自由组合定律

孟德尔在总结出分离定律的基础上,他又进一步研究豌豆的2对或2对以上相对性状的遗传,提出了基因的自由组合定律。

(一)2对相对性状的豌豆杂交实验

孟德尔以子叶颜色和种子形状2种性状作为研究对象,选择子叶黄色、种子圆滑(简称黄圆)的纯种豌豆与子叶绿色、种子皱缩(简称绿皱)的纯种豌豆作为亲本进行杂交(图2-28),无论谁作父本或母本,子一代都是黄色圆滑的豌豆种子。这说明子叶黄色对绿色是显性性状,种子圆滑对皱缩是显性性状。子一代植株自花受粉后,子二代所结的豌豆,共获得556粒,分4种类型:黄圆(315粒)、黄皱(101粒)、绿圆(108粒)和绿皱(32颗粒),它们在数量上的比例约为9∶3∶3∶1。在子二代的4种表现型中,黄圆和绿皱与亲本的性状相同称为亲本组合;黄皱和绿圆与亲本性状不同,是亲本性状的重新组合,称为重新组合。

图2-28　黄圆豌豆与绿皱豌豆杂交

上述杂交实验结果,如果按1对相对性状来分析,在子二代中:

子叶颜色:黄色∶绿色=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1

种子形状:圆滑∶皱缩=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.10∶1≈3∶1

它们的分离比均近似3∶1,仍符合分离定律。但是把2对相对性状综合在一起分析,子二代中不仅有亲本组合类型,而且还出现重新组合类型,同时各表现型之间有一定的数量比,比例为9∶3∶3∶1,该如何解释呢?

(二)对自由组合现象的遗传分析

孟德尔认为,上述现象是由于2对等位基因分别控制子叶黄色与绿色、种子圆滑与皱缩这2对相对性状的遗传,且这2对等位基因不在同一对同源染色体上。控制子叶黄色、绿色的基因用Y、y表示,控制种子圆滑、皱缩的基因用R、r表示。这样亲本纯种黄圆豌豆的基因型为YYRR,亲本纯种绿皱豌豆的基因型为yyrr,作为纯种亲本,这2种基因型中都分别包含了2对等位基因。亲本在形成配子时,亲本黄圆豌豆(YYRR)只产生1种含YR的配子,亲本绿皱豌豆(yyrr)只产生1种含yr的配子,配子结合后形成基因型为Yy Rr的子一代个体。由于Y对y、R对r为显性,所以子一代豌豆表现型全部为黄圆。子一代黄圆豌豆自交后,在形成配子时,按照分离定律,等位基因Y与y、R与r要彼此分离,而非等位基因之间可随机自由组合进入到配子中去,即Y与R、Y与r、y与R、y与r分别组合在一起,并且机会是均等的,这样就形成数量相等的4种类型的配子:YR、Yr、y R、yr,其比例为1∶1∶1∶1。当受精时,这4种类型的配子随机组合,子二代就会出现16种组合,产生9种基因型和4种表现型。9种基因型是YYRR、YYRr、Yy RR、Yy Rr、YYrr、Yyrr、yy RR、yy Rr和yyrr,4种表现型是黄圆、黄皱、绿圆和绿皱,比例为9∶3∶3∶1,与实验结果正好相吻合(图2-29)。

图2-29　黄圆豌豆与绿皱豌豆杂交遗传分析

(三)对自由组合遗传分析的验证

为验证自由组合遗传分析的正确性,孟德尔仍然采用测交实验的方法,即用子一代黄圆豌豆与双隐性绿皱豌豆进行杂交(图2-30)。按照孟德尔的假设,控制2对相对性状的2对等位基因在形成配子时,等位基因彼此分离,非等位基因自由组合,因此,子一代黄圆豌豆(Yy Rr)必将产生4种不同类型但数量相等的配子,即YR、Yr、y R、yr,而绿皱豌豆(yyrr)只能产生1种类型的配子即yr。随机受精后,后代将会出现黄圆(Yy Rr)、黄皱(Yyrr)、绿圆(yy Yr)、绿皱(yyrr)4种表现型,而且其比例应为1∶1∶1∶1(图2-30)。测交实验结果与分析结果完全一致,从而证实了孟德尔的自由组合分析是正确的。

图2-30　子一代黄圆豌豆测交实验

(四)自由组合定律的内容和细胞学基础

孟德尔根据上述实验结果,总结出基因的自由组合定律:生物在形成配子时,等位基因彼此分离,非等位基因以均等的机会随机组合到不同的配子中。在形成配子的减数分裂过程中,同源染色体分离,非同源染色体随机组合进入到不同的配子中,是自由组合定律的细胞学基础。

重点提示

①自由组合定律揭示的是位于非同源染色体上的2对(或多对)等位基因控制的2对(或多对)相对性状的遗传规律。②自由组合定律的实质是非等位基因的自由组合。

自由组合定律也是普遍应用的遗传规律。当一个家系中出现2种单基因遗传病,且这2种单基因遗传病的受控基因位于不同对的同源染色体上,对此可用自由组合定律来分析该家系成员发病情况,并且可推断出后代的基因型、表现型以及它们出现的概率。