头皮恶性周围神经鞘膜瘤

【临床资料】

患者男，9岁。主因头部外伤后头顶部肿胀3个月入院。

查体，头顶中央局部可见一直径约6cm肿块，质中，边界较清，局部皮肤无红肿热痛。神经系统检查未见确切异常。

【影像学检查】

1.X线　双侧顶骨近矢状缝处骨皮质不连续，部分骨质缺失（图21a），周围无反应性骨增生硬化，局部颅骨无膨胀性改变。

2.MRI　双顶部中线区可见一肿块，呈T1稍低，T2稍高信号，信号略不均，形态规整，边缘清晰（图21b、c）。肿块穿通邻近顶骨骨质于头皮下形成软组织肿块。局部顶骨骨质缺失。肿块压迫上矢状窦；增强后病变呈明显均匀强化（图21d），邻近硬脑膜可见线样强化。

图21　头皮恶性周围神经鞘膜瘤
a.X线：双侧顶骨近矢状缝处骨皮质不连续，部分骨质缺如；b～d.MRI：病变位于中线区，平扫呈T1稍低、T2稍高信号，信号略不均。肿物形态规整，边缘清晰，邻近顶骨骨质缺失、上矢状窦受压；增强后病变呈明显均匀强化，邻近脑膜可见线样强化

【诊断与鉴别诊断】

本例为儿童颅脑中线区肿块，累及颅内、板障及头皮下软组织，伴两侧顶骨骨破坏，鉴别诊断应包括下列病变：

1.原发于颅骨的肿瘤　病变常以板障为中心向颅内外延伸，与本例相符，但本例病变区颅骨膨胀性改变不明显，且儿童常见的颅骨肿瘤，如骨巨细胞瘤、骨母细胞瘤、血管瘤、骨髓瘤等，无论从病灶数目、MRI信号以及强化方式均难以解释，因此不应首先考虑。

2.脑膜起源的肿瘤　如脑膜瘤，好发于静脉窦附近，可造成局部颅骨破坏，甚至形成头皮下软组织肿块，均与本例相符，但儿童脑膜瘤发生率低。

3.颅骨转移瘤　可单发或多发，多为溶骨性骨破坏，增强后为明显强化肿块，但本例发病年龄小，故不应首先考虑。

4.头皮软组织肿块　可侵犯颅骨并向颅内延伸。本例颅外头皮肿块较颅内部分大，支持病变起自头皮软组织，故本例不能除外该诊断。

本例术前诊断为双顶部肿块，伴顶骨破坏及头皮下肿块，考虑脑膜起源的肿瘤，恶性可能性大。

【手术记录与病理】

取顶部马蹄形切口，于顶部中线见以颅骨板障为中心的占位性病变，大小约5.5cm× 5.0cm×2.5cm，无包膜、紫红色、质韧，血运丰富，颅骨受侵而呈现缺损，硬膜、骨膜、帽状腱膜及帽状腱膜下层均受累。

病理：（头顶中央头皮下侵入颅内）恶性周围神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumour，MPNST）。

【讨论】

恶性周围神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumour，MPNST）是一种具有神经分化潜能的恶性肿瘤，发生率约为1／100万，而神经纤维瘤病Ⅰ型患者发生率高于一般人群，为2%～5%。MPNST占软组织肉瘤的5%～10%，发病年龄多在35岁以后，男性多于女性，多发生在身体中轴处，以四肢近端、躯干及头颈部多见，还可见于腹膜后、胸壁、脊柱、乳腺等。肿瘤常和大神经干有联系，如：坐骨神经、臂丛或骶神经丛等，但约1／3的病例与神经干没有联系。

MPNST可由神经纤维瘤恶变，也可原发，少数为神经鞘瘤恶变。MPNST的细胞构成复杂且多样，包括神经膜细胞、神经束膜细胞、纤维母细胞以及原始神经上皮细胞等。因此病理诊断较为困难，常需要与神经纤维瘤、神经鞘瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤等鉴别，有时可误诊。

MPNST影像表现无特征性，常表现为软组织肿块，呈实性或囊实性，浸润生长，边界清楚或不清，增强后强化明显。本例病变主要位于头皮下软组织，且颅外头皮肿块较颅内部分大，支持病变起自头皮软组织，但进一步定性仍有困难。

（郭　慧　张　敬　张云亭）