴儿可能对牛乳中的不耐热蛋白过敏而引起少量肠出血。
铁是合成血红蛋白的原料之一，缺乏时血红蛋白合成减少，细胞质不足，但对细胞的分裂和增殖影响较小，故红细胞数量减少的程度不如血红蛋白减少明显，呈小细胞低色素性贫血。从体内缺铁到出现贫血要经过3个阶段：①铁减少期（ID）。此阶段体内储存铁不足，表现为血清铁蛋白减少，但供红细胞制造血红蛋白的铁尚未减少。②红细胞生成缺铁期（IDE）。此期储存铁进一步耗竭，供给制造血红蛋白的铁亦不足，引起血清铁降低，总铁结合力增加，血红蛋白浓度在正常低限。③缺铁性贫血期（IDA）。此期呈现明显的小细胞低色素性贫血，红细胞游离原卟啉明显升高。
缺铁还影响人体肌红蛋白的合成和某些含铁酶的活性，故可引起非造血系统症状及组织器官异常：上皮细胞变薄及角化，黏膜萎缩和反甲等。此外，缺铁使细胞免疫功能降低而易患感染性疾病。
【临床表现】 任何年龄均可发病，以6个月～2岁最多见。起病缓慢，多不能确定发病时间。贫血临床表现可随病情及其进展的速度而有所不同。
1．一般表现 皮肤黏膜逐渐苍白，以口唇、口腔黏膜、结膜、耳郭、甲床、手掌等处最为明显。轻、中度贫血患儿若无其他并发症，症状可不明显。重度贫血时常出现不爱活动，容易疲乏。年长儿常诉头晕、耳鸣、眼前发黑、发花等。
2．髓外造血表现 肝、脾、淋巴结可有轻度肿大。年龄越小，病程越久，贫血越重，肝脾大越明显。
3．非造血系统症状
（1）消化系统：食欲减退，常有呕吐、腹泻，少数有异食癖，如喜食泥土、墙皮、煤渣等，可出现口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩。重者可出现萎缩性胃炎或吸收不良综合征。
（2）神经系统：重度贫血患儿常有烦躁不安或委靡不振，对周围环境不感兴趣，注意力不集中，多动，理解力降低，反应慢，记忆力及智力减退，认知功能受到损害，从而影响心理的正常发育。
（3）心血管系统：明显贫血时脉搏增快，心脏扩大，心前区可闻及收缩期杂音。重者可发生心力衰竭。
（4）其他：明显贫血时呼吸增快，营养状况不佳，亦有虚胖者，合并感染尤其呼吸道感染，因上皮组织异常而出现反甲。
【实验室检查】
1．外周血象 呈小细胞低色素性贫血（表14-1），红细胞和血红蛋白均减低，以后者减低更明显，红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大，甚至是环形。网织红细胞计数正常或轻度减少。白细胞和血小板一般无特殊改变。
2．有关铁代谢的检查
（1）血清铁蛋白：反映铁储存情况较灵敏指标，在铁减少期已降低，在红细胞生成缺铁期和缺铁性贫血期其降低更明显。用放射免疫法测定，3个月以前婴儿为194～238μg／L，3个月以后小儿的正常值为18～91μg／L，低于12μg／L提示缺铁。合并感染、肿瘤、肝脏及心脏疾病时虽有缺铁但血清铁蛋白可不降低。
（2）骨髓可染铁：是检测体内储存铁敏感而可靠的指标。骨髓涂片用普鲁士蓝染色镜检，缺铁时细胞外铁粒减少。铁粒细胞数亦可减少（＜15%）。
（3）血清铁、总铁结合力和转铁蛋白饱和度：此三项检查反映血浆中铁含量。血清铁正常值12．8～31．3μmol／L（75～175μg／dl），低于9．0～10．7μmol／L（50～60μg／dl）有意义；总铁结合力正常值为48μmol／L（268．3μg／dl），如＞62．7μmol／L（350μg／dl）及转铁蛋白饱和度＜15%提示储存铁减少。
