基底细胞样乳腺癌具有独特的CGH（comparative genomic Hybridization）表型，较常出现染色体16p、17q、19q和Xp的缺失，而较少出现染色体4q、9q、13q 的缺失以及17q 和20p 的扩增。并且，基底细胞样乳腺癌具有更大程度上的遗传不稳定性。
Wang等研究了34例不同类型乳腺癌，发现BLBC经常出现5q、14q32、17p13、17q、4p和18q位点上的染色体杂合子缺失（loss of heterozygosity，LOH），其中5q、4p 和18q位点上的LOH较其他类型乳腺癌常见。mRNA表达微阵列数据显示BLBC染色体杂合子缺失是其他类型乳腺癌的2～3 倍。此外，100%的BLBC 缺失5q11 （这一位点上有很多DNA修复检查点和肿瘤抑制基因，包括MSH3、RAD17、APC、RAD50和XRCC4），而其他类型乳腺癌则无此位点的缺失。高频率的5q11位点缺失以及其他特殊的染色体变化反映了BLBC基因组的不稳定性。
Bergamaschi等以及Sotiriou等运用array-CGH（microarraybased comparative genomic hybridization）技术发现基底细胞样乳腺癌在所有类型乳腺癌中DNA缺失和获得的频率最高，这也解释了基底细胞样乳腺癌为何通常表现为高级别乳腺癌。这2个研究小组还指出尽管基底细胞样乳腺癌最具基因组变异倾向性，但相对于其他乳腺癌的分子变异而言，基底细胞样乳腺癌更常表现为低水平的获得和缺失而非高水平的获得或扩增。同时，进一步分析表明基底细胞样乳腺癌基因组变化特征可能与基底细胞样乳腺癌的双链DNA断裂修复机制缺陷有关。
Haffty等发现基底细胞样乳腺癌中大多存在BRCA1突变，并且90%的BRCA1相关的乳腺癌是基底细胞样的，表明基底细胞样乳腺癌可能存在BRCA1基因参与的DNA修复通路的缺陷。
参 考 文 献
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