骨骼发育的太快长得太高怎么办

图2-1-3 脊柱侧弯

【疾病概述】 软骨发育不全是由于软骨内骨化障碍及骨骺过早愈合,以致长骨及颅底骨生长受阻所造成的一种四肢短小、躯干近于正常使身体不成比例的矮小症,这是最多的一型发育异常。有遗传性和家族性,也可有散发。

1.临床表现 男性患儿较多得病,其症状常于生后2-3岁开始显现,主要表现为四肢短,特别是上臂和股部最明显,而躯干仍正常。头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平,脊柱胸腰段后突加大,腹部前突和臀部后突,骨端增宽不规则,可影响关节活动。上肢下垂时手不过髋,伸肘及前臂旋转受限,手指短而粗,下肢呈“O”形弯曲,步态为鸭步摇摆,肌肉发育超出正常,皮肤松弛、软,形成皮纹和皮下组织堆积,内分泌和性功能正常,智力正常,可并发兔唇、腭裂或多指畸形等。

2.诊断要点 根据患儿的典型身材、面貌,肢体缩小,以及手指呈三叉戟状,不难做出诊断。

3.治疗原则 生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患儿的身高增加。然而,这类手术需要一个较长的治疗时间,并且会有许多并发症。

【影像学表现】 所有软骨成骨部位几乎均可出现异常。

1.长骨 四肢长骨为最明显,均呈短、宽和弯曲状态。干骺端明显变宽,如喇叭状,边缘光滑,有的不规则,有的状似军刀向内斜尖,以股骨远心端及胫腓骨两端为明显,而股骨近心端则为边缘光滑之杵状。长骨外形消失成管形收缩,变为粗短,髓腔增宽,而骨皮质却稍变薄,骨小梁失去正常纤细排列。骨骺出现延迟发育而相对较小,套入扩大的干骺端,骨骺线消失。掌、指、趾、跖骨均粗短,干骺端稍变宽,边缘光滑,所见外形结构同长骨形状。

2.脊柱 正位片可见椎弓根间距离由第1-5腰椎逐渐变小,与正常的逐渐变大相反。侧位片上由于椎弓变短,而形成椎管的前后径变小。这种变化有时可涉及整个脊柱。严重者可造成脊髓压迫症。椎体发育一般较小,有时呈楔形,有时前缘上下角圆钝,其中如鱼嘴状突出或形如炮弹头状,以幼儿期为显,且椎体后缘轻微凹陷,椎间隙增宽。椎体上、下缘有时分别向上、下轻度凸出,腰骶角变小。

3.骨盆 较小,髂嵴上缘和侧缘弧度较平,故髂翼略呈方形,髂关节位置降低,以致第4腰椎可位于髂嵴最高点平面下方,坐骨大切迹变小呈鸟嘴状或锐角状。骨盆腔变扁平且狭窄,其入口和出口各径均变小。髋臼顶部常增宽、变平,其下缘常平坦、缺如。易发生髋内翻。髋臼与股骨头大小不对称。由于髋臼和股骨头向后移位,使臀部向后凸出。

4.头颅 由于软骨成骨障碍,颅底短小,颅盖相对扩大,额部明显向前凸出,造成塌鼻。由于颅底变窄小,可伴脑积水,是造成胎儿死亡原因之一。肋骨短小,胸骨短而宽,肩胛角不锐利,肩胛盂浅小。