医学遗传学的任务和展望

医学遗传学的任务是研究遗传病（或人类病理性状）的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险等。它从细胞和分子水平探索遗传病的发病机制，从个体水平探索遗传病的治疗方法，从家族和群体水平探索预防遗传病的策略。

医学遗传学不仅与免疫学、生物化学、微生物学、病理学、药理学、流行病学等基础医学学科关系密切，而且已渗透到临床各学科之中，如内科学、外科学、放射科学、儿科学、眼科学、耳鼻咽喉科学、妇产科学、法医学、神经病学和精神病学等。因此有人把侧重于研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的分支学科称为临床遗传学（clinical genetics）。

与医学遗传学关系密切的另一学科——人类遗传学（human genetics）则在更广泛的基础上研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状（特别是正常性状如血型、肤色和毛发的颜色等）的遗传规律及物质基础，也研究人类群体的遗传规律及人类遗传病的发病机制、传递方式和预防。而医学遗传学则着重于人类遗传疾病的研究。

随着传染病、营养缺乏病及由环境引起的疾病得到控制，遗传病及由遗传与环境共同作用的疾病，如恶性肿瘤以及心血管疾病等已成为临床常见而多发的病种，临床实践中相当一部分疾病的病因、发病机制、病程过程、预防和治疗等，需要用遗传学的理论和方法才能得以解决；另一方面遗传病严重地威胁着人类的生命和健康，影响着人口素质的提高。这些因素促使医学遗传学已成为现代医学中一个十分活跃的领域，发展十分迅速。随着生命科学的发展，医学遗传学在人类与疾病斗争的过程中将发挥越来越重要的作用。

诺贝尔奖（Nobel prize）的颁发情况更进一步反映了医学遗传学在现代医学中地位和作用，到2007年为止，颁发的70多次医学生理奖中，遗传学及遗传学相关的学科成果占30多次，为获奖次数的40%以上。从获奖次数表明，这是任何生物医学学科所属的单一学科所不能比拟的，医学遗传学无愧于被誉为现代医学新的五大支柱课程之一。

人类基因组这本生命天书的揭露，必将使21世纪的医学发生革命性的变化，医学将进行一场影响深远的遗传学革命，出现个体化的基因组医学（individualized genomic medicine）。基因芯片（chip）进入临床不仅可以高效进行分子诊断，而且可以鉴定每个人基因组的表达格局，即基因组的生物学密码，一方面制定个人特异的治疗方案，避免药物的毒副作用；另一方面判断多基因复杂病（如心血管系统疾病以及癌症等）的发病风险，通过改进生活方式，防止发病，使医疗服务从治病走向防病，体细胞基因治疗将成为临床的常规方法。

小资料　　微型实验室——生物芯片

生物芯片是借鉴半导体技术，将成千上万个大量的与生命活动相关的大分子样品（包括DNA和蛋白质）集成在一块数平方厘米的载体片上，进行化学反应，并将检测数据进行分析处理。其最突出的特点是通过一次反应，可以得到数千至数万个不同信息。随着人类等生物基因组的完成，基因诊断技术将发挥愈来愈重要的作用，生物芯片的应用将导致疾病诊断发生质的飞跃，即由疾病个别诊断发展成为全面的和整个疾病谱的诊断。

生物芯片具有诱人的应用前景，用生物芯片可以制作具有不同用途和全功能缩微芯片实验室，可使分析过程全自动化，分析速度成千上万倍地提高，而且体积小，质量轻，便于携带。缩微芯片实验室的出现将会给分子生物学、疾病诊断和治疗、新药开发、农作物育种和改良、司法鉴定、食品卫生监督等领域带来一场革命。生物芯片在医学诊断、农业、环保以至军事上具有巨大的应用潜力，生物芯片可以像计算机那样从各个方面影响人类的生活方式。

美国《财富》杂志载文指出，在20世纪科技史上有两件事影响深远，一是微电子芯片，它是计算机和许多家电的心脏，它改变了我们的经济和文化生活，并已进入每一个家庭；另一件事就是生物芯片，它将改变生命科学的研究方式，革新医学诊断和治疗，极大地提高人口素质和健康水平。