非依赖性肾上腺巨结节性增生

【临床资料】

患者男，40岁。体重增加伴面红、多毛2年，多尿6个月。体型偏胖，皮肤多毛，满月脸，面颊部色素沉着。

实验室检查结果：低血钾，血ACTH水平低于正常水平，血、尿皮质醇水平较正常水平明显升高，行大、小剂量地塞米松抑制试验均不能抑制皮质醇分泌。

【影像学表现】

1.超声　显示双侧肾上腺多发大小不等低回声结节。

2.CT　平扫显示双侧肾上腺体积增大，正常形态消失，代之以多个边界清楚的均匀低密度结节，结节直径10～30mm，而结节间的肾上腺部分显示萎缩（126a、b）。

3.MRI　结节信号均匀，在平扫GRE T1WI像上略低于肝实质（图126c）；在FSE T2WI像上高于肝实质（图126d）；化学位移同、反相位成像，在反相位图像上所有结节信号强度均明显降低（图126e、f）。

【诊断与鉴别诊断】

该患者临床资料提示为非ACTH依赖型Cushing综合征，影像学检查可见双侧肾上腺多发类圆形均质结节，结节在CT／MRI上密度／信号强度均与皮质腺瘤类似。本病例鉴别诊断包括：

1.原发性色素结节性肾上腺皮质病（primary pigmented nodular adrenal disease，PPNAD）　PPNAD是Cushing综合征的一种罕见类型，青少年发病，常有家族史，实验室检查血、尿皮质醇水平升高，而血浆ACTH水平减低。PPNAD影像学表现为双侧肾上腺增大并多发大小不等结节。

2.肾上腺Cushing腺瘤　绝大多数为单发肾上腺肿块，双侧或单侧多发者甚为罕见，肿块直径多为2～3cm，CT表现为低密度，MRI呈稍长T1稍长T2信号，反相位图像上信号强度明显下降。

3.功能性肾上腺皮质癌　表现为较大的肾上腺区肿块，直径常超过6cm，呈类圆、分叶或不规则形。肿块密度／信号强度不均，中心常有坏死或陈旧性出血，反相位图像上信号强度无明显改变。

4.双侧肾上腺结节性增生　血皮质醇和ACTH水平均增高，双侧肾上腺弥漫性增大，边缘呈多发结节状，结节直径常为6～7mm，与正常肾上腺密度／信号相似。

【手术记录与病理】

经腹腔镜行右侧肾上腺切除术，术中显示右侧肾上腺体积较大，表面可见多个大小不等黄色结节，最大直径3.2cm，结节剖面为金黄色。

组织病理学诊断为非ACTH依赖性肾上腺皮质巨结节状增生（以束状带为主）。

图126　ACTH非依赖性肾上腺巨结节性增生
a、b.CT平扫：双侧肾上腺体积增大，可见多个边界清楚的均匀低密度圆形和椭圆形结节，结节直径10～30mm，结节间的肾上腺部分显示萎缩；c～f.MRI平扫：结节信号均匀，在GRE T1WI像上略低于肝实质（c）；在FSE T2WI像上高于肝实质（d）；在反相位图像（f）上，所有结节信号强度均较同相位图像（e）明显减低

【讨论】

ACTH非依赖性肾上腺巨结节性增生（ACTH independent bilateral macronodular hyperplasia，AIMAH）是非ACTH依赖型Cushing综合征的另一种罕见病因，1964年由Kirschner首先提出，迄今国外仅报道约70例。AIMAH发病机制尚未明确，有学者提出可能由于垂体长期大量分泌ACTH，使双侧肾上腺呈结节样增生，这些结节在生长过程中产生自主分泌能力，转而抑制ACTH分泌。AIMAH诊断年龄平均50岁左右，男性多于女性。除Cushing综合征表现以外，还可表现为高血压、体重减轻、糖尿病、骨质疏松、皮肤瘀斑、性功能减退、男性乳房发育或女性多毛症等。病理上，可见肾上腺单个或多个巨大结节，直径5～40mm，结节切面呈金黄色、棕黄色或黄褐色；镜下结节由数量增多、索状排列的小透明细胞及巢状分布的致密细胞组成，非结节区肾上腺呈非压迫性萎缩。

在影像学表现上，AIMAH与PPNAD有许多方面近似，如同样表现为双侧肾上腺体积增大并伴有多发结节，所不同的是PPNAD者结节较小（1～3mm，很少＞5mm），与AIMAH时双侧肾上腺多发大结节的直径（5～40mm）相差悬殊，可资鉴别。Cushing综合征时，若发现双侧肾上腺体积增大伴有多发结节，结合实验室检查血、尿皮质醇增高而ACTH减低，可拟诊为AIMAH或PPNAD。进一步分析肾上腺结节大小的差异，是正确鉴别二者的关键。

（孙浩然　白人驹）