横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤是由各种不同程度的未分化横纹肌细胞组成的恶性度较高的软组织肿瘤，依照肿瘤的形态和临床特点，分为三型：多形性横纹肌肉瘤，多见于成人，以40—70岁常见；腺泡状横纹肌肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤，前者多见于10—20岁的青少年，后者则常见于小儿。

横纹肌肉瘤的发生部位，除四肢外，以头颈和泌尿生殖系统为多见。胸腔积液、腹水标本中的横纹肌肉瘤以腺泡状类型为主，主要由血行播散、肺转移、肝转移以及原发于泌尿系统等所形成。

（一）形态描述

根据细胞的谱系特点横纹肌肉瘤可分为以下类型：

1.胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma）　由未分化的小圆形或椭圆形肿瘤细胞构成，瘤细胞体积小于腺泡状横纹肌肉瘤细胞，肿瘤细胞呈索状、梁状、小巢状或小簇状分布，具有聚团成巢倾向。大量未分化的小圆形肿瘤细胞呈弥漫性散在分布，酷似淋巴瘤；但尚可见瘤细胞聚团成巢倾向，细胞呈密集的立体感强的团状排列，可构成菊形或假菊形结构（图8-8B）。如果仅从小细胞、腺样结构来判读是否是横纹肌肉瘤有点牵强（图8-8A）。

2.腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）　小圆肿瘤细胞，可见带尖尾的瘤细胞、核染色质粗糙深染，核分裂象多见。形成尖尾的胞质嗜酸红染是判读肿瘤细胞是否是横纹肌肉瘤细胞的一个重要切入点，其来源于细胞分化形成的特征性微细形态。瘤细胞呈从未分化到有限分化的状态，这些变化是分析是否是横纹肌细胞转化的很有价值的依据，如可有小球拍形细胞、带状细胞与印戒样细胞等，小细胞类型的原始横纹肌细胞的始分化即在半月形核中环抱有类似包涵体样的小红球样胞质开始，这往往起到“一点红”的决断意义（图8-9）。瘤细胞2～5个核呈向心扇面排列形成伞状结构，其胞质部分也呈红染，也具有诊断意义。在浆膜腔积液中的未分化细胞多聚集成团，这种不规则的细胞团由胞质量极少的未分化细胞重叠聚集构成，其诊断较为困难，需做免疫细胞化学染色或电镜检查鉴别。

图8-8　胚胎型横纹肌肉瘤

未分化的小圆形肿瘤细胞呈弥漫性散在分布（A），或小簇状（B），部分细胞排列似菊形。如果仅从小细胞、假菊形排列来判读是否是横纹肌肉瘤有点牵强。细胞数量丰富，可以定性为恶性小细胞肿瘤。胞质稀少的肿瘤细胞偶尔可显示遮盖核的嗜酸性物质（Pap×100；Pap×400）

图8-9　浆膜腔积液与穿刺标本中的腺泡状横纹肌肉瘤所见

以小圆形细胞为主的肿瘤细胞呈单个散在分布，可见呈花蕊样或花环样团排列。重要的是在散在分布的肿瘤细胞中发现核偏向一侧，而另一侧则显示有嗜伊红胞质覆盖部分核，使细胞呈“降落伞状”和细胞一端有一小红点，这是横纹肌分化的原始形态，从小细胞类型开始到细胞增大或成熟。A.腹水标本，MBW印片法制片（Pap×400）；B.穿刺标本，直接涂片（HE×400）（图B病例由山东省聊城第一医院任玉波主任提供）

3.多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma）　是最具细胞学特点、最易诊断的类型，肿瘤细胞有明显的异型性和多形性，显示不同分化阶段的横纹肌母细胞，甚或见到分化型横纹肌细胞，显示横纹特点。其中大而异型的梭形肿瘤细胞占多数，细胞呈肥胖饱满的短梭形。除此之外，还可见下列类型的细胞：圆形或多边形瘤细胞，偏位核；球拍状瘤细胞，系梭形与圆形细胞之间的过渡表态，一端膨大（系胞质失去而成），一端尖细，形似网球拍样；带状瘤细胞，呈长带状，胞质丰富，两端尖锐，此为分化型横纹肌细胞（图8-10A、B），偶见横纹结构；畸形多核瘤巨细胞，不规则多边形，并有胞质突，瘤细胞巨大，巨核或畸形核（图8-10C），显示明显的异型性且核深染如碳墨状。以上多种类型的横纹肌肉瘤细胞构成了多形性横纹肌肉瘤的细胞学特点（图8-10）。

图8-10　多形性横纹肌肉瘤

组织学中以梭形或纤维形细胞为主（A），可见瘤巨细胞；细胞在积液标本中显示大小不一（B、C），细胞显示多形性改变，肿瘤细胞谱系中的各阶段细胞均能见到，如小圆形细胞、梭形带状细胞与瘤巨细胞等。A.组织切片（HE×400）；B、C.MBW印片法制片（Pap×400）

（二）鉴别诊断

鉴于胚胎型横纹肌肉瘤细胞显示明显的未分化形态，应与多种类型的未分化肿瘤细胞相鉴别，这是有相当大的难度的。

（三）免疫表型

免疫细胞化学染色显示desmin（结蛋白）、myosin（肌球蛋白）及vimentin（波形蛋白）阳性，有助于儿童期其他小圆形细胞恶性肿瘤，例如：神经母细胞瘤、Ewing肉瘤、淋巴瘤等的鉴别。