遗传病是遗传物质改变引起的疾病

遗传病是指细胞内遗传物质发生改变所引起的疾病。细胞内遗传物质的改变主要有基因突变和染色体畸变2大类。可以是在生殖细胞或受精卵内发生遗传物质改变,形成基因病和染色体病;也可以是在线粒体内发生遗传物质改变,形成线粒体遗传病;还可以是在体细胞内发生遗传物质改变,形成体细胞遗传病。遗传病除了遗传物质改变外,还具有以下4个特点。

(一)遗传病的垂直传递

遗传病在具有血缘关系的个体之间一般呈垂直传递,它不会延伸至无血缘关系的成员(如夫妻)。这种特征在显性遗传方式的遗传病家系中特别突出。但垂直传递的特点并不是在所有遗传病家系中都能观察到,因为有些遗传病,由于患者活不到生育年龄,则观察不到垂直传递的特点。

(二)遗传病的先天性

大多数遗传病具有先天性的特点。所谓先天性是生来就有的特性。先天性疾病则是指个体出生后即表现出来的疾病。很多遗传病属于先天性疾病,如白化病、唐氏综合征、多指(趾)畸形、唇(腭)裂等。而有些遗传病并不表现出先天性,如慢性进行性舞蹈症是一种典型的常染色体显性遗传病,患者多在35岁以后才发病。反之,并不是所有的先天性疾病就是遗传病,如妇女妊娠早期感染风疹病毒,导致胎儿患有先天性心脏病或先天性白内障等,患儿虽然出生时就患有心脏病或白内障,属于先天性疾病,但这并不是遗传病。

(三)遗传病的终生性

大多数遗传病表现有终生性的特点。由于遗传病的发生是由遗传物质改变引起的,目前大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗手段,疾病难以得到根治。虽然患者通过饮食治疗、临床治疗以及当前发展的基因治疗技术,有可能预防发病或改善临床症状,但导致疾病发生的遗传物质尚无法从根本上发生改变,患者终生难以治愈,致病基因仍可传递给子女。

(四)遗传病的家族性

遗传病往往具有家族性的特点。所谓家族性是指疾病的发生所具有的家族聚集性。许多遗传病(特别是显性遗传病)往往表现出发病的家族聚集性,如Huntington舞蹈症、低磷酸血症性佝偻病、多发性结肠息肉等。但有些遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)并不一定表现为家族性,如苯丙酮尿症就看不到家族聚集现象,而往往呈散发病例。反过来,家族性疾病也不一定就是遗传病,如同一家庭由于饮食中长期缺乏维生素A引起的家族性夜盲症就不能认为是遗传病。

重点提示

遗传病应与先天性疾病、家族性疾病相区别,遗传病具有家族性、先天性的特点,但不是所有的先天性疾病、家族性疾病都是遗传病。