线粒体的半遗传自主性

1963年M. 和 S. Nass发现线粒体DNA（mtDNA）后，人们又在线粒体中发现了RNA、DNA聚合酶、RNA聚合酶、tRNA、核糖体、氨基酸活化酶等进行DNA复制、转录和蛋白质翻译的全套装备，说明线粒体具有独立的遗传体系。

线粒体具有自身独特的DNA分子和完整的遗传信息传递与表达系统。线粒体DNA编码了一小部分线粒体的结构和功能蛋白质以及线粒体rRNA、tRNA。但是大多数蛋白质是由核DNA编码，在线粒体外合成后运入线粒体执行其功能的。这其中也包括线粒体遗传信息传递和表达系统的重要成分。因此，尽管线粒体基因组与核基因组是两个互相独立的遗传系统，但线粒体的发生及功能执行还依赖两个遗传系统的相互偶联，协调运作。所以说线粒体是半自主性细胞器。

1. 线粒体DNA（mtDNA） 绝大部分真核细胞的mtDNA是双链环状分子，其结构、功能及遗传行为都有别于核DNA。不同类型生物的线粒体DNA分子大小略有差异。其中哺乳动物细胞的mtDNA分子约16 000bp，啤酒酵母的mtDNA分子约78 000bp，植物的mtDNA分子长度约200 000～2 500 000bp。

同其他双链DNA分子一样，mtDNA的2条单链的碱基成分和分子质量有差异，其中含鸟嘌呤较多、胞嘧啶较少的链分子量较大，称为“重链”，简称H链；另一条含胞嘧啶较多、鸟嘌呤较少的链，分子质量较小，称为“轻链”，简称L链。Anderson等人于1981年测定了人类线粒体基因组，人类mtDNA有16569bp，编码12 SrRNA、16 SrRNA、22种tRNA、13种蛋白质亚基，其余的基因由L链编码。

在mtDNA中，基因的排列很紧密，基因之间几乎没有间隔区，除了一段与DNA复制起始有关的置换环中约有700碱基对不编码外，基因内部也完全没有内含子，而且还出现基因的部分区段相互重叠的现象。因此，线粒体基因组的基因最大限制地利用了有限的DNA分子长度，其信息结构显示出高度的“经济性”。

mtDNA的复制也是半保留复制，从DNA分子特定序列处即复制起始区开始，按5'→3'方向复制。但是，mtDNA双链的复制分别在不同时间和部分开始，而不是同时开始的。复制时先以L链为模板合成H链，待到新合成的H链占分子总长的2/3时，原来的H链上的复制起始点暴露，L链的合成才开始。由于H链和L链的合成是先后分别进行的，就形成一个“泡”状的区域，该区域一边是正在复制的双链，另一边是尚未复制的单链。在复制链上，新合成的H链替换了母链H链，故将该区域称为置换环。

2. 线粒体的蛋白质合成 虽然线粒体也能合成蛋白质，但是合成能力有限，线粒体中含有数百种蛋白质，其中只有13种是由mtDNA编码的，这13种蛋白质都是电子传递链和氧化磷酸化装置的重要成分，它们包括NADH脱氢酶复合体（即NADH-CoQ氧化还原酶复合体）中的7个亚基，细胞色素C氧化酶中的3个亚基，ATP酶复合体F0因子的2个亚基以及细胞色素B的亚基，这些蛋白分别由mtDNA的2条互补链编码。

对线粒体DNA序列的研究发现，线粒体的有些遗传密码不同于核基因编码，具有其他的一些特点。