心脏传导系统发育异常（畸形）

五、心脏传导系统发育异常（畸形）

（一）概述

畸形（monstrosity）是超出生理变异范围的异常形态。由于某些组织结构的过度增长和（或）部分正常组织形成被抑制或缺如，也有组织分布的部位变动而重新组配造成的。目前发现因发育异常致心电不稳和心律失常而导致猝死的，在法医检案工作中并不罕见，是猝死的原因之一。宋一璇等在120例心性猝死CCS观察到54例（占45．0%）死于CCS疾病，其中有8例（占14．8%）属于发育异常。本病好发于青少年，常在活动、兴奋中，特别是在运动中发病，突然无声息地昏厥倒地，出现四肢抽搐、口唇发绀、大小便失禁等征象，随后当即死亡或于20 min内死亡。死者临终前可出现心动过速、心室纤颤或迟缓性心律失常，部分病人有发作性晕厥史。

（二）病理变化

按发生机制分为发育障碍和结构异常2类。

1．CCS发育障碍已为成人阶段的人，但其CCS组织结构发育程度尚未达到正常成熟的结构者，称为“CCS发育障碍”。按形态学分类有7种：①CCS的主质与间质比例（增龄性变化除外）、分布异常，呈弥漫性或局部多灶性；②移位，可有全部或部分组织移位，如AVN正常位于中心纤维体外，若全部位于中心纤维体内，或是HB内出现Pukinje细胞或移行细胞等；③体积过小，当CCS某一部分的体积不及正常值范围的1/2时，则属发育异常；④神经发育异常，如分布于SAN内的神经和（或）神经末梢突触小泡数量减少；⑤房室束房室结化，真正的解剖学AVN缺如，房室束变成一个类似AVN结构，在网状排列的移行细胞团内，一条酷似AVN动脉的血管穿行，并依傍在一薄层致密胶原纤维板上；⑥胎儿型AVN，成年人仍保留着胎儿时期的AVN结构，整个AVN位于中心纤维体内，结外中心纤维体还有多个大小不等的结细胞岛散布，伴细胞空泡变性及核固缩；⑦部分缺如，CCS组织经连续切片、间断取片，全部切片经镜检后，证实某一部分缺如时，方可确诊为“CCS部分缺如”。

案例7　男，16岁，跟人打架，额部被打了1拳，当即死亡。尸检证明为脑干损伤，并发现CCS全部移入中心纤维体内（图15－37，见彩插）。

2．CCS结构异常在正常状态下，SAN产生去极化波，通过传导通道，即SAN－INT－AVN－HB－LBB，RBB，把冲动传导至心房、心室，以激动各部分心肌。若于正常的传导通路外存在着其他异常传导途径，都是传导附加（肌）束，或称传导附加通道。附加束可见于婴儿，甚至儿童，但随着年龄增长到成年期应消失。如果成年人仍存在附加束者属于CCS结构异常，其中有的人可发病。

已知有5种附加束。①房室旁道（又称房－室附加束、房室肌肉附加束、Kent束）：此附加束由普通心肌组织构成，从右或左心房跨过右侧或左侧房室沟，进入心室外膜下肌层，不经AVN，HB，直接连接心房肌与心室肌。②房束旁道（心房－希氏束）：它是连接心房与HB或其分支部分的附加束。③房室结间通道（James纤维）：它是连接SAN和AVN下部或HB的附加束。④结室旁道（结－室附加束、Mahaim纤维）：此附加束从房室连接区的近端连到室间隔。⑤束室旁道（房室束－心室附加束、Mahaim纤维）：常由普通心肌构成，连接房室束或束支至心室肌。

案例8　男，30岁，死于交通意外（图15－38，见彩插）。

（三）猝死机制

由于CCS存在着病理性结构，在某些诱因作用下，如情绪激动、紧张、运动，特别是当心脏对血氧量需要大增时，易产生心律失常，此时则可发生猝死。又由于附加束的传导途径比正常传导通道短，可将SAN发出的冲动波过早地传导到心室肌，致一部分或全部心室肌除极，使心脏处于预激状态，易于诱发心律失常致死。

（宋一璇）