大腿及足多发神经纤维瘤

【临床资料】

患者女，16岁。1998年10月跑步后出现左大腿后部胀痛，并发现局部有一拳头大小肿物，质地柔软，未予治疗。8个月后，自觉左大腿明显增粗，肿物变硬并增大。于1999年8月将肿物完整切除。同时发现左足底和足背也有类似肿物，亦将肿物切除。自2001年始又感左大腿及左足底、足背肿胀并逐渐加重，局部轻度疼痛。2002年5月再次入院。

查体：左大腿较对侧明显增粗，中后部软组织内可触及肿物，边界不清，质地硬，表面不光滑，不活动，触痛（＋），表面皮温不高，皮肤颜色正常，未闻及血管杂音。左足背和足底肿物边界不清，质地韧，活动度差，触痛（＋）。患者发育正常，皮肤无色素沉着。家族无类似病史。

【影像学检查】

1.X线平片　左大腿中下部后方软组织肿物（图156a）。左足部X线平片显示前足掌侧软组织密度较高，第2、3跖骨骨皮质压迫性骨侵蚀，皮质毛糙（图156b）。

2.CT　平扫左大腿后方巨大软组织密度肿块，病灶内有不规则高密度影。坐骨神经及股骨动静脉被包埋其中，股二头肌及半膜、半腱肌受压外移（图156c）。左足底及足背各有一个软组织肿块，足底部肿块较大且不规则。（图156d）。

3.MRI（术后）　T1WI上左大腿后部软组织肿块信号稍高于肌肉，其内信号不均匀；T2 WI上肿块呈高信号为主的混杂信号，病灶边缘不规整，已达骨干皮质（图156e、f）。

图156　大腿及足多发神经纤维瘤
a、b．X线平片：左大腿中下部后方软组织肿物。左前足掌侧软组织密度较高，第2、3跖骨骨皮质压迫性骨侵蚀；c、d．CT平扫：左大腿后方巨大软组织密度肿块，病灶内有不规则高密度影。左足底及足背各有一个软组织肿块，足底部肿块较大且不规则；e、f．MRI平扫（术后）：e．T1WI上肿块信号稍高于肌肉，其内信号不均；f．T2WI上肿块呈高信号为主的混杂信号，病灶边缘不规整

【诊断与鉴别诊断】

本例为下肢软组织内多发肿块，鉴于影像学表现，结合患者年龄较小、病程较长、症状轻微的特点，考虑为多发性软组织肿瘤，神经纤维瘤病或纤维瘤病。本例患者无皮肤色素沉着及咖啡斑出现，应首先考虑为纤维瘤病。纤维瘤病因其生物学特性介于良、恶性之间，又称为侵袭性纤维瘤病。依据肿瘤发生部位不同，可分为浅表型和深部型。本病可发生于任何年龄、任何部位，但常见于青春期至40岁左右的年轻人，其中2／3以上发生于下肢。肿瘤常为单发，据报道发生于深部的多发病灶者占10%～15%。其中，病灶同时发生于同一肢体者占75%～100%。本例多发软组织肿物均在左侧。

因此，本例术前诊断为左大腿及左足多发性软组织肿物，考虑：①纤维瘤病；②多发性神经纤维瘤。

【手术记录与病理】

1999年8月16日行左大腿后部肿瘤切除术，肿瘤表面呈结节状，色灰白，似有包膜，与周围肌肉组织界限不清，与肌肉粘连紧密，坐骨神经被肿瘤组织包绕。1999年8月31日行左足底及足背肿瘤切除术。肿瘤呈黄白色，质稍硬，位于肌肉深层与第1、2、3跖骨之间，并有部分肿瘤组织经第2、3跖骨两旁延伸至足背侧。2002年6月1日再次行左大腿后部肿瘤切除术，肿瘤质地较硬，实质呈鱼肉样，坐骨神经多处节段性穿越肿瘤。2002年6月20日行左足底及足背肿瘤切除术，肿瘤呈鱼肉样，无明显包膜，与邻近肌肉粘连紧密，足底内侧神经近肿瘤约1cm处即增粗，远端移行为肿瘤。

病理诊断：1999年神经纤维瘤（左大腿及左足）。2002年神经纤维瘤，灶性区域富于细胞（左大腿）；神经纤维瘤，灶性生长活跃，偶见核分裂象（左足）。

【讨论】

神经纤维瘤多发生于软组织内，90%为单发，好发于20～40岁。肿瘤多数发生于皮神经，少数可累及大神经。肿瘤生长较缓慢，临床症状与肿物的大小有关。影像学表现为软组织密度肿块，可有明显的占位效应。CT增强扫描肿块可轻度均匀或不均匀强化。MRI显示T1WI上肿瘤信号与骨骼肌相仿，T2WI上呈中心稍低信号，周围高信号的“靶征”表现。增强后，中心区可强化。神经纤维瘤患者也可出现肌肉沿长轴萎缩，但比神经鞘瘤少见。本例MRI检查为术后，肿瘤征象已不典型。当神经纤维瘤患者出现疼痛或肿块迅速增大时，应考虑有恶变的可能。本例患者有多发神经纤维瘤，无骨骼发育异常及皮肤色素沉着，亦无家族史，属少见病例。

总之，软组织肿物一般为单发，多发性软组织肿物往往定性困难。尽管MRI对软组织肿瘤的显示和鉴别等方面具有优势，但由于多数软组织肿物均表现为长T1和长T2信号，因此，MRI对软组织肿瘤的准确定性仍有一定的局限性。在诊断上除根据病变的影像学特点外，更重要的是依靠临床、影像与病理相结合。

（王淑丽　蔡跃增）