二、以病理标本为检材时的注意事项
目前，怀疑医院在诊断疾病时调错病理标本的个案有增多的趋势。当事人往往要求法医物证鉴定机构帮助其辨明这个怀疑。此类鉴定使用的检材十分特殊，大多数为医院诊断时用过的病理标本（蜡块或病理玻片）。在使用病理标本时，特别是使用病理玻片的组织作为检材时，有许多问题要引起我们足够的重视。
怀疑医院诊断时调错病理标本事件的发生大多数是在病人康复出院后或更长时间后提出来。当事人怀疑医院病理科将标本调错，让他（她）吃了一次“手术亏”，甚至要状告医院赔偿其损失等。此时送来的标本是几年前或更长时间医院保存的病理切片，而且是其唯一材料。这些检材经过福尔马林（体积分数为10%）固定后，其组织细胞内的DNA已受到破坏（DNA链断裂）。在制成病理玻片时，病理组织被切成薄片还要经过染色。从这样的检材中提取出来的DNA不仅量少，而且受到福尔马林的破坏，再经过HE染色，使DNA提取物中有许多无法去除干净的杂质。以此类DNA作为模板的PCR产物往往表现为片段小，大片段的基因座很少或没有产物，电泳图谱中出现许多杂质峰，使STR基因座的分型出现很多困难，甚至难以确定其STR基因型。
其次，往往这类病理组织诊断的结果是肿瘤组织。肿瘤组织的基因组常发生改变，常见的有微卫星DNA不稳定（microsatellite instability，MSI）和杂合性丢失（loss of heterozygosity，LOH）现象。对于这一类DNA，其STR分型结果往往与本人的正常组织的STR图谱表现不同。此时，如果不采取正确措施提取DNA，其结果很可能就会得出2份检材“不是来自于同一个体”的结论。王佳等报道了检测13例骨系统肿瘤和7例乳腺癌病理组织与患者本人血液进行比对，作15个STR基因座（ABI Identifiler法医基因分析试剂盒，即13个CODIS系统+D2S1338，D19S433基因座）的分析，发现D5S818基因座有5例（25%）出现MSI现象，而TH01，D3S1358，D13S317，D8S1179和Amelogenin基因座均各有1例（占5%）表现LOH现象。柳燕等也报道了1例胃癌患者的病理组织若不先区分是肿瘤组织还是癌旁正常组织时，得出的STR基因分型图谱表现是异常的，甚至有些基因座表现为三等位基因现象。但是如果将病理组织切片在显微镜下，选取癌旁组织来提取DNA后，获得的STR图谱则与取其本人血液作为检材得到的STR分型图谱完全符合。
（伍新尧）
参 考 文 献
［1］EVETT I W，WEIR B S．Interpreting DNA evidence-statistical genetics for forensic scientists［M］．Sunderland，Massachusetts：Sinauer Associates Inc Publishers，1998．
［2］伍新尧．法医物证学实验指导［M］．北京：人民卫生出版社，2008：129－133．
［3］POETSCH M，PETERSMANN A，WOENCKHAUS C，et al．Evaluation of allelic alterations in short tandem repeats in different kinds of solid tumors—possible pitfalls in forensic casework［J］．Forensic Sci Int，2004，145（1）：1－6．
［4］SAMARA K，ZERVOU M，SIAFAKAS N M，et al．Microsatellite DNA instability in benign lung diseases［J］．Respiratory Medicine，2006，100（2）：202－211．
［5］王佳，聂胜洁，向超杰，等．肿瘤组织在法医学常用16个微卫星不稳定性的研究［C］．宁波：第二届《全国亲子鉴定理论与实践研讨会》论文集，2009：96．
［6］柳燕，李莉，赵珍敏．用病理组织作亲权鉴定的风险——STR等位基因变异［C］．宁波：第二届《全国亲子鉴定理论与实践研讨会》论文集，2009：111．
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
