致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）是约20年前才被报道的一种不常见的可以遗传的心肌疾病（估计发病率1∶5 000）。ARVC/D主要侵犯右室，表现为进行性心肌细胞减少，被脂肪组织或纤维脂肪组织代替，导致右室节段性异常或整体异常。另外，有报道高达75%的病人可以有左室受累（左室心肌被纤维脂肪组织取代、左心腔扩大）或发生心肌炎。家族性发病常见，为常染色体显性遗传，不完全外显，隐性型也有报道。
ARVC/D临床表现多种多样，但常常表现为室性快速性心律失常（如单形性室性心动过速）。猝死常见，为年轻人心源性猝死的原因之一，并被认为是意大利竞技性运动员心源性猝死的最常见原因。
从右室游离壁取样做心内膜心肌活检诊断敏感性高，表现为纤维脂肪组织和存活心肌混合存在。右心室正常心肌逐渐进行性被纤维脂肪组织所取代，早期呈典型的区域性，晚期可累及整个右心室甚至部分左心室，累及室间隔相对较少。
临床诊断常需要综合分析心电资料、功能异常及结构异常的证据。常常是由于心律失常、晕厥、心脏骤停史、心腔局部或均匀扩大及室壁运动异常而高度怀疑本病。无创性临床诊断可能较困难，没有一种简便的检查或发现可以肯定诊断。
超声心动图检查：右心室腔扩大，右心室收缩力减弱，局限性运动室壁变薄，室壁运动异常。常累及右心室心尖、隔面或下壁、右室流出道，构成所谓的“发育不全三角”，病变广泛到整个右室时，右心室明显扩大（图10-5）。若不累及左室，左心室可无明显变化。由于右室扩大导致三尖瓣瓣环扩张，常合并明显的三尖瓣反流。
鉴别诊断：需与三尖瓣病变（如Ebstein 畸形等）、肺动脉病变等引起的右室扩大相鉴别，结合超声心动图表现和临床进行鉴别。
图10-5 ARVC患者，大动脉短轴切面显示右室流出道呈瘤样扩张，肺动脉内径正常
（吕秀章）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
