免疫细胞功能缺陷的症状

本节热门考点

1.免疫缺陷病的分类：①原发性免疫缺陷病，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等；②继发性免疫缺陷病，是出生后由物理、化学和生物等因素造成，亦可因营养、疾病和大型外科手术造成，其临床表现和免疫学特征与相应的原发性免疫缺陷病相似，多可找到明显的致病因素。

2.代表疾病：①原发性B细胞缺陷病，如选择性IgA缺乏症、Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②原发性T细胞缺陷病，如先天性胸腺发育不全（DiGeorge型）、先天性核苷磷酸化酶缺乏症、慢性皮肤黏膜念珠菌病；③原发性联合免疫缺陷病，如重症联合免疫缺陷病Swiss型、Gitlin型和腺苷脱氨酶缺乏，Nezelof综合征，共济失调性毛细血管扩张症，Wiskott-Aldrich综合征；④原发性吞噬细胞缺陷病，如慢性肉芽肿、髓过氧化酶缺乏症、G-6-PD缺乏症；⑤原发性补体缺陷病，C1q缺陷、C2缺陷和C1抑制剂缺陷常见。

3.AIDS主要是CD4+T细胞缺陷。

一、基本概念

1.免疫缺陷病的概念　免疫缺陷病是指免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。

2.免疫缺陷病的分类　免疫缺陷病分可为原发性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病两大类；根据主要累及的免疫系统成分不同，还可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。

二、原发性免疫缺陷病

1.B细胞缺陷　原发性B细胞缺陷是B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。该病以体内Ig水平降低或缺失为特征，患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常，临床表现为反复化脓性细菌感染及对某些病毒（如脊髓灰白质炎病毒）的易感性增加。

2.T细胞缺陷　原发性T细胞缺陷是涉及T细胞发育、分化和功能障碍的遗传性缺陷病。T细胞缺陷不仅缺乏效应T细胞，也间接致单核/巨噬细胞和B细胞功能障碍，故常伴有体液免疫缺陷。

3.联合免疫缺陷　联合免疫缺陷病是一类因T、B细胞均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出，此病与腺苷脱氨酶缺乏有关。

4.吞噬细胞缺陷　吞噬细胞缺陷包括吞噬细胞数量减少和功能异常，临床表现为化脓性细菌或真菌反复感染，轻者仅累及皮肤，重者感染重要器官可危及生命。

5.补体系统缺陷　补体缺陷病多为常染色体隐性遗传（少数为显性遗传），属最少见的原发性免疫缺陷病。

三、获得性免疫缺陷病

1.概念　获得性免疫缺陷病是后天因素造成的、继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷性疾病。

2.种类

（1）非感染因素：恶性肿瘤（霍奇金病、骨髓瘤）、营养不良、医源性免疫缺陷。

（2）感染：某些病毒、细菌和寄生虫感染，可不同程度影响机体免疫系统，导致获得性免疫缺陷病，如HIV、麻疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒等。