特殊类型的息肉

1. 幼年性息肉

约90%发生于10岁以下儿童，以男孩为多见，若儿时不发病，也可见于成年人。属炎症性息肉，可以看做是癌前病变。此类息肉外观为圆形或卵圆形，表面光滑。90%生长于距肛门25cm的范围内，直径多数小于1cm，绝大多数有蒂，约25%为多发性，组织学上表现为分化好而大小不规则的腺体，有的形成囊性扩张，中贮黏液，间质增生，并有较多炎性细胞浸润；有的表面有溃疡形成。

幼年性息肉病为常染色体显性遗传性疾病，或伴有先天性心脏病、脑积水等先天性畸形。其息肉分布多发生在大肠，并以胃肠、升结肠远端和直肠远端多见。但小肠和胃也可同时有息肉存在。胃的息肉以胃窦部多见。胃肠道的息肉大小多在1~3cm，并且多有长蒂或短蒂，少数呈宽基底蒂，200~300个不等。息肉的组织学特性属错构瘤。由于息肉蒂内无肌层，故息肉蒂易扭转、缺血、坏死。

2. 增生性息肉

增生性息肉是最常见的一种息肉，又名化生性息肉。多数40岁以后发病，随年龄增长，发病率增高。分布以远侧大肠为多，一般均较小，直径很少超过1cm，其外形为黏膜表面的一个小滴状凸起，表面光滑，基底较宽，多发性亦常见，组织学上此种息肉是由增大而规则的腺体形成，腺体上皮细胞增多造成上皮皱缩呈锯齿形，细胞核排列规则，其大小及染色质含量变化很小，核分裂相少见。其重要特点是肠腺隐窝的中、下段都有成熟的细胞出现，增生性息肉不发生恶变。

3. 淋巴性息肉

淋巴性息肉亦称良性淋巴瘤，多见于20~40岁成人，亦可发生于儿童，男性略多，多发于直肠，尤其是下段直肠，多数为单发，亦可多发，大小不等，直径可自数毫米至2~5cm。表面光滑或分叶状或有表浅溃疡形成。多数无蒂，有蒂时亦短粗。组织学上表现为分化良好的淋巴滤泡组织，局限于黏膜下层内，表面覆盖正常黏膜。可以看到生发中心，往往较为扩大，有核分裂相，但周围淋巴细胞中无核分裂相，增殖的滤泡与周围组织分界清楚。淋巴息肉不发生癌变。

较少见的是良性淋巴性息肉病，表现为数量很多的淋巴性息肉。呈5~6cm的小球形息肉，多发病于儿童。组织学变化与淋巴性息肉同。

4. 炎症性息肉

炎症性息肉又名假息肉，是肠黏膜长期慢性炎症引起的息肉样肉芽肿，这种息肉多见于溃疡性结肠炎、慢性血吸虫病、阿米巴痢疾及肠结核等病的病变肠道中。常为多发性，多数较小，直径常在1cm以下，病程较长者，体积可增大。外形多较窄、长、蒂阔而远端不规则。有时呈桥状，两端附着于黏膜，中段游离。组织学表现为纤维性肉芽组织，上皮成分亦可呈间叶样变，目前尚不能肯定。

5. 锯齿状腺瘤

锯齿状腺瘤（serratedadenoma, SA）是1990年新命名的一种独立的上皮性肿瘤。它不仅可发生癌变,且组织学发生、形态结构、分子遗传学改变等均与传统腺瘤不同。由于其兼具增生性息肉（hyperplastic polyp, HP）的结构特点及腺瘤的细胞学特征,过去常误诊为增生性息肉或一般腺瘤；又由于其发病率较低,一直难被病理学家真正认识。

为什么会提出“锯齿状息肉”这么一个概念，这要从大肠癌的发生说起，一般来说大肠癌的发生分为两类：“由腺瘤变癌”和“一发病就是癌”。最近有证据表明，大肠癌的发生还有第3种途径，即所谓的“锯齿状息肉癌变”过程，锯齿状息肉会由增生性息肉经锯齿状腺瘤途径发展为大肠腺癌。因此需要引起人们的广泛重视。

6. 大肠的侧向发育型肿瘤

大肠侧向发育型肿瘤（LST）的概念由日本学者工藤首先提出，指起源于大肠黏膜的一类扁平隆起型病变（图22）。这类病变极少向肠壁深层垂直侵犯，而主要沿黏膜表面呈侧向浅表扩散，被称为侧向发育型肿瘤。这类病变的形态和发生、发展上有一定的特殊性，不同于一般的腺瘤，因此日本学者将之单独列为一类肿瘤进行研究。

图22　大肠侧向发育型肿瘤

据日本的一些大宗研究报道，LST与大肠癌的关系密切，LST病变合并大肠癌的比例8.4%~52.5%不等。已有动态观察表明，LST可以在3年内发展为进展期大肠癌。

7. 家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病（图23），偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20~40岁。根据其临床表现、经结肠镜及活组织检查一般可确诊。还应重视家族成员的检测，动员其子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。

