特发性血色素沉着症

【临床资料】

患者女，36岁。主诉：面色晦暗10年、无力2年、胸闷3个月、腹胀1个月余。既往史：患者于10余年前无明显诱因出现面色晦暗、皮肤颜色加深。2年前逐渐出现无力。3个月前出现胸闷、气短、无力、心前区不适，食欲欠佳。后逐渐出现腹胀，严重时夜间不能平卧，心悸，腹部膨隆、眼睑及双下肢轻度水肿，尿量减少。患者否认肝炎病史，无输血史。月经史：14岁初潮，26岁停经，24岁结婚，未育。家族史：两个哥哥分别死于26岁和31岁，死前有腹水，面色灰暗。

实验室检查：肝功能轻度异常。血常规：白细胞5.85×109／L；红细胞3.86×1012／L；血红蛋白132g／L。尿常规：胆红素（＋）；蛋白（＋）；白细胞10～12／高倍视野；红细胞5～6／高倍视野。便常规：隐血（弱阳性）。血清铁蛋白水平为1　087.35ng／ml（正常水平为20～212ng／ml），复查血清铁蛋白时仍为1334.68ng／ml。

【影像学检查】

1.超声心动　全心增大，三尖瓣、二尖瓣、肺动脉瓣中度反流，左室收缩功能下降，心包少量积液，考虑扩张型心肌病。

2.CT　头颅CT检查未见异常。腹部CT检查可见肝实质密度一致性增高（图108a）。

3.MRI　垂体MRI：双侧丘脑异常信号。腹部MRI检查可见肝实质呈明显长T1、短T2信号；胰腺亦呈明显长T1短T2信号改变；然脾的信号强度正常（图108b～d）。

图108　特发性血色素沉着症
a.CT平扫：示肝实质密度一致性增高；b～d.MRI：T1WI上肝实质呈明显低信号，胰腺亦呈低信号，但脾信号强度正常（b）；T2WI上肝实质和胰腺亦呈均匀低信号，脾信号强度正常（c）；压脂T2WI像肝脏仍呈弥漫性低信号（d）

【诊断与鉴别诊断】

根据本例的影像学特点，首先需要讨论常见的几种肝实质弥漫性病变：如急性肝炎、慢性肝炎；肝脏脂肪浸润；肝硬化；肝血色素沉着病；肝糖原贮积病；肝放射性损伤；肝胺碘酮药物沉着。

1.急、慢性肝炎　CT密度多正常或稍低。

2.肝脏脂肪浸润　肝实质内有过多脂类，主要是三酰甘油，肝实质密度呈弥漫性或局灶性减低并低于脾。

3.肝硬化　为纤维组织增生、瘢痕形成、肝细胞破坏，形成再生结节。再生结节呈略高密度而瘢痕、脂肪及肝实质呈低密度。

4.肝血色素沉着症　因为全身铁质过度积蓄而发生，分为特发性和继发性。特发性者为小肠黏膜缺陷致铁吸收增加所致，过多铁质沉积在肝、胰和心脏乃至肾脏内。继发性者为多次输血后，身体内铁蓄积量增加，过多铁质沉积在单核吞噬细胞系统中，主要为肝、脾和骨髓。肝特发性血色素沉着病由于损伤肝、胰和心肌，因而临床上常合并有肝硬化、糖尿病及心脏功能不全。

5.糖原贮积病　为常染色体遗传病变，酶的缺陷导致糖原分解障碍。肝为糖原贮积部位，肝实质密度呈一致增高，达90Hu。可继发脂肪浸润，以致肝密度不均匀。

本例临床表现为皮肤色素沉着，铁蛋白增高，肝大、肝功轻度异常，扩张型心肌病，2型糖尿病，且无输血史，CT上肝脏密度一致性增高，MRI检查示肝、胰均呈长T1、短T2改变，而脾的信号强度正常，故诊断为特发性血色素沉着症。

【讨论】

CT或MRI检查，肝实质密度或信号强度一致性增高或减低提示肝弥漫性病变。了解引起弥漫性肝实质密度和信号强度变化的各种病因是鉴别诊断的前提。特发性血色素沉着症为第6号染色体异常遗传性病变，致小肠黏膜对铁过度吸收，体内聚集增多，过多铁质沉积在实质脏器，如肝、胰、心肌内。临床上可发生肝硬化、原发性肝细胞癌、扩张型心肌病、心功能不全、2型糖尿病及皮肤黏膜色素沉着等。影像学检查包括CT和MRI检查可显示这些脏器的密度和信号强度呈弥漫性改变，具有特征，不难做出诊断。

（刘广宇　白人驹）