肥厚型心肌病（HCM）是以心肌非对称性或对称性肥厚、心室腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降为基本特性的原发性心肌病。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性肥厚型与非梗阻性肥厚型心肌病。主动脉瓣下室间隔明显肥厚的梗阻性肥厚型心肌病，以往称为特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。本病常为青年猝死的原因。后期可出现心力衰竭。
【病因与发病机制】
本病常有明显家族史（约占1／3），目前被认为是常染色体显性遗传疾病。但有些病人，并无家族史，其发病可能与后天因素有关。有人认为，交感神经系统异常和儿茶酚胺增高可促使发病或使病情加重。也有人认为，心肌钙代谢异常与发病有关，动物试验显示钙拮抗药可以预防发病。
【病理改变】
肉眼观察见心室肌呈非对称性肥厚，心室腔变小。心肌肥厚以主动脉瓣下的室间隔及左室侧壁为最常见，但也可见于心尖部或心室其他部位。组织学检查示肥厚部位心肌细胞肥大、排列紊乱、形态特异。心肌活检对诊断有一定的价值。
【病理生理】
肥厚部心肌纤维排列交错紊乱，则肌纤维张力和收缩力方向不一致，产生代偿性向心性心肌肥厚，使心室腔缩小及心肌顺应性减退，尤其是心肌舒张功能不全，造成舒张期容量减少与肺静脉淤血，导致病人运动时疲劳和晕厥。左心室舒张损害及左心室舒张期充盈压升高，可限制冠状动脉灌注；心肌纤维排列紊乱及左心室肥厚可致心肌耗氧量增加，诸多因素可引起心肌缺血，从而出现心绞痛。
【临床表现】
本病的临床表现取决于左心室流出道有无压力阶差及压力阶差的程度。
1.症状
（1）劳力性呼吸困难：约80%的病人可出现劳累后呼吸困难。
（2）心前区闷痛：约2／3病人出现非典型心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳。
（3）晕厥：1／3病人可于突然站立和运动后出现晕厥，片刻后可自行缓解，此症状可以是病人惟一的主诉。可能与左心室流出道梗阻、造成心排血量降低、导致脑供血不足有关。
（4）猝死：尤其青壮年病人，猝死的原因主要为室性心律失常。有下列因素者猝死的发生率高：①心肌肥厚严重而广泛；②左心室流出道明显梗阻，室间隔厚度＞20mm；③左心室舒张末压＞2.6kPa（20mmHg）；④心电图左心室肥厚伴劳损，明显病理性Q波或室内传导阻滞；⑤频繁发生晕厥。
（5）心力衰竭：在病情晚期，可出现左、右侧心力衰竭的症状，如气喘，心悸，不能平卧，肝大，下肢水肿等。
2.体征 体格检查可有心脏轻度增大，能听到第四心音；心尖部也常听到收缩期杂音，流出道有梗阻的病人可在胸骨左缘第3～4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音；凡能影响心肌收缩力、改变左心室容量及射血速度的因素，均可使杂音的响度发生明显变化，如使用β受体阻滞药或取下蹲位，使心肌收缩力下降，可使左心室容量增加，使杂音减轻；相反，如含服硝酸甘油片或体力运动，使左心室容量减少或增加心肌收缩力，可使杂音增强。非梗阻型和心尖肥厚型心肌病，多无心脏杂音及流出道梗阻现象。
【辅助检查】
1.心电图 HCM最常有左心室肥大，ST-T改变，特别是深而倒置的T波，类似“冠状T”，若出现在左胸导联时要考虑为心尖肥厚型心肌病。深而尖锐的Q波出现在Ⅱ、Ⅲ、aVF、aVL和V4、V5导联为本病的特征；有时在V1导联可见R波增高，R／S比值增大，这些均与肥厚室间隔除极向量增大有关。
2.X线检查 心脏轻度增大，以左心室为主，左心房也可增大。
3.超声心动图检查 对诊断肥厚型心肌病有重要价值。诊断依据为室间隔及左心室后壁都增厚，两者比例＞1.3∶1，梗阻型时常出现左室流出道变窄，二尖瓣前叶在收缩期常向前移，主动脉瓣在收缩期呈半闭锁状态。
4.心内膜心肌活检 心肌细胞畸形肥大，排列紊乱，有助于诊断。
【诊断】
对经常头晕、劳力性晕厥或不能用硝酸酯类缓解的心绞痛，家族成员中有猝死者，结合特征性的超声心动图的改变，应诊断为肥厚型心肌病。
【鉴别诊断】
1.室间隔缺损 胸骨左缘粗糙的收缩期杂音可致混淆，鉴别点：①药物杂音激发试验HCM可使杂音增强或变弱，室间隔缺损则无变化；②超声多普勒见室间隔连续中段及左向右分流的血流频谱提示室间隔缺损。
2.主动脉瓣狭窄 本病收缩期喷射性杂音及震颤在胸骨右缘第2～3肋间最明显，并向颈部放射，杂音强度固定不变，主动脉瓣区第二心音减低，X线检查主动脉有狭窄后扩张，瓣膜可有钙化。
3.冠心病 参见“扩张型心肌病的鉴别诊断”。
【治疗】
治疗原则为减低心肌收缩性，弛缓肥厚的心肌，改善心肌顺应性等。
（1）避免劳累、激动、突然用力。
（2）控制心律失常，弛缓肥厚心肌，减轻肥厚心肌，减轻左心室流出道狭窄，缓解症状：①β阻滞药：β阻滞药的负性肌力作用可降低心肌耗氧量和减轻心绞痛，对梗阻型和非梗阻型HCM均有效，一般有美托洛尔（倍他乐克）12.5～25mg，2～3次／d，逐渐增加至50～100mg／d，以静息心率不慢于60次／min为宜；②钙通道阻滞药：如维拉帕米可减低心肌收缩性和心肌僵硬度，有效降低静息和激动状态下左心室流出道压差，使舒张期顺应性改善，其长期疗效优于β阻滞药，并可限制心肌肥厚的发展，一般用40～80mg，3～4次／d；③快速室性心律失常与心房颤动病人常用胺碘酮，该药对左室功能无影响，用0.2g，3次／d，1周后改为0.2g，1次／d。
（3）对诊断已明确，药物疗效不佳者，对重度梗阻性病人可做介入或手术治疗。置入双腔DDD型起搏器，应用房室顺序起搏方法，可以减低左室流出道梯度降低左心室充盈压，经右室起搏可改变左室激动顺序，导致室间隔的矛盾运动，从而增加流出道面积，明显改善心功能及病人的症状。也可消融或切除肥厚的室间隔心肌。
【预后】
预后因人而异，可从无症状到心力衰竭、猝死。一般成人病例10年存活率为80%，小儿病例为50%。成人死亡多为猝死，而小儿多为心力衰竭，其次为猝死。猝死在有阳性家族史的青少年中尤其多发。猝死原因多为室性心律失常，特别是室颤等。
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