结肠先天性异常

(一)先天性巨结肠

【疾病概述】 先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形。

1.临床表现 比较明显,出生后胎便排出延迟或障碍、便秘、腹胀、呕吐。并发小肠结肠炎时出现腹泻、发热、败血症,甚至休克。肛门指诊检查部分患儿可触及狭窄环或直肠壶腹空虚,拔指后呈“爆破”样排出大量粪便和气体,症状可暂时缓解,不久又重复出现。患儿可有营养不良和发育迟缓。

2.诊断要点 90%以上患儿生后48小时内无胎便,以后即有顽固性便秘和腹胀,必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型,直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便,超过痉挛段到扩张段内方触及大便。腹部立位平片、活体组织检查、肛门直肠测压法有助于确诊。

3.治疗原则 痉挛肠段短、便秘症状轻者,可先采用综合性非手术疗法,包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等,忌用高渗、低渗盐水或肥皂水),扩肛、甘油栓、缓泻药,并可用针灸或中药治疗,避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效,虽为短段巨结肠亦应手术治疗。凡痉挛肠段长,便秘严重者必须进行根治手术。

【影像学表现】

1.腹部正立位平片 显示直肠充气很少,下腹部相当盆腔等高处出现中等长度梯状致密气-液平面,为低位不全肠梗阻。靠近两侧腹壁升、降结肠充气呈柱状扩张,腹中部呈短小柱状稍扩张肠曲。

2.钡灌肠 典型表现为痉挛段、移行段、扩张段,与病理表现一致(图6-8-4)。

(1)痉挛段:即狭窄段,管径小于正常,长短不一,一般下端均从直肠远端开始。

(2)移行段:痉挛段与扩张段之间的区域,多呈漏斗状,为本病的特征性表现。

(3)扩张段:肠管被动扩张部分,此段长短、管径扩张程度不一,肠壁增厚,黏膜增粗。

图6-8-4 先天性巨结肠
钡灌肠示痉挛段位于直肠、乙状结肠,近端结肠扩张,两者间为移行段

3.超声检查

(1)肠腔扩大,内径超过6.5cm,肠壁变薄,结肠瓣延长、弯曲,肠壁动静脉血流减少。

(2)肠腔内积粪,呈不均匀强回声,边缘不整,积粪程度随病程加重,范围扩大,肠蠕动极其微弱。

(3)周围组织受累出现并发症,如小肠结肠炎、溃疡以及直肠阴道瘘。

(4)扩大的肠腔压迫周围组织引起的并发症,如输尿管受压,导致肾盂积水。

(5)晚期出现大量胸腔积液、腹水,与长期营养不良有关。

【临床检查指导】 钡剂灌肠造影检查是诊断先天性巨结肠的首选方法,是判断病变范围和选择手术方式的主要依据。

(二)先天性肛门直肠畸形

【疾病概述】 先天性肛门直肠畸形是新生儿常见的先天畸形,新生儿出生24小时后,有瘘管者在尿道口、阴道口、舟状窝或会阴部瘘口有胎便排出;完全性肛门闭锁者,常有低位肠梗阻,腹部逐渐膨胀,可见肠型和蠕动,呕吐,晚期出现消瘦、脱水。

【影像学表现】

1.X线片 出生后20小时左右是摄片最适宜的时机,腹部平片中显示脊柱前腹壁下小肠呈网状充气,结肠呈柱状充气并具小液平扩张肠曲。表现为腹部软组织肿物,伴有不同程度的低位肠梗阻,但不具有特异性。个别患者重复肠管呈含气的囊状扩张,可伴有异常宽大气-液平面。腰骶椎平片可发现伴发的腰骶椎畸形,如半椎体、椎体融合、部分骶椎缺如等。

2.B超 直肠管腔扩大,直肠盲端呈圆弧状,与肛门表皮无沟通。

(1)低位型:直肠盲端距肛门表皮距离小于1.5cm,其瘘管开口于会阴部或阴茎腹侧,女婴则经皮下行走,开口于前庭部(图6-8-5)。

(2)中间位:直肠盲端距肛门表皮距离为1.5~2cm,无瘘者直肠盲端在尿道球海绵体肌边缘,或阴道下端附近,有瘘管者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。

(3)高位型:直肠盲端距肛门表皮距离大于2cm,有瘘管时,直肠前壁连续中断,与膀胱、尿道、前列腺部或阴道上部呈管状沟通,瘘管开口于膀胱者,膀胱内可见气体强回声(图6-8-6)。

图6-8-5 低位肛门闭锁

图6-8-6 高位肛门闭锁

3.CT 重复肠管不与正常肠管相通时表现为低密度囊性肿物,边界清楚,囊壁与邻近正常肠壁相似或更厚。管状重复因走行迂曲,于同一层面常可见2个或多个囊影,折曲部则呈葫芦状。推移肿物后再扫描,其位置可发生一定变化,部分囊腔或壁内可出现钙化。增强扫描可见囊壁均匀强化。

4.放射性核素显像 部分重复肠管内含有异位胃黏膜,典型的显像与胃同步或稍迟于胃显像,且和胃有相同变化的浓聚,可用于本病诊断。

5.MRI 囊肿型结肠重复畸形表现为T1WI囊液呈均匀或不均匀的中等信号强度,T2WI呈高信号改变,囊肿壁与正常结肠信号相近。

【临床检查指导】 钡剂灌肠造影检查可明确囊性肿块与结肠的关系,当有造影剂进入重复畸形的结肠内时可明确诊断,有特异性。CT扫描速度快,图像分辨率高并能进行三维重建,能直接显示重复畸形的肠管以及周围肠管的关系,对本病诊断有重要价值。