遗传登记与随访

（一）遗传登记

遗传医学中心为了控制该地区某种遗传病的发生，在遗传咨询的基础上必须进行遗传登记（genetic register）。它是指某一地区遗传保健服务机构对该地区某些严重遗传病的家系进行登记的一项工作。遗传登记的类型有很多，依其不同的目的可分为以下几种：①临床遗传登记，目的在于观察某些遗传病的发病过程及不同治疗手段的效果等，又可使一些新的诊断和治疗手段及时提供给先证者亲属以便早期发现、诊断和治疗；②遗传流行病学登记，其目的是为确定某个群体中遗传病的发病率和流行规律，以便正确估计遗传因素、环境因素在遗传发病中所起作用的大小，从而促进遗传病的预防工作；③跟踪遗传登记，目的在于评价遗传咨询或产前诊断的效果，同时也可以对一个地区的遗传保健工作作出评估；④预防性遗传登记，通过对高风险产妇进行遗传咨询和产前诊断，减少遗传病的发病率及遗传病的负荷。遗传登记的适应证一般是：群体发病率较高，症状比较严重，且大多发病较晚，又无很好治疗手段的遗传病。表9-13是遗传登记的部分适应证。

表9-13　遗传登记的部分适应证

（续　表）

遗传登记的内容应包括个人病史、发育史、婚育史、生育次数、亲属病情、系谱绘制、风险个体、近亲婚配、资料的统计整理等内容。遗传登记中，必须注意一个重要问题：遗传登记的目的是为遗传病家系服务，贮存的数据均为有关家系的隐私，属于保密范围。

（二）遗传随访

遗传随访（genetic follow-up）是对已确诊的遗传病患者及其家属作定期的门诊检查或家访，以便动态观察患者及其家属各成员的变化情况，同时给予必要的医疗服务。随访又分短期随访和长期随访两种。

短期随访一般为期3个月，目的是保证患者及其亲属理解咨询过程中医师所提供的信息，懂得减少或避免子代再显危险率的方法及医师在首次咨询过程中未表明的一些问题。

长期随访是指保持与患者及其亲属的长期联系，时间可持续10年以上，以便及时发现患者及其亲属的变化情况，包括地址变更、婚姻状况、生育情况、患者表型的变化以及新病例的发病情况等。如果家系中有高风险成员婚配，应及时进行婚姻和生育指导。另外，若有新的诊断或治疗措施问世，也可及时提供给家系各成员。长期随访还有一个优点，那就是可以与患者及其家属长期沟通，以便及时发现和解决他们的一些心理问题，使他们能正确对待疾病，勇敢地面对现实，一般来说，对已进行遗传登记的家系均应进行长期随访。