脑裂畸形并灰质异位及发育性静脉异常

【临床资料】

患者男，8岁。癫癎1个月，平素体健。体检无阳性发现。

【影像学检查】

1.CT　平扫示右额叶混杂密度影，以等及低密度为主，其内并见点状高密度（图26a）。

2.MRI　平扫右额叶见一裂隙自脑表面深达白质区，其周围皮质增厚，在DWI、T1WI、T2WI序列上均与皮质信号相同（图26b～d），增强检查示裂隙内见一明显强化条带（图26e～g）。

3.PET　右额叶病变浓集程度与皮质相同（图26h）。

【诊断及鉴别诊断】

本例为男孩，右额叶低及等密度病变，MRI各序列上与皮质信号相同，并可见一裂隙自脑表面深达白质区，裂隙内明显强化条带状影，首先考虑为先天畸形性病变，须鉴别的疾病主要包括神经元移行异常中的灰质异位和脑裂畸形。

1.脑裂畸形　指大脑半球的裂隙深达侧脑室室管膜，且皮质灰质沿裂隙两侧向内折入，以在脑表面软脑膜与深部室管膜之间形成软膜室管膜缝（P-E缝）为其特征。

图26　脑裂畸形并灰质异位及发育性静脉异常
a.CT：平扫，右额叶混杂密度影，其内并见点状高密度影；b～g.MRI：平扫，右额叶见一裂隙自脑表面深达白质区，其周围皮质增厚，在DWI、T1WI和T2WI序列上均与皮质信号相同；增强检查裂隙内见一明显强化条带；h.PET：右额叶病变浓集程度与皮质相同

2.而灰质异位　指神经元在皮质、灰质核团以外异常部位的聚集，常见于室管膜下和皮质灰质下，可局灶性或弥漫性。灰质异位与脑裂畸形可合并存在，前者在MRI各序列的信号强度均与正常灰质相同。

综合本例患者的影像学表现，诊断为脑裂畸形合并灰质异位，而其裂隙内的条带状强化，考虑为合并发育性静脉异常。

【讨论】

神经元移行异常是较常见的中枢神经系统先天性病变，包括无脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位和脑裂畸形等。其中以脑裂畸形和灰质异位最为常见。以MRI为其首选检查方法。本例通过CT、MRI及PET检查诊断不困难，但脑裂畸形易合并其他神经元移行异常，如多小脑回畸形、灰质异位等，另外还可伴有侧脑室扩大或脑积水、透明膈缺如、胼胝体缺如或蛛网膜囊肿等，应注意观察。脑裂畸形以软膜室管膜缝（P-E缝）为其特异性表现，开放型中较为明显，但少数融合型两侧皮质灰质闭合，无完整P-E缝，易漏诊或误诊，但可见侧脑室壁局限性突起。本例PET检查也显示病变的浓集程度与皮质相同。

本例为一例较常见的神经元移行异常，但同时伴有发育性静脉异常较少见，CT、MRI及PET对显示神经元移行异常均有价值。

（孙志华　张云亭）