新生儿代谢性遗传病筛查

新生儿代谢性遗传病筛查的方法是足跟血筛查法,包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。新生儿代谢性遗传病筛查的流程见图6-4。

图6-4　新生儿代谢性遗传病筛查流程

血标本的采集对象是医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。一般采取足跟血制成血滤纸片进行检测,新生儿出生72h后、7d之内,在充分哺乳(吃足6次奶)之后,选择足底近足跟1/3处内侧或外侧穿刺采血,使血滴渗入滤纸,至少采集3个血斑,干燥后,在3d内递送至新生儿筛查中心检测。凡筛查中心检测异常或可疑病例,要及时复测,复测呈仍阳性者,则召回婴儿进行确诊检查。

1.苯丙酮尿症(PKU)　PKU发病原因是先天缺乏苯丙氨酸羟化酶导致血液中的苯丙氨酸升高,故以新生儿血液中的苯丙氨酸(Phe)浓度作为筛查指标。采血必须在新生儿哺乳期3～5d后进行。目前,常用枯草杆菌抑制试验半定量测定方法,筛查发展趋势已逐步提高到应用串联质谱技术。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L及2倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸浓度确诊。

该病在新生儿期无特殊临床症状,如果没有及早诊断和及时治疗,3～4个月后,将损伤大脑,出现智力发育落后、头发变黄、皮肤变白、全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。通过新生儿疾病筛查发现并确诊苯丙酮尿症患儿,应采用低苯丙氨酸的饮食治疗,并定期检测血Phe浓度,监测患儿生长发育、智力发育情况,这样至少持续到青春后期或终身治疗。且开始治疗的年龄越小,预后就越好。

2.先天性甲状腺功能减低症(CH)　又称呆小病或克汀病,发病原因是由于先天性甲状腺功能障碍引起的生长发育迟缓和智力落后,故以新生儿血液中的促甲状腺素(TSH)作为筛查指标,一般大于20m U/L时为筛查阳性。常用放免法或酶标法测定甲状腺素(T4)和促甲状腺素(TSH)的含量,一般TSH较高,T4较低,可确诊为甲状腺功能减低症。

大多数此病患者在新生儿期往往无明显表现,仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状,不易引起家长和医生的注意。但随着年龄的增长,会逐渐出现眼距增宽及舌外伸等表现,且智能和体格发育均落后于同龄正常孩子的水平,最终成为矮小畸形的痴呆儿。如果没有及早诊断和及时治疗,将导致智力落后和生长障碍。愈早诊断和治疗,预后愈好,如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿可智力发育正常或接近正常。