淋巴管平滑肌瘤病

一、定　义

淋巴管平滑肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）是罕见的原因不明的弥漫性肺部疾病，也称为肺淋巴管平滑肌瘤病。LAM发生率百万分之一，以育龄妇女为主，70%患者在20～40岁。病因不明，无遗传性，因绝大多数为月经期妇女推测LAM发生与雌激素有关。LAM可以散发或与结节性硬化症相关。病理表现为不典型平滑肌细胞沿淋巴管、支气管血管束、小静脉、肺泡、肺间质内外过度增生，引起管腔阻塞和扩张，免疫组化显示平滑肌标记阳性和特征性HMB-45抗体阳性。

二、临床特点

1．育龄期妇女。

2．进行性加重的呼吸困难。

3．2/3患者可在疾病过程中出现自发性气胸，可单侧或双侧，反复发生。

4．1/4患者出现单侧或双侧乳糜胸，可为LAM的首发症状，少数也可出现乳糜腹液、乳糜尿、乳糜心包积液或咳出乳糜样痰液。

5．咯血较常见，多为小到中量，其他包括咳嗽、胸痛。

6．胸部HRCT双肺弥漫性薄壁囊性改变，通常直径＜1cm，均匀分布。

7．肺功能检查早期可正常，或表现为阻塞性或混合性通气功能障碍。

8．肺活检可确定诊断，与黑色素瘤相关的HMB-45抗体阳性是LAM标记性抗体。

三、诊　断

1．年轻女性出现逐渐加重呼吸困难，反复自发性气胸或乳糜胸时应考虑LAM。

2．HRCT检查显示特征性的弥漫性均匀分布的薄壁囊性改变可临床诊断。

3．临床诊断困难时行支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检有助于明确诊断。

四、治　疗

1．目前尚无成熟治疗方法。一般认为LAM与雌激素有关，卵巢切除术、黄体酮治疗后部分患者病情稳定，发展速度减慢。黄体酮常用剂量每个月400mg或每2个月400mg，肌注，或10mg每日口服。

2．气胸、胸腔积液者可行胸腔穿刺抽气、抽液对症处理，反复发生的胸腔积液或乳糜胸，可考虑结扎胸导管或胸膜粘连术（拟行肺移植者应避免）。

3．避免使用含雌激素的避孕药和雌激素替代治疗。有报道妊娠可导致病情迅速恶化，应注意避孕。

4．避免乘坐飞机、游泳。

5．内科治疗无效、肺功能严重损坏时可考虑肺移植，但有移植术后复发报道。

五、预　后

预后差异大，主要死亡原因为呼吸衰竭。自然病程一般8～10年，有报道15年存活率33%，20年存活率25%。

（张伟华）