图23　常染色体显性遗传方式

8. Gardner综合征

Gardner综合征（Gardner syndrome）又称遗传性肠息肉综合征，其特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。属常染色体显性遗传，本病结肠息肉属腺瘤性息肉，恶变率很高，男女发病率相似。

1912年Devic和Bussy最早发现了软组织和骨肿瘤与结肠息肉间的关系，但对其遗传背景并不知晓。1951年Gardner详细研究了大肠息肉病伴发颅骨和下颌骨骨瘤及软组织肿瘤的一个家族，认为大肠息肉病与骨瘤、软组织肿瘤有相关遗传性。此后Gardner和Plenk（1952）、Gardner和Richards（1953）、Oldfield（1954）、Weinei和Cooper（1955）以及Danning和lbrahim（1965）等对此综合征又相继进行报道。1958年Smith把具有大肠息肉病、骨瘤和软组织肿瘤这3个特征的疾病命名为Gardner综合征。至1967年，Macdonald等综述文献共报道118例。此后有关本病的报道开始增多。1975年，宇都宫进一步将具备上述三大特征的疾病称为完全型Gardner综合征。

9. Turcot综合征

Turcot综合征又称胶质瘤息肉病综合征（glioma-polyposis syndrome）。其特征为家族性多发性结肠腺瘤（为腺瘤性息肉）伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2~84岁，平均年龄为17岁，年轻人多见。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡。

1959年加拿大外科医生Turcot等首先报道2例近亲结婚第4代的同胞兄妹，均患大肠息肉病和中枢神经系统肿瘤，这2人分别于确诊后3个月及8年死于脑内恶性胶质瘤。据此，他提出了两者在遗传上相关的可能性。1962年遗传学家Mckasick收集了16例，认为本病具有家族性，应命名为Turcot综合征。1969年以后Baughman等多位学者均有报道，至1981年伊藤研究了全世界的报道共30例，认为本病属一种常染色体隐性遗传的独立综合征。此后，多位日本学者有个案报道，但本病在我国尚未见报道。

10. Peutz-Jeghers综合征

Peutz-Jeghers综合征，又称黑斑息肉综合征、色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊黏膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤，恶变率低。

本病于1895年首次发现，1921年荷兰学者Peutz报道一个家族三代中有7例多发性肠息肉伴唇颊黏膜及指、趾黑斑。1949年Jeghers进一步对本病作了详细介绍，并确定本病是由基因显性遗传。1954年开始使用“Peutz-Jeghers综合征”这一名称。1995年William首先报道1例此综合征患者的息肉有恶变。黑斑息肉综合征多数因息肉引起的并发症，如肠套叠、

肠梗阻、出血等就诊，多数为单发病灶，但日后可能复发。

11. Cronkhite-Canada综合征

Cronkhite-Canada综合征又称息肉病-色素沉着-秃发-指甲萎缩综合征。本病为获得性、非家族性的疾病。主要特点：①整个胃肠道都有息肉；②外胚层变化，如脱发、指甲营养不良和色素沉着等；③无息肉病家族史；④成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻、排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻；其次是腹痛、厌食、乏力、性欲和味觉减退。

12. 上皮内瘤变和不典型增生

上皮内瘤变（intraepithelialneoplasia）可作为“异型增生”的同义词，分为低级别和高级别上皮内瘤变，前者相当于轻度和中度异型增生，后者相当于重度异型增生和原位癌。采用上皮内瘤变的名词是强调癌前病变在发展为浸润性癌之前上皮细胞形态学改变的本质及其科学的概念，从而更正过去长期由于沿用重度异型增生、癌疑、原位癌、局灶癌、黏膜内癌、癌变趋势等名词所引起的治疗过度及其带来的不良影响。

世界卫生组织（WHO）在出版的《国际肿瘤组织学分类》中明确对包括结直肠在内，还有子宫颈、阴道、胃、泌尿道、前列腺、乳腺等器官中肿瘤统一采用“上皮内瘤变”取代原来所用“异型增生”的名词。这意味着“上皮内瘤变”与“异型增生”是同义词，含义是相同的。在结直肠肿瘤中主要分为二级，即低级别上皮内瘤变（low intraepithelial neoplasia, LIN）和高级别上皮内瘤变（high intraepithelial neoplasia, HIN）。原来的轻度和中度异型增生归属低级别上皮内瘤变，重度异型增生则归属高级别上皮内瘤变。高级别上皮内瘤变与重度异型增生、原位癌、局灶癌、黏膜内癌，还有其他癌疑、癌变趋势等等都是一回事，应该只有一个名词，就是高级别上皮内瘤变。

简而言之，对于结直肠腺瘤上皮内瘤变，不论是低级别或高级别，只须经内镜完整摘除或局部切除就已足够。