假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症，是一种罕见的X染色体伴性显性遗传疾病，病人甲状旁腺素（PTH）的靶细胞对PTH反应完全或不完全丧失，表现为低钙血症、高磷血症、血PTH增高和多种先天性发育缺陷。

【病因】

1.先天因素　一般认为系近端肾小管细胞对甲状旁腺激素无反应（可能与腺苷酸环化酶-cAMP系统缺陷有关），使尿磷排出减少，导致血磷增高、血钙降低。本病又可进一步分成两型，Ⅰ型主要由于骨与肾细胞膜PTH受体缺陷，不能形成cAMP；Ⅱ型主要在于PTH受体后，靶组织细胞对cAMP无反应。也有认为是一种遗传性缺陷，与X染色体异常有关。

2.降钙素过多　最近在本病病人的甲状腺组织中，发现高浓度的降钙素，但是甲状腺切除术对本病几乎没有帮助。甲状腺髓样癌尽管有过量降钙素，但很少并发低钙血症。

3.甲状旁腺激素抗体形成　使甲状旁腺激素失去活性。

【临床表现】

本病甚少见，发病多见于10岁以下儿童，女性多于男性，女男比约为2∶1。临床特征为：病人智力较差、矮小肥胖、圆脸斜视，掌骨（尤其第4、5掌骨）、跖骨短，骨骺线早期融合，软骨发育障碍，皮下钙化，高血压及慢性发作性搐搦等。偶可与卵巢发育不全（Turner综合征）并存。另有骨骼及其他部位先天性发育畸形，称为Albright遗传性骨营养不良。

【辅助检查】

本病病人甲状旁腺存在，且往往增生，放射免疫测定甲状旁腺激素水平可显著增高。血磷高、血钙低，碱性磷酸酶正常。

Ellsworth-Howard对本病诊断有价值。方法：病人空腹，静注甲状旁腺激素200U，从注射前3h起至注射后3～5h，每小时留尿1次测尿磷量。本病病人注药后尿磷量一般不超过注射前2倍（正常人超过2.5倍，甚至5～6倍，甲状旁腺功能减退症则超过4～10倍或更高）。

此外，病人对甲状旁腺激素治疗无反应。给予病人高钙、低磷饮食，可使血钙、血磷值恢复正常，而甲状旁腺功能减退症则否，这有助于两者的鉴别诊断。

本病治疗，如补充钙盐和维生素D应用等与甲状旁腺功能减退症基本相同。

（白立炜）

【思考题】

1.简述甲状旁腺功能减退症的临床表现。

2.简述甲状旁腺功能减退症治疗中的注意事项。