【摘要】：此类疾病往往具有特定的基因型,但需要在环境因素诱发的情况下才能发病。此类疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,但在不同疾病中,遗传因素对发病所起作用大小是不同的。这类疾病属多基因遗传病。②某些遗传病个体只须避开诱发疾病发生的环境因素即可达到预防的目的。③由环境因素引起的疾病,可通过检出遗传上易感个体加以切实可行的重点防护。
人类的一切性状或疾病都可以看成是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同,可将疾病分为以下几类(图4-1)。
图4-1 遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用
(一)完全由遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用
此类疾病的发生完全由遗传因素决定,看不到特定环境因素的作用。例如白化病、血友病A、成骨不全等许多单基因遗传病以及染色体病。
(二)基本上由遗传因素决定发病,但需要环境因素作为诱因
此类疾病往往具有特定的基因型,但需要在环境因素诱发的情况下才能发病。如苯丙酮尿症患者的发病除了本身的基因缺陷外,还要摄入含苯丙氨酸量多的食物才能诱发本病;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者也是只有吃了蚕豆或服用伯氨喹类、磺胺类等具有氧化作用的药物以后才能诱发溶血性贫血。
(三)遗传因素和环境因素对发病都起作用
此类疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,但在不同疾病中,遗传因素对发病所起作用大小是不同的。这类疾病属多基因遗传病。
(四)发病完全取决于环境因素,与遗传因素基本无关
如临床疾病中的烧伤、烫伤、中毒和营养性疾病等。但这类疾病损伤后的修复与个体的遗传类型有关。
上述前3类疾病的发生都有一定的遗传基础,属于遗传病。
重点提示
①用“遗传-环境”的观点观察人类疾病易于深入疾病本质,有利于人类疾病的防治。②某些遗传病(苯丙酮尿症、蚕豆病)个体只须避开诱发疾病发生的环境因素即可达到预防的目的。③由环境因素引起的疾病,可通过检出遗传上易感个体加以切实可行的重点防护。
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