在临床上进行家系调查时常会发现两种单基因病同时存在于一个家系中,这两种单基因病是如何伴随传递的,根据控制这两种疾病的基因是否位于同一对染色体上可分为2种情况。
(一)两种单基因性状的独立传递——自由组合
如果两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上,那么它们将按自由组合的方式向下传递。例如有一对夫妇,男方表型正常,女方同时患有白化病和高度近视,已生下一同时患有白化病和高度近视的儿子,问再次生育时情况如何?
由于白化病及高度近视均为常染色体隐性遗传,这对夫妇男方表型正常,儿子及母亲为这两种疾病的患者,故可以推测出患儿的父亲为这两种疾病致病基因的联合携带者。这里假设白化病基因为a,对应的正常等位基因为A,高度近视基因为b,对应的正常基因为B,那么父方的基因型即为AaBb,母方的基因型为aabb。因为控制这两种疾病的基因不在同一对染色体上,可以用自由组合定律对其进行推断,他们再次生育时情况如图5-21。
从图5-21可以看出,这对夫妇下一代表型正常的可能性为25%,但属于白化病及高度近视的联合携带者,患高度近视同时是白化病携带者的可能性是25%,患白化病同时是高度近视携带者的可能性是25%,同时患白化病及高度近视的可能性是25%。
图5-21 两种遗传性状的自由组合图解
(二)两种单基因性状的联合传递——连锁与互换
如果控制两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上,这两种基因必然连锁,同时等位基因之间在配子形成时又会有一定的互换,增加了重组合。
例如红绿色盲和血友病A都是X连锁隐性遗传病,控制这2种疾病的基因都在X染色体上,所以它们彼此之间是连锁的,其间也有一定的交换,交换率为10%。有一对男方为红绿色盲,女方正常的夫妇,婚后生下一患血友病A的儿子及一个患红绿色盲的女儿,问再次生育时情况如何?
从其子女及父亲的患病情况分析,母亲一定是血友病A致病基因(a)及红绿色盲致病基因(b)的肯定携带者。另外由于其儿子的X染色体来源于他的母亲,但他仅患有血友病A而没有患红绿色盲,所以母亲的2个致病基因应分别位于不同的X染色体上,她的基因型应该是XA bXa B,父亲由于是红绿色盲的患者,故他的基因型是XA b Y,他们再次生育时情况如表5-8。
表5-8 两种X连锁遗传基因的连锁和互换图解
从表5-8可以看出,这对夫妇再次生育的子女中,女孩中有50%正常,50%可能是红绿色盲的患者;男孩中只有5%是正常的,其余有5%的可能性同时患血友病A和红绿色盲,45%的可能性患血友病A,45%的可能性患红绿色盲。
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