一、HOCM临床特征
1.临床表现 HOCM临床表现多样，绝大多数患者无症状，或者症状轻微，部分患者因猝死或体检中发现。
（1）呼吸困难：最常见症状，主要是由于左心室舒张功能不全，左心室充盈受损，左心室舒张压升高所致。
（2）心绞痛：见于3/4有症状的患者，疲倦、晕厥前期也较常见。
（3）其他：心悸、夜间阵发性呼吸困难、恶性室性心律失常、心力衰竭、心房颤动伴栓塞。
（4）伴有流出道梗阻的患者起立或运动时出现眩晕，甚至神志丧失等。
（5）复发的晕厥、未成年猝死的家族史、动态心电图的非持续性室速和运动血压异常反应与猝死危险增高相关。
2.体格检查
（1）可见心脏轻度增大，能听到第四心音。
（2）流出道梗阻者可在胸骨左缘第3～4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音。
（3）心尖部也常可听到收缩期杂音。
（4）流出道梗阻所致的胸骨左缘第3～4肋间杂音与主动脉瓣器质性狭窄所产生的杂音不同：梗阻型心肌病通过负荷状态或心肌收缩力改变可使心室内压力阶差发生改变，从而使杂音的响度发生变化，凡能影响心肌收缩力，改变左心室容量及射血速度的因素，均可使杂音发生变化，如使用β受体阻滞药或取下蹲位，使心肌收缩力下降或使左心室容量增加，可使杂音减轻；相反，如含服硝酸甘油片或做Valsalva动作，使左心室容量减少或心肌收缩力增加，可使杂音增加。而主动脉瓣狭窄时跨膜压力差增大是固定的（假设跨膜血流保持固定），杂音无变化，可鉴别。
3.辅助检查
（1）胸片：心影增大多不明显，如有心力衰竭则心影增大明显。
（2）心电图：最常见的表现为左心室肥大，ST-T改变，常有以V3、V4为中心的巨大对称性倒置T波。病理性Q波在Ⅱ、Ⅲ、aVF、aVL或V4、V5上出现为本病的一个特征，有时在V1可见R波增高。动态心电图监测的心律失常发生率呈年龄依赖性。非持续性室速发生于25%的成年人，大部分心率不快，无症状且发生于迷走张力增高时（如睡眠）。持续性室速少见，有时伴发于心尖部室壁瘤。阵发性室上性心动过速发生于30%～50%的病人，持续性心房颤动的发生率为5%～15%。
（3）超声心动图：具有快速、简捷及实时动态操作等优势，是临床诊断HOCM的首选影像学方法。在形态学（如室间隔肥厚的分布）、功能学（左心室收缩增强）以及血流动力学（流出道压力阶差的程度）等方面的定性、定量测量均有重要价值。
（4）磁共振：HOCM包括形态结构、心肌灌注、血流动力学等方面。心肌灌注的延迟扫描，在约70%的HOCM患者中能够发现心肌壁内延迟强化，一般多发生在心肌肥厚区域，形状多不规则，呈点片状。
二、诊断
诊断HOCM应包括：临床诊断、基因表型和基因筛选、猝死高危评估等方面。
1.临床诊断HOCM标准：
（1）主要标准
①超声心动图是目前诊断肥厚型心肌病最常用、最可靠、最经济的方法，可显示左心室的非对称性肥厚，左心室壁厚度达到15mm，舒张期室间隔的厚度与后壁厚度之比＞1.3。
②组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。
（2）次要标准
①35岁以下患者，12导联心电图Ⅰ、aVL、V4－6导联ST下移，深对称性倒置T波。
②二维超声心动图室间隔和左心室壁厚11～14mm。
③基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HOCM连锁。
（3）排除标准
①系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病及代谢性疾病伴发心肌肥厚。
②运动员心脏肥厚。
（4）临床确诊标准：符合以下任何一项者。
①1项主要标准＋排除标准；
②1项主要标准＋次要标准3；
③1项主要标准＋排除标准2；
④次要标准2、3；
⑤次要标准1、3。
有梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出，二尖瓣前叶在收缩期前向运动，主动脉瓣在收缩期呈半开放状态。部分患者安静状态下左心室与流出道压力阶差是正常的，在运动或药物应激时可出现异常升高，甚至超过30mmHg。
2.家族性HOCM的诊断 除发病就诊的先证者外，三代直系亲属中有两个或以上成员诊断HOCM或存在相同DNA位点变异。
基因筛查是肥厚型心肌病诊断的金标准。已发现和报道15个突变基因、超过400个位点导致HOCM。常见的突变基因有三种：心肌β肌球蛋白重链、肌球蛋白连接蛋白C和肌钙蛋白T基因。
3.HOCM猝死高危因素评估 超声心动图检查HOCM患者时，必须测定左心室流出道与主动脉压力阶差，判断是否伴有梗阻。安静时压力阶差超过30mmHg为梗阻性HOCM。隐匿型梗阻负荷运动压差超过30mmHg，无梗阻性安静或负荷时压力阶差低于30mmHg。
判断高危患者的主要依据如下。
（1）主要危险因素：①心搏骤停存活者；②自发性持续性室性心动过速；③未成年猝死的家族史；④晕厥史；⑤运动后血压反应异常，收缩压不升或反而降低；⑥运动前至最后运动量负荷点血压峰值差小于20mmHg；⑦左心室壁或室间隔厚度超过或等于30mm；⑧流出道压力阶差超过50mmHg。
（2）次要危险因素：①非持续性室性心动过速，心房颤动；②家族性HOCM恶性基因型。
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