由于乳腺癌基因的复杂性，加之从一个瘤灶中获取足够数量的高质量分裂中期的瘤细胞还存在技术上的难度，迄今为止，还没有发现特异性的乳腺癌染色体标志，流式细胞计数分析发现2/3的乳腺癌是DNA多倍体，复发性乳腺癌中染色体中经常出现i（1）（q10）和der（1；16）（q10；p10）异常，其他的改变还包括i（8）（q10）、亚染色体（p3，p22，q12，q42）和6（q21）的缺失。
1.原癌基因 按照染色体的区域，下列癌基因的扩增参与了乳腺癌的演进过程。
（1）1p13-21：在2个乳腺癌细胞系中发现有DAM1的扩增。
（2）7q13：表皮生长因子受体基因（EGFR），编码一种细胞膜生长因子受体。
（3）8p12：纤维母细胞生长因子受体1基因（FGFR1），编码细胞膜纤维母细胞生长因子受体。
（4）8q24：MYC编码的一种调节生长和凋亡的核蛋白质，MYC蛋白半衰期很短，因此不能用于评价由于基因扩增而引起的蛋白过量表达。
（5）10q26：纤维母细胞生长因子受体2（FGFR2）基因编码纤维母细胞生长因子细胞膜受体。
（6）11q13：细胞周期素D1基因（CCND1）编码调节细胞周期的核蛋白，CCND1可以与雌激素受体结合从而独立激活受体。
（7）17q12：人类表皮生长因子受体2（ERBB2）原癌基因（即HER2）编码一种具有酪氨酸激酶活性的穿膜糖蛋白。
（8）17q22-24：研究核糖体蛋白质S6激酶（RPS6KB1）是丝氨酸-苏氨酸激酶，调节一系列细胞生物进程，包括有丝分裂中的蛋白合成、特殊类型的mRNA的翻译和细胞从G1期转入S期。
（9）20q13：在此区域可发现CAS基因和NCOA3基因，细胞凋亡易感性（CAS）受到一种蛋白控制，该蛋白在细胞凋亡和增殖中起作用，NCOA3基因编码雌激素受体的一个共激活剂，而且它的扩增伴有雌激素受体的表达。
（10）STK15：STK15基因编码一种中心体相关的丝氨酸-苏氨酸激酶，STK15的高表达引起中心体扩增，破坏了有丝分裂纺锤体的合成的纠错机制，导致染色体的不稳定。
2. 抑癌基因 按照染色体位置，目前已经发现并证实的乳腺癌的抑癌基因包括以下几种。
（1）6q26：IGF2R M6P/IGFgR基因编码胰岛素样生长因子2（IGF2）/6磷酸-甘露糖，IGF2R能够结合、降解有丝分裂素IGF2，促进生长因子TGFJ3的活化，发挥抑癌作用。
（2）7q31：ST7是一个功能未知的基因，把ST7转染进入细胞系PC，可使之在体内无法生长。
（3）8q11：RB1CC1基因 RB1CC1蛋白是抑癌基因RB1的主要调节因子，它位于核内，具有亮氨酸拉链序列和卷积作用，是一个转录因子。
（4）16q22：CHD1基因其蛋白产物细胞-细胞黏附分子E-Cadherin在肿瘤细胞系中表现出强烈的抑制肿瘤侵袭的作用。
（5）17q13：TP53编码产物为P53，是一个53kDa的核蛋白，与DNA结合成四聚体，参与DNA复制和转录的调控，正常P53可以诱导细胞周期静止或凋亡，乳腺癌中TP53基因可突变，失活，突变后的基因蛋白产物失去抑癌作用。
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