由于基底细胞样乳腺癌的临床病理特征及治疗预后与非基底细胞样乳腺癌有明显不同，近年来对于基底细胞样乳腺癌的基因表型的研究也成为了研究热点，现对国内外的研究现状叙述如下。
对基底细胞样乳腺癌比较基因组杂交的研究发现，BLBC常发生染色体5q、8p、9q、11q、12q、16p、16q、17p、19p和Xq 缺失，染色体4q12、8q23. 3、19p12 和19q13. 2 扩增，显示出与其他浸润性导管癌在遗传学改变（染色体8p 缺失，8q、17q 和20q 扩增） 的不同。
杂合性丢失（loss of heterozygosity，LOH）指肿瘤特殊部位的等位基因丢失、等位基因的不平衡性，LOH在乳腺癌中不同程度的影响着染色体臂，LOH可以用Knudson′s two-hit模型解释抑癌基因的失活，Wang 等研究了34 例不同类型乳腺癌的染色体LOH现象，发现ER 阴性的乳腺癌发生LOH 率比ER 阳性乳腺癌高，BLBC中 LOH发生率最高（37%），且染色体变异区域LOH发生更为广泛。BLBC 中LOH 常发生在染色体5q、14q32、17p13、17q、4p 和18q，其中5q、4p 和18q更易发生缺失，几乎全部BLBC 均存在染色体5q11 缺失。
Natrajan等采用CGH 及mRNA 表达谱分析48 例乳腺浸润性导管癌Ⅲ级，结果发现，1897个基因在BLBC、HER-2 和luminal 型乳腺癌中的表达有明显差异。结果显示，基因表达与染色体拷贝数失常有关而且呈周期性扩增，由此识别出潜在的扩增启动子。这些扩增启动子主要位于染色体1q、8p、8q、11q13、17q12-q21、17q22-q25 和20q13。
HER-2、STARD3 和GRB7 基因定位于染色体17q12，ORAOV1 定位于11q13，PPM1D 定位于17q23. 2，这些基因有可能成为今后的治疗靶点。BLBC 常发生拷贝数周期性扩增，CDK6、p16INK4A、E2F、CCNE1 和MYC 扩增上调，RAD50、SKP1、SKP2 可缺失下调。p16 和BRCA1 负相调节基因ID4 在大多数BLBC 中过表达。
另有研究表明，三阴乳腺癌中磷脂酶及张力蛋白同族体缺失和RB1 变异导致染色体组不稳定性，致癌基因MYST2 可增强乳腺癌癌细胞的增殖。
参 考 文 献
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