收缩期二尖瓣的关闭依赖瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌及左室结构和功能的完整性，其中任一部分异常均可致二尖瓣关闭不全。
【病因】
1.瓣膜损害 ①风湿性最常见，占二尖瓣关闭不全的1／3，女性多于男性。风湿性炎症病变使瓣膜僵硬、变形，连接处融合及腱索融合缩短所致，常伴二尖瓣狭窄；②二尖瓣脱垂、二尖瓣原发性黏液样变性，使瓣膜宽松膨大或伴腱索过长，心脏收缩时，瓣膜脱入左心房；③感染性心内膜炎致瓣膜穿孔；④先天性发育异常，如心内膜垫缺损、二尖瓣裂、缺如等。
2.瓣环扩大 可致相对性二尖瓣关闭不全，如左心室增大、二尖瓣环退行性变和钙化。
3.腱索损害 ①先天性腱索异常；②感染性心内膜炎、创伤、心肌梗死等使腱索断裂，马方综合征可致腱索过长或融合。
4.乳头肌功能障碍 冠心病心肌缺血或坏死累及乳头肌、先天性乳头肌过长或缺如等。
【病理生理】
由于二尖瓣关闭不全，左心室收缩时，致使血液大量反流入左心房，左心房在收缩期同时接受肺静脉回流的血液及左心室反流的血液，故左心房容量负荷增加，使左心房扩大，压力增高。若无二尖瓣狭窄时，舒张期左心房血液可迅速充盈左心室，左心房压力随之下降，故单纯二尖瓣关闭不全时，心力衰竭、左心房扩大发生较晚。但若合并二尖瓣狭窄及病程较长时，即可较快产生左心房扩大。各种原因致腱索、乳头肌断裂时，可突然发生二尖瓣关闭不全，左心房突然接收大量反流的血液，使压力骤然增高，此时易导致急性肺水肿。
舒张期左心室接收来自肺静脉的及收缩期反流至左心房的大量的血液，致使左心室容量负荷增加。慢性者可通过左室代偿性扩大，使左心搏出量增加，左室充盈压常无明显增加，病人可长期无症状。但长期左室容量负荷过重，可致左心室功能受损，心排血量降低，出现左心衰竭。
【临床表现】
1.症状 慢性二尖瓣关闭不全的症状，取决于二尖瓣反流的严重程度及关闭不全的进展速度。轻度二尖瓣关闭不全者，可终生无症状。中度以上二尖瓣关闭不全，一般可几年、十几年无症状。出现左心衰竭时，多以心排血量减少所致疲乏、无力为突出表现，也可有呼吸困难等肺淤血表现，当发展为全心衰竭，在右侧心力衰竭出现后，左侧心力衰竭的症状有所减轻。急性二尖瓣关闭不全轻者可仅有轻微劳力性呼吸困难，重者可很快发生急性左心衰竭，甚至急性肺水肿、心源性休克。
2.体征
（1）心尖冲动向左下移位，呈抬举样，并可触及收缩期震颤。
（2）听诊：①心尖区收缩期杂音是二尖瓣关闭不全的主要体征。可在心尖区闻及＞3／6级的全收缩期粗糙的吹风样杂音，累及腱索、乳头肌时可出现乐音性杂音，多向左腋下及左肩胛部传导。典型的二尖瓣脱垂时，出现随喀喇音之后的收缩中、晚期杂音。②S1减弱，常被杂音掩盖。③心尖区可闻及S3，常见于中、重度二尖瓣关闭不全，系舒张期快速血流冲击左心室壁引起。④肺动脉瓣区S2亢进、分裂，为肺动脉高压所致。
【辅助检查】
1.X线检查 左心室扩大，肺动脉段突出、左房增大时钡餐造影可见食管左房压迹。左心衰竭时可见肺淤血征。
2.心电图 早期正常，中、晚期可有左房及左室肥大的表现。
3.超声心电图 二维超声心动图可显示二尖瓣结构的形态特征，有助于明确病因；M型超声心动图可见左心房增大、二尖瓣前叶舒张期EF斜率增大、瓣叶活动幅度增大、左心室扩大及室间隔搏动增强；彩色多普勒血流显像或脉冲多普勒超声可于左心房内探及收缩期高速射流，可评估反流程度，对于确定二尖瓣反流有决定性意义。
【诊断】
典型的二尖瓣关闭不全，根据心尖区响亮，粗糙的3／6级以上全收缩杂音，向左腋下传导，并有左心房、左心室增大即可作出诊断，超声心动图检查可确诊。
【鉴别诊断】
1.功能性心尖区收缩期杂音 多见于剧烈活动后、贫血、甲状腺功能亢进、发热者。杂音轻而柔和，多数≤2／6级，无心脏增大。
2.相对性二尖瓣关闭不全 常有左心室扩大的病因及临床表现，杂音与心功能状况呈正相关，心功能改善和左室缩小时杂音减轻。器质性二尖瓣关闭不全产生的收缩期杂音，心功能不全时杂音减轻，心功能改善时杂音增强。
3.三尖瓣关闭不全 为全收缩期杂音，在胸骨左缘第4、5肋间隙最明显，右室显著扩大时，可传至心尖区。杂音在吸气时增强。伴有颈静脉收缩期明显搏动和肝脏收缩期搏动。
4.室间隔缺损 为全收缩期杂音，在胸骨左缘第3、4肋间最明显，不向腋下传导，常伴胸骨旁收缩期震颤。
以上情况有赖超声心动图鉴别。
【并发症】
1.急性肺水肿 多见于急性二尖瓣关闭不全。
2.心房颤动 发生较二尖瓣狭窄晚。
3.感染性心内膜炎 较二尖瓣狭窄多见。
4.其他 可合并反复呼吸道感染及各种心律失常。
【治疗】
1.内科治疗 在慢性二尖瓣关闭不全无症状期，应注意劳逸结合，防治呼吸道感染、风湿活动及感染性心内膜炎。当出现心力衰竭症状时，应积极对症治疗，如应用强心药、利尿药、扩血管药治疗心力衰竭，改善心功能。急性二尖瓣关闭不全时，内科治疗常作为术前过渡措施，以减轻心脏前后负荷，减轻肺淤血，减少反流，增加心排血量为目的，可在床旁Swan-Ganz导管血流动力学监测指导下进行。应在药物控制症状的基础上，采取紧急或择期手术治疗。
2.外科治疗 对重度二尖瓣关闭不全者，应实施人工瓣膜置换术。
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