（4）红细胞游离原卟啉：红细胞游离原卟啉增高是缺铁性贫血较敏感的检测指标。如＞0．9μmol／L（50μg／dl）全血则表示第2阶段制造红细胞的铁缺乏。
3．骨髓象 呈增生现象，以中晚幼红细胞增生为主，各期红细胞体积均较正常小，胞质量少，边缘不规则，染色偏蓝，显示胞质成熟程度落后于胞核。铁粒幼细胞减少甚至消失。巨核系统和粒系统一般无明显异常。
【诊断与鉴别诊断】 根据年龄、喂养史、临床表现及血象特点多可做出诊断，必要时做骨髓检查。有关铁代谢的生化检查有确诊意义，用铁剂治疗有效也可证实诊断。此外，注意查找缺铁性贫血的病因。应与异常血红蛋白病、铁粒幼红细胞性贫血、维生素B6缺乏性贫血、地中海贫血及铅中毒等其他小细胞低色素性贫血相鉴别。
【治疗】
1．一般治疗 加强护理，注意休息，保护心脏功能，避免感染；改善饮食，增加富有铁质及蛋白质的食物；乳母患缺铁性贫血应及时治疗。
2．去除病因 是根治的关键，纠正不合理的饮食习惯和食物组成，驱除钩虫，手术治疗肠道畸形，控制慢性失血等。
3．铁剂治疗 铁剂是治疗缺铁性贫血的特效药。
（1）口服铁剂：安全、有效，故临床多采用。二价铁盐较易吸收，最常用的制剂是硫酸亚铁（含铁20%），婴幼儿可用2．5%的硫酸亚铁合剂；其他如富马酸亚铁（含铁30%）、葡萄糖酸亚铁（含铁11%）、琥珀酸亚铁等也可选用。以元素铁计算，每日4～6mg／kg，分3次服用时铁的吸收率最高。口服铁剂宜从小剂量开始，最好于饭后或两餐之间服药，既减少对胃黏膜的刺激，又利于吸收，同时加服胃蛋白酶合剂、维生素C以利铁的吸收，不宜与牛奶、钙剂、浓茶、咖啡等同服，以免影响吸收。如口服3周后血红蛋白上升不足20g／L或无效，应查找原因，如剂量不足、诊断有误或有继续失血等。
（2）注射铁剂：因较易出现不良反应，应慎用，常在不能口服铁剂的情况下使用。常用右旋糖酐铁、山梨醇枸橼酸铁复合物、葡萄糖氧化铁等。
铁剂用量宜适中，过量可引起中毒反应，表现为恶心、呕吐、腹泻、脱水，重者可发生循环衰竭、休克、昏迷等。
铁剂的疗效观察：给予铁剂治疗后如有效，最早表现为含铁酶功能的恢复，烦躁等精神症状减轻，食欲增加，网织红细胞于2～3d开始升高，5～7d达高峰，2～3周后下降至正常，治疗约2周后，血红蛋白开始上升，一般于治疗3～4周达正常，贫血即可被纠正。血红蛋白达正常水平后应继续服用铁剂6～8周再停药以补足储存铁量。贫血开始好转后，造血旺盛，对叶酸和维生素B12的需要量增加，故应及时给予补充。
4．输血治疗 一般无需输血。重度贫血并发心功能不全或明显感染者应及早输血，贫血愈重，一次输血量应愈少，速度应愈慢，可多次给予，以免加重心功能损害。
【预防】 做好卫生宣传教育工作，使家长了解缺铁性贫血的原因、危害性及预防措施：①做好喂养指导，提倡母乳喂养，按时添加含铁丰富且铁吸收率高的辅食，纠正不良饮食习惯，注意合理搭配膳食，鲜牛乳喂养者应加热处理以减少牛奶过敏所致肠道失血；②做好妇幼保健工作，妊娠期及哺乳期母亲应多食用含铁丰富的食物，婴幼儿食品（牛乳、谷类制品等）可加入适量铁剂进行强化；③防治消化功能紊乱、感染性疾病和钩虫、息肉等肠出血性疾病；④早产、双胎、多胎、低体重及未成熟儿于生后2个月后补充铁剂（元素铁每日2mg／kg）。
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