人类基因组计划的概念及意义

基因组是一个生命体遗传信息的总和。人类的每一个体细胞中都含有2个基因组，平均分布在23对染色体（22对常染色体和X、Y性染色体）上，每个基因组大约含有3×109碱基对。人类基因组计划（human genome project，HGP）是以揭示人类基因组3×109bp DNA序列为目标的计划。其研究目标是从整体上阐明人类遗传信息的组成（30亿个碱基对序列）和表达（全部人类基因的结构、功能及其表达调控方式），为人类遗传多样性的研究提供基本数据。该计划将为揭示10　210种人类单基因异常、约5　000种人类单基因遗传病和上百种严重危害人类健康的多基因病的致病基因或疾病易患基因提供依据，在此基础上建立对各种基因病的新的诊治方法，从而推动整个生命科学和医学领域的发展。此项计划自1990年正式启动以来，已经对生物医学科学的基础研究和临床应用产生了极其广泛而深远的影响。由美、英、日、法、德、中6国科学家参与的国际人类基因组测序协作组于2001年2月5日公布了人类基因组序列的工作草图。2004年10月，最终完成了人类全基因组高精度序列图。

基因是控制生物遗传性状的基本单位，基因组则是一个生命体遗传信息的总和。人类基因组的信息决定了人类发育、生殖、生长、疾病、衰老、死亡等所有生命现象。阐明人类基因组DNA序列及其功能，就等于获得了一张生命的元素周期表，从而成为人类认识自我的用之不竭的知识源泉，其科学意义完全可以同原子弹爆炸和人类登月计划相提并论。人类基因组计划是人类科学史上的一项伟大科学工程，它将使人类从分子水平认识自我，认识生命、健康和疾病的本质，为人类最终揭示生、老、病、死等生命奥秘奠定基础。

小资料　　生命科学的“登月计划”——人类基因组计划

人类基因组计划是破译人体的全部基因序列，随后研究其相互作用和基因功能，从而揭开人类全部遗传信息之谜，使人类对自身的认识达到一个新的高度。

2000年6月26日，是人类生命科学史上一个值得纪念的日子。这一天美国东部时间6点整，参与人类基因组计划的美国、日本、英国、法国、德国和中国6国科学家，在同一时间向全世界宣布，人类基因组工作草图已经绘制完成。“人类基因组计划”是人类自然科学史上最伟大的创举之一，是人类历史上最重大的事件之一。它的规模可以与“曼哈顿计划”、“阿波罗登月计划”相媲美，而它的意义远远超出了这2个计划。研究基因组的所有基因，就有可能揭开生命的所有奥秘。可以把人类基因组计划的目标比喻成建立生命的元素周期表，元素的数目是有限的，但组成的物质是无限的；基因的数目是有限的，生命现象是无限的。

“人类基因组计划”建立的人类基因组图，可以理解成“人体第二张解剖图”。人体的解剖图告诉了我们人体的构成、主要器官的位置、结构与功能，了解所有组织与细胞的特点，才出现了今天的现代医学。而人类基因组计划绘成的第二张人体解剖图将成为疾病的预测、预防、诊断、治疗及个体医学的参照，将奠定生命科学、基础医学与生物产业的基础。

“人类基因组计划”的完成将对我们的社会发展、人类生活产生不可估量的重大影响，掌握人类基因组将在以下几方面起到重大作用：①基因药物的制造，个性化治疗；②人类寿命将大大延长；③利用基因图谱改变自身缺陷，甚至为下一代设计基因；④进一步了解环境因素与自身基因的关系。