第章多发性肌炎与皮肌炎

多发性肌炎（polymyositis，PM）与皮肌炎（dermatomyositis，DM）是一组病因未明的自身免疫性结缔组织疾病，以四肢近端肌无力为主的横纹肌非化脓性炎症性肌病。主要临床表现为肢体近端、肩周、颈周、髋周肌群对称性肌痛、进行性肌无力和不同程度的肌萎缩，伴有特征性皮疹的称为皮肌炎。本病常累及全身多个系统和脏器，亦可伴发肿瘤。目前采用修正的Bohan和Peter分类：①原发性特发性多肌炎；②原发性特发性皮肌炎；③恶性肿瘤相关性多发性肌炎或皮肌炎；④幼年多发性肌炎或皮肌炎；⑤多发性肌炎或皮肌炎伴发其他结缔组织病的重叠综合征；⑥包涵体肌炎；⑦罕见的肌炎（肉芽肿性肌炎，嗜酸性粒细胞增多性肌炎，局限性肌炎，结节性、局灶性及眶周性肌炎）。本病可发生在任何年龄，发病高峰为10～15岁和45～60岁。

【病因与发病机制】

本病确切病因不明，多被认为是有遗传易感性的个体，在感染和非感染因素下所诱发的一种自身免疫病。在遗传因素研究中发现，HLA-DR3与PM及儿童PM有关，HLA-DR52病人抗Jo-1抗体阳性，HLA-DR7病人抗Mi-2抗体阳性。另外，病毒、细菌、真菌、寄生虫等多种感染与该病发病有关，亦可与肿瘤抗原引起的免疫改变有关。

【病理改变】

主要病理改变有肌纤维肿胀，横纹消失，肌浆透明化及变性、坏死、纤维化。肌纤维膜细胞核明显增多，肌束与束周肌纤维炎性细胞浸润。皮肤病理改变无特异性，可见表皮棘层增厚或者萎缩，基底细胞变性，炎性细胞浸润。

【临床表现】

1.多发性肌炎　成人起病隐匿，儿童急性起病。主要临床表现为对称性四肢近端肌无力。可有全身发热、乏力、体重下降伴关节痛等症状。最早表现为肌体近端肌群、肩胛带肌和骨盆带肌无力，病人可有起立、上楼、爬坡、下蹲、抬臂、梳头以及穿衣困难，步态不稳，平卧时抬头困难，不能翻身起床。咽、颚、食管肌群受累可出现声嘶和吞咽困难。肺部受累可有间质性肺疾病、肺纤维化、限制性通气功能障碍等。心脏受累出现心肌炎、心律失常及心功能异常等。

2.皮肌炎　在多发性肌炎基础上出现特征性皮疹可诊断皮肌炎。皮疹与肌炎程度常不平行，发生顺序亦不一致。典型的皮疹有①向阳疹：以上眼睑为中心的眶周水肿性紫红色斑；②Gottron证：肘、膝关节、掌指关节和近端指间关节伸侧的红斑，附着鳞屑，色素减退，局部皮肤萎缩；③暴露部位皮疹：“V”区红色皮疹出现于颈前及上胸部，披肩征出现于颈后背上部；④技工手：手外侧掌面皮肤角化、裂纹，皮肤粗糙脱屑，如同技术工人的手。

【辅助检查】

1.一般检查　如血沉增快、白细胞增高、球蛋白升高等。

2.肌酶谱异常　肌酸激酶（CK）在活动性肌炎最敏感，可作为病情变化及疗效指标。乳酸脱氢酶、天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶也可增高。

3.肌红蛋白　血清肌红蛋白可升高。

4.免疫学检查　可有抗核抗体、抗U1RNP、抗SSA和抗SSB阳性。抗Jo-1抗体为多发性肌炎标志性抗体，抗Mi-2抗体为皮肌炎标志性抗体。

5.肌电图　呈肌源性病变。

6.肌活检　2／3呈典型肌炎病理改变，1／3肌活检呈非特异炎症改变，亦可正常。

【诊断】

诊断要点：①典型对称性近端肌无力；②肌酶谱异常，特别是CK升高；③肌电图示肌源性损害；④典型肌活检改变；⑤典型皮疹。具备上述①～④项者确诊PM，具备前4项中3项为可能PM，只具备2项为疑诊PM；⑤合并①～④项中3～4项可确诊DM，仅合并2项为可能DM，仅合并1项为可疑DM；只有⑤者为无肌病DM。

【鉴别诊断】

引起肌无力、肌酶谱异常及皮疹的疾病众多，在诊断PM、DM前应仔细鉴别。

1.重症肌无力　表现为全身弥漫性肌无力，常首先累及眼外肌，晨轻暮重，血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性、新斯的明试验有助于鉴别，检测自身抗体和肌酶、肌活检均与肌炎不符合，可资鉴别。

2.内分泌疾病　甲状腺功能亢进可引起周期性瘫痪，表现为双下肢对称性无力，血钾下降，补钾后缓解。甲状腺功能减退引起进行性肌无力、肌萎缩，常累及咀嚼肌、胸锁乳突肌、股四头肌和手部肌群，检测自身抗体和肌酶、肌活检正常。

3.风湿性多肌痛　常见于50岁以上的老年人，颈、肩胛带、骨盆等近端肌持续肌痛，但肌无力不明显，血沉增高，检测肌酶谱、肌电图、肌活检均正常，糖皮质激素有显著疗效。

皮肌炎尚需与引起皮疹的其他自身免疫性疾病鉴别。

【治疗】

DM、PM首选糖皮质激素治疗，通常用泼尼松1.0～1.5mg／（kg·d），直至肌无力明显恢复，肌酶趋于正常后1年左右缓慢减量，以最小量维持超过2年。对病情反复及重症者加用免疫抑制药，如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺，与激素合用可提高疗效、减少激素用量。硫酸羟氯喹对皮肌炎皮疹有效。血浆置换用于激素和免疫抑制药治疗无效的病人。合并恶性肿瘤的病人，手术切除肿瘤后，肌炎症状即可缓解。急性期病人应卧床休息，早期进行肢体被动运动预防肌肉失用性萎缩，并补充能量和蛋白。

【预后】

病情多进行性加重，很少自行缓解。早期诊断、合理治疗有可能长期缓解。5年生存率约80%。死因主要为恶性肿瘤、心脑并发症、呼吸肌严重受累合并吸入性肺炎、反复肺部感染导致呼吸衰竭等。

（公慧萍）

【思考题】

1.多发性肌炎和皮肌炎有哪些常见临床表现？

2.多发性肌炎和皮肌炎有哪些标志性抗体？

3.试述多发性肌炎和皮肌炎诊断标准。