【临床资料】
患者男,25岁。1年半前无诱因出现右髋疼痛,活动时明显,口服止痛药缓解。近3个月来症状加重,并感觉全身无力,行走困难。自发病以来,身高变矮约5cm,体重下降6kg。
查体:胸廓无畸形,脊柱侧弯,胸椎、肋骨、骨盆有压痛。实验室检查:血钙及血磷下降,碱性磷酸酶升高,甲状旁腺素升高,24h尿钙及尿磷升高。
【影像学检查】
X线检查:双侧股骨颈骨质不连续,可见对称性带状低密度影,边缘欠锐利,断端对位对线良好(图150a、b)。腰椎骨密度减低,诸椎体呈轻度双凹状,椎间隙增宽,骨小梁显示模糊(图150c、d)。
图150 Fanconi综合征
a、b.双髋关节正位:双侧股骨颈骨质不连续,可见对称性带状低密度影,边缘欠锐利,断端对位对线良好,为假性骨折线;c、d.腰椎正侧位:腰椎骨密度减低,诸椎体呈轻度双凹状,椎间隙增宽,骨小梁显示模糊
【诊断与鉴别诊断】
本例为青年男性,双侧股骨颈线状密度减低影直达皮质边缘,因无明显外伤且可行走,真性骨折可以除外。结合病史考虑为应力骨折和假骨折的可能。
1.应力骨折 是由于反复剧烈的持续肌肉力量,作用于不能与之相适应的骨所发生的骨折。应力骨折分为两类:疲劳骨折和衰竭骨折。前者系应力和肌肉力量超过了骨的正常弹性抵抗力所致,后者为正常或生理范围内的应力,作用于弹性抵抗力减弱的骨骼所致。疲劳骨折发生于正常骨骼,而衰竭骨折则出现于病骨,为两者不同点。
2.假骨折 是骨质软化症的特征性表现。患者为在校学生,无长期从事体力活动史,首先可除外疲劳骨折。本例双侧股骨颈线样密度减低影已持续1年半,未见骨痂形成,故不支持衰竭骨折。同时患者腰椎椎体有轻度双凹变形,骨密度减低,骨小梁显示模糊,提示为骨质软化症的表现。因此,本例诊断为骨质软化症,双侧股骨颈假骨折线。
【临床诊断与治疗经过】
住院期间行尿氨基酸分析,显示7种氨基酸值升高,结合其他化验检查,最后诊断为Fanconi综合征。
【讨论】
Fanconi综合征(Fanconi′s syndrome)是肾脏近曲小管非选择性功能缺陷性疾病,对葡萄糖、磷、氨基酸等再吸收障碍,由肾脏丢失大量的葡萄糖、磷、氨基酸、钾等。血生化显示血磷降低,血钙偏低或正常,尿磷增高。骨骼改变主要为骨质软化。假骨折线也称为Looser带或Milkman裂隙,是骨质软化的特征性X线表现。假骨折线的走行与骨干长轴垂直或斜行,可完全或不完全地跨越骨干,以对称和多发为特征,X线表现为2~5mm宽的透亮线,透亮线边缘伴硬化。常见于耻骨支、股骨颈内侧缘、股骨干内侧缘、股骨小粗隆、肩胛骨腋缘、肋骨、尺骨近段后缘等处。假骨折线的形成机制尚不清楚。一些学者认为它的形成与跨越骨骼表面的血管搏动对变软的骨骼机械性压迫有关。看到假骨折线应高度疑为骨质软化症。
假骨折应与衰竭骨折相鉴别。衰竭骨折和假骨折一个很重要的鉴别点是:衰竭骨折随访观察骨折断端有骨痂形成,而假骨折则断端无明显骨痂形成。
假骨折的诊断标准:①有骨质软化的影像学表现;②在假骨折好发部位发生,③随访观察骨折断端无明显骨痂形成,骨折线形态长期无明显变化。具备其中任意两项者可诊断为假骨折。
衰竭骨折的诊断标准:①无明显外伤史;②发生在骨病基础上;③随访观察骨折断端见骨痂形成;④在应力作用部位发生。同时具备上述4项者方可诊断为衰竭骨折。
本例双侧股骨颈骨折线出现在对称的部位,呈窄带状,边缘欠锐利,与假骨折线表现相符。
总之,看到假骨折时,应高度疑为骨质软化症,此时应提醒临床做进一步相关化验检查。不要把它误为普通的真骨折,以免延误治疗。
(田小丽 蔡跃增)
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