骨髓造血少了会出现什么样的症状

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。

【FAB分型和WHO分型】

1．FAB分型见表6-1。

表6-1　MDS的FAB分型标准

2．WHO分型　见表6-2。

表6-2　MDS的WHO分型标准

*．RCUD中有时可见两系血细胞减少，全血减少者应诊断为MDS-U

【临床表现】　老年人多发，男性多于女性。RA、RAS及RCMD以贫血为主，可伴出血，呈慢性过程。RAEB常伴明显的贫血、出血、感染，病情进行性进展，可有肝、脾大，短期内转变成白血病。

【实验室检查】

1．血象和骨髓象　持续性（≥6月）一系或多系血细胞减少：血红蛋白＜110g/L，中性粒细胞＜1.5×109/L、血小板＜100×109/L。骨髓增生度多在活跃以上，少部分呈增生减低。

2．细胞遗传学改良变　近40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，常见异常为+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-。

3．病理检查在骨小梁旁区或小梁区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细胞的集簇（ALIP）。而正常骨髓粒细胞贴近骨小梁内膜表面，不成集簇。可出现处于同一阶段的幼红细胞岛或原红细胞增多的造血灶，骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。

4．造血祖细胞体外集落培养　MDS患者的体外集落培养出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落。粒-单核祖细胞培养出集落减少而集簇增多，集簇/集落比值平高。

【诊断与鉴别诊断】　根据患者血细胞减少和相应症状及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变，MDS的诊断不难成立。但病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无金标准，是一个除外性诊断，常应与以下疾病鉴别。

1．慢性再生障碍性贫血（CAA）　RCMD的网织细胞可正常或升高，外周血见到有核红细胞，骨髓病造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而CAA无上述异常。

2．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）　也可出现病态造血，但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少，Ham试验阳性及血管内溶血的改变。

3．溶血性贫血　网织红细胞显著增多，骨髓缺乏病态造血，溶血相关检查阳性。

4．巨幼细胞贫血　有导致叶酸或维生素B12缺乏的原因，血清叶酸或维生素B12含量减低，叶酸或维生素B12治疗有效。

5．慢性粒细胞白血病（CML）　CML的Ph染色体、bcr-abl融合基因检测为阳性，而CMML则无。

【治疗】

1．支持治疗　严重贫血和有出血症状者可输注红细胞和血小板。粒细胞减少和缺乏者应注意防治感染。

2．促造血治疗　可用雄激素或造血生长因子。

3．诱导分化治疗　①全反式维A酸；②维生素D类。

4．生物反应调节剂　沙利度胺和来那度胺对5q-综合征有较好的疗效。免疫抑制药可用于部分低危组MDS。

5．去甲基化药物　5-氮杂-2-脱氧胞苷能逆转MDS抑癌基因启动子DNA甲基化，改变基因表达，从而减少输血量，延迟向AML转化。

6．联合化疗　如蒽环类抗生素联合阿糖胞苷、预激化学治疗，部分患者能获一段缓解期。

7．异基因造血干细胞移植　是目前唯一可能治愈MDS的方法。

历年考点串讲

近十年共考3题，为A1、A2型题，是关于分型和诊断方面的题目，为每年偶考。

出题重点主要集中在骨髓增生异常综合征临床的特殊表现，Ph染色体。常考的细节有：

1．骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现病态造血，外周血血细胞减少。患者主要表现为贫血，常伴有感染和（或）出血，部分患者最后发展为急性白血病。

2．掌握分型：RA、RAS、RAEB、RAEBT、AMML。

3．血象常为全血细胞减少，亦可为一个或两个系列血细胞减少。骨髓多增生活跃或明显活跃，少数病例可增生减少。血象和骨髓象有病态造血表现。

4．细胞遗传学：近40%的患者有染色体异常，常见异常为-5/5q-、-7/7q-、＋8和20q-。

5．骨髓活检：在骨小梁旁区或小梁区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细胞的集簇（ALIP）。而正常骨髓粒细胞贴近骨小梁内膜表面，不成集簇。可出现处于同一阶段的幼红细胞岛或原红细胞增多的造血灶，骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。