（一）遗传病的概念及特征
广义的遗传病是指人体细胞内的遗传物质发生突变（基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。或者说遗传病的发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传给后代。狭义的遗传病一般是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或者畸变）所引起的一类疾病。近几年来，有人根据肿瘤的基础是特定的体细胞内出现DNA的特异克隆性改变，肿瘤细胞的子细胞也是肿瘤细胞，认为肿瘤是一种遗传病，或者说是一种体细胞遗传病。
遗传病除了上述的遗传物质改变外，还有以下几个特点：①遗传病在上下代之间一般呈“垂直传递”，而环境因素所致的疾病往往是“水平方向”的传播。这一特征并非在所有遗传病的家系中都可以观察到，这是因为有些遗传病，特别是染色体病患者，由于活不到生育年龄，以致观察不到垂直传递的特征。②大多数遗传病表现为先天性和终身性，而某些遗传病要到一定年龄才发病。③遗传病患者在亲代和子代中往往以一定数目的比例出现，但也有散发的。④如是遗传病，单卵双生比二卵双生同时患病的机会大得多。
要正确认识遗传病，必须注意分清以下几个概念。
1．遗传病与先天性疾病 临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天性疾病。虽然大多数遗传病在婴儿出生时就显示出症状或缺陷，如多指（趾）畸形、白化病和唐氏综合征等，但先天性疾病不都是遗传病。例如妊娠早期孕妇感染风疹病毒，可使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障，药物引起的畸胎、产伤等虽是先天性的，但不是遗传病。
2．遗传病与家族性疾病 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上成员罹患。尽管大多数的遗传病表现有家族性，但家族性疾病并非都是遗传病。同一家族的各个成员，由于生活条件相似，可以引起一个家族中多个成员都患某种疾病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症。而且有许多遗传病并无家族史，而是散发的，如常染色体隐性遗传病和染色体病等。
3．遗传病与后天性疾病 后天性疾病是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。后天性疾病多为非遗传性疾病，如肝炎、肺结核和外伤等；遗传病多为先天性疾病，但有些遗传病表现为后天性，即要到一定年龄才表现出来。如成年多囊肾，通常在30岁左右发病；进行性肌营养不良一般在5岁左右发病；有的发病年龄较宽，如面肩肱型肌营养不良发病年龄往往在15～60岁；慢性进行性舞蹈症发病年龄一般在30～45岁，这些遗传病称为迟发性遗传病。所以，后天性疾病也并非不是遗传病。
（二）遗传在疾病发生中的作用
人类的一切性状（或疾病）总的看来都是遗传与环境相互作用的结果。根据遗传因素与环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为4类。
1．完全由遗传因素决定发病，看不到环境因素的作用 这类疾病的发生并非与环境因素无关，只是目前尚看不出什么特定的环境因素是发病所必需的。例如血友病A、白化病和一些染色体病。
2．基本上由遗传决定，但还需要环境中有一定诱因的作用才发病 例如单基因病中的苯丙酮尿症，在50多年前人们只知道与遗传有关，后来才发现是吃了含苯丙氨酸量较多的食物才诱发本病；半乳糖血症则是由于有此种遗传缺陷的婴儿食用乳类而致病；蚕豆病除了有遗传基础外，常吃蚕豆或接触蚕豆花粉才会出现溶血性贫血。
3．遗传因素和环境因素对发病都有作用 在不同的疾病中，遗传因素对发病作用的大小是不同的，这类疾病被称为多基因病。例如精神分裂症、唇裂、腭裂和哮喘等的遗传度在70%以上，即遗传因素对发病相对地较重要；另一些疾病，如消化道溃疡、先天性心脏病、非胰岛素依赖性糖尿病等，其发病以环境因素作用为主，遗传因素的作用较小，遗传度小于40%。还有一些病如脊柱裂、无脑儿、高血压和冠心病等的发病，遗传因素和环境因素几乎同等重要，遗传度在50%～60%。这类疾病过去在临床上常常被认为有一定的遗传素质，近年来的研究表明，实际上是多基因遗传病。
4．发病完全取决于环境因素，与遗传无关 例如外伤、烧伤等。
上述前三类疾病属于遗传病。传染病虽然是由环境因素引起，但有些传染病（如结核病）具有家族和种族的易感性差异；近年来白喉和脊髓灰质炎的易感基因已被定位于人类染色体上，更说明确有遗传因素参与。这正如1980年诺贝尔奖获得者，美国著名分子遗传学专家Berg所说：“几乎所有的疾病都与遗传有关。”
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