在整体上，HGP相关的伦理问题包括2个内容：一是人类基因组基础数据的共享；二是基因组信息应用于医疗保健方面所产生的问题。我国著名的生命伦理学家邱仁宗教授将与人类基因组研究有关的伦理问题归纳为7个方面。
1．人类基因组研究是否应该用于“优生” 由于①现阶段对人类基因组的认识还不够充分，尤其是功能基因组学的研究还不够深入，还不能保证对基因组的“优化”或“改良”成功而无副作用；②人们还没有“优”与“劣”的标准，“优化”、“改良”、“遗传素质的提高”还缺乏充分的界定和共识；③人类多样性既有生物学意义也有社会生活的价值。因此，现阶段人类基因组研究不应该用于“优生”。
2．遗传资料收集必须知情同意 当医师收集患者及其家系成员的相关资料或进行遗传学检查时，应遵循自愿、知情同意以及对患者无害的原则，让患者及有关人员充分了解收集资料或检查的目的与必要性，争取他们的主动配合。
3．保护基因隐私，反对“遗传歧视” 一个人的遗传信息应看成是个人隐私，而不是一般的可以公开的医学资料。我们每一个人，都是某种或某几种，甚至某几十种“致病基因”的携带者，因此，基于现代技术，特别是HGP所提供的连锁图所能够或可能提出的致病基因携带者、隐性基因的携带者、显性疾病患者在发病前都是健康人，应充分尊重每个人的人格尊严，不允许披露、引用个人的遗传信息，在法律、就医、就学、就业机遇等所有方面不应当有遗传歧视。
4．人类基因组研究须担负对家庭和社区的责任，所有人类应分享和获得基因研究的利益
遗传信息是人类共有财富，人类基因组所包含的遗传信息是人类的共同资源，理所当然的应为全人类所有。HGP是第一次全球各国的科学家精诚合作、共同投入、共享成果的项目。HGP研究的进展与数据，特别是序列信息应当公开，并通过全球互联网的基因数据库，以最快的速度与公众见面，供大家免费使用。
5．基因研究与遗传资源保护 遗传材料是一种资源，遗传材料，特别是隔离群、疾病大家系、疾病相关的染色体改变等，是目前基因研究的重要材料，被视为一个国家的“遗传资源”。既要提倡国际合作，分享“遗传资源”，又要尊重所在国的利益与所在国科学家的优先使用权。
6．对人类基因组研究的商业化趋势应当规范 人类基因组所包含的遗传信息是21世纪生物技术、制药工业、农业、环保以及其他相关产业知识和技术创新的重要源泉，蕴藏着巨大的商机。如何规范人类基因组研究中的商业行为，使人类基因组研究既不会因专利和商业化而丧失获得成果的机会，阻碍科学的发展，又不会影响基因组研究导致的产品开发，已成为各国科学家、伦理学家及管理者普遍关注的问题。
7．人类基因是否应该申请专利 对于人类基因组的基础数据，尤其是人类基因组序列信息等基因组研究的上游数据应当公开，独占或延误公布都将阻碍科学的发展，故不应申请专利，但不反对中、下游成果，如功能明确又有工业用途的全长cDNA或基因工程产品等申请专利。
总之，HGP的宗旨是认识人类自我，揭开人类自身的奥秘，为人类造福。为实现这一宗旨，生物医学界、法律伦理界应该就HGP的相关伦理、社会、法律问题，共同商讨，制订对策，以使HGP健康向前发展。
（苗聪秀 周晨妍）
【思考题】
1．区分下列名词。
（1）外显子与内含子
（2）编码链与反编码链
（3）顺式调控元件与反式作用因子
（4）启动子与增强子
（5）戴帽与加尾
（6）转录与翻译
（7）基因与基因组
（8）点突变与移码突变
2．细胞的基因表达调控有哪些方面？
3．基因组计划的主要内容有哪些？
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