肾上腺性脑白质营养不良

【病史】

患者男，9岁。左半身无力40d，无头痛、恶心。

查体：皮肤黑，左侧上下肢肌力Ⅳ级。家族史：患者的舅舅7岁发病，症状相似，于发病后2年死亡。

【影像学检查】

MRI：平扫T1WI示右侧颞、顶、枕叶侧脑室三角区周围白质区片状稍低信号，胼胝体压部变薄，脑沟、脑室无变形，中线结构无移位（图32a、b）。增强检查，右侧颞、顶、枕叶病灶周边部分可见条带状强化影（图32c、d）。

【诊断与鉴别诊断】

本例为患儿，右侧脑室三角区周围白质内异常信号，主要考虑两大类疾病：脑变性和白质病变、炎症类病变。应鉴别的包括：

1.肾上腺性脑白质营养不良　为X连锁性遗传疾病，半数有家族史，伴有肾上腺萎缩和发育不良，脱髓鞘病变多由后向前进展，但多为双侧对称。

2.异染性脑白质营养不良　为常染色体隐性遗传疾病，MRI影像不具特异性，表现为脑白质内的异常信号，注入对比剂后病变一般无强化。

3.球形细胞脑白质营养不良　为常染色体隐性遗传疾病，多于婴儿期即出现症状，病程较短，一般不超过3年，与本例不符。

4.多发性硬化　多见于中年女性，典型表现为脑室旁白质区多发或散在椭圆形T1低、T2高信号影，急性期可强化，但儿童少见，与本例不符。

5.儿童常见的炎症病变　主要包括寄生虫病，细菌性，病毒性及真菌性感染等，多数病例能够查到特异性感染源，但病变多累及皮质和皮质下区或柔脑膜，结合病史及影像学表现可以将其排除。

因此，本例诊断为脑白质脱髓鞘病变，结合病史考虑肾上腺性脑白质营养不良。

图32　肾上腺性脑白质营养不良
a～d.MRI：平扫T1WI示右颞顶枕叶侧脑室三角区周围白质区片状低信号；增强检查，病灶周边部分呈条带状强化

【临床诊断与治疗经过】

实验室检查：血皮质醇、尿17-羟、17-酮均减低。血VLCFA（极长链脂肪酸）增高。结合现病史和家族史，诊断为肾上腺性脑白质营养不良。予以激素替代治疗，效果不佳，于住院20d后，自动离院。

【讨论】

肾上腺性脑白质营养不良是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸在组织内堆积，主要累及脑白质和肾上腺，造成脑白质广泛的神经髓鞘形成不良及肾上腺皮质萎缩和发育不良。

本病脑部病变主要表现为大脑白质广泛性、对称性脱髓鞘改变。脑白质脱髓鞘改变先从大脑白质后部开始，由后向前、由中心向外周蔓延，累及枕叶、顶叶和颞叶，额叶通常不受影响。增强检查病变周边可见强化。病灶也可穿过胼胝体压部使两侧病灶连成一片，围绕在双侧侧脑室体后部周围。病程后期在皮质脊髓束可以发生华勒变性。晚期，由于脑白质广泛减少可造成脑皮质萎缩、脑室扩大。本例肾上腺性脑白质营养不良为单侧发病，较为罕见，诊断结合了患儿家族史和实验室检查，否则难以与其他脱髓鞘疾病鉴别。

总之，MRI作为一种无创的影像学检查方法，能准确反映肾上腺性脑白质营养不良病变累及范围及程度，便于临床诊治及疗效随诊，但若其表现不典型，则必须结合病史及实验室检查作出正确诊断。

（许　强　孙志华　张云亭）