一、概述
1．基因表达的概念与基因调控的意义（2007、2008） 基因表达指基因转录和翻译的过程。大多基因经激活、转录及翻译等过程，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子，赋予细胞或个体一定的功能或形态表型。基因调控的意义是适应环境、维持生长和增殖；维持个体发育与分化。
2．基因表达的时空性 指特定环境中，某一特定基因的表达严格按特定时间顺序发生。在发育、分化的特定时期，不同基因产物在不同组织细胞内非平均分布，是按一定空间顺序出现。
3．基因的组成性表达、诱导与阻遏
（1）基本表达：有些基因产物在整个生命过程中都是需要的或必不可少的。这类产物的编码基因在生物个体的几乎所有细胞中持续表达，称管家基因。
（2）诱导与阻遏：有一些基因表达易受外环境变化影响，表达水平在特定环境中出现增高的现象，此过程称诱导。相反，称阻遏。调节这类基因表达的信号分子是小分子，刺激诱导发生的称为诱导剂，引起阻遏发生的称为阻遏剂或辅助阻遏剂。
4．基因表达的多级调控（2007） 即基因活化、转录起始、转录后加工、mRNA降解、蛋白质翻译、翻译后加工修饰及蛋白质降解等。
5．基因表达调控的基本要素 基因表达调控是在多级水平上进行的，其中转录起始（转录激活）是基本控制点（2005）。下面以mRNA转录为例，说明参与mRNA转录激活调节基本要素。
（1）DNA元件：即具有调节功能的特异DNA序列。原核生物大多数基因的表达通过操纵子机制调控。操纵子由启动序列、操纵序列等下游的编码序列串联组成。启动序列是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列。原核基因，启动序列称共有序列。共有序列决定着转录活性。操纵序列DNA序列常与启动序列交错、重叠，它是原核阻遏蛋白的结合位点。具调节功能的DNA序列称顺式作用元件。TATA盒、CAAT盒就是顺式作用元件的核心序列，可将真核基因的这些功能元件区分为启动子、增强子及沉默子。
（2）调节蛋白：原核基因调节蛋白分三类，即特异因子、阻遏蛋白和激活蛋白。①特异因子决定RNA聚合酶对一个或一套启动序列的特异性识别及结合能力。②阻遏蛋白可结合操纵序列，起负性调节作用。③激活蛋白可结合启动序列邻近的DNA序列，促进RNA聚合酶与启动序列的结合，增强RNA聚合酶活性。真核基因转录调节蛋白见真核基因调控。
（3）RNA聚合酶：DNA元件与调节蛋白对转录激活的调节作用最终由RNA聚合酶活性体现。启动序列/启动子的结构、调节蛋白的性质对RNA聚合酶活性影响很大。
二、基本原理
1．原核基因表达调控
（1）特点：①转录与翻译紧密耦联；②大多基因按功能相关性成簇串联，形成操纵子；③在操纵子调节机制中普遍存在阻遏蛋白介导的负性调节；④由于操纵子内编码基因串联在一起，所以原核基因转录合成多顺反子mRNA；⑤原核基因表达中，转录起始仍为最关键的调节机制，即基因转录开关是控制基因活性的关键。
（2）乳糖操纵子调节机制：操纵子就是由功能上相关的一组基因在染色体上串联共同构成的一个转录单位。一个操纵子只含一个启动序列及数个可转录的编码基因。
2．真核基因表达调控
（1）真核基因结构特点：①基因组结构庞大，哺乳类动物基因组DNA由3×109bp（碱基对）的核苷酸组成；②真核基因的转录产物为单顺反子；③在整个DNA分子中有多个重复出现的核苷酸序列；④基因不连续性，在可转录的基因序列内部也有一些不为蛋白质编码的间隔序列，称内含子，编码序列称为外显子。
（2）真核基因转录特点：①活性染色质结构变化；②正性调节占主导；③转录与翻译分隔进行。
（3）真核基因转录激活调节：①顺式作用元件，包括启动子、增强子和沉默子。启动子指RNA聚合酶及转录起始点周围的一组转录控制组件。最具典型意义的就是TATA盒，T是基本转录因子TFⅡD结合位点（2001）。控制转录准确性和频率。增强子就是远离转录起始点、决定组织特异性表达、增强启动子转录活性的特异DNA序列。②反式作用因子（2006）：又称转录因子、转录调节因子或转录调节蛋白。分三类：基本转录因子、转录激活因子、转录抑制因子。基本转录因子——RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，它们是3种RNA聚合酶结合各自启动子所必需的。增强子结合因子就是典型的转录激活因子。
历年考点串讲
近十年共考5题，均为A1型题。考试重点在基因表达调控及基本原理，特别是真核基因表达的调控要熟记。题量在0～1题。可能考试的细节有：
1．基因表达就是指基因转录和翻译的过程。
2．基因表达调控是在多级水平上进行的，其中转录起始（转录激活）是基本控制点。
3．启动子由转录起始点、RNA聚合酶结合位点及控制转录的调节元件组成。
4．真核基因结构特点：①真核基因组结构庞大；②单顺反子；③重复序列；④基因不连续性。
5．真核基因转录特点：①活性染色质结构变化；②正性调节占主导；③转录与翻译分隔进行。
6．顺式作用元件是指具有转录调节功能的特异DNA序列。
7．反式作用因子是指作用于转录调控的蛋白质因子。
8．顺式作用元件包括启动子、增强子和沉默子。
9．增强子的作用特点是作用无方向性。
10．原核基因调节蛋白分三类，即特异因子、阻遏蛋白和激活蛋白。
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