【摘要】：肝豆状核变性又称Wilson病,是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,患者血清自由态铜增高,并在肝、脑、肾等沉积,出现相应的临床症状和体征,好发于青少年。急性病例以神经症状体征为首发症状者占70%,若不及时治疗,可在数月至一年内死亡;慢性病例可存活数年至数十年。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。青霉胺[保甲] 用于铅、汞等重金属中毒及肝豆状核变性及胱氨酸尿(结石)治疗。
肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,患者血清自由态铜增高,并在肝、脑、肾等沉积,出现相应的临床症状和体征,好发于青少年。急性病例以神经症状体征为首发症状者占70%,若不及时治疗,可在数月至一年内死亡;慢性病例可存活数年至数十年。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化、角膜色素环等症状。大部分病例血铜蓝蛋白下降,24h尿铜排出增加,血清总铜量降低,游离铜水平增加等。治疗时应排出积聚在体内过多的铜,防铜在体内再积聚;对症治疗,减轻症状,减少畸形发生率。临床治疗用药有青霉胺、依地酸钙、二巯丙醇、硫酸锌、金刚烷胺、苯海索等。请参阅“金属、类金属中毒”。
金刚烷胺[保乙] 可缓解WD运动缓慢,震颤和强直等运动障碍。[用法用量] 口服,每次0.1g,每日1~2次;极量≤400mg/ d。或遵医嘱用。
硫酸锌[保乙] 用于置换体内过多的自由态铜。[用法用量]口服,成人0.1~0.3g/d。长期服用可根据血浆锌浓度≤30.06μmol/L进行剂量调整。[制剂规格] 片剂:25mg(含锌5.7mg),50mg(含锌11.4mg)。
青霉胺[保甲] 用于铅、汞等重金属中毒及肝豆状核变性及胱氨酸尿(结石)治疗。[用法用量] 治疗WD开始0.125~0.25g,以后每1~2个月增加0.125~0.25g;维持量每次0.25g,每日4次;最大量1.5g/d,分3~4次服。一般需用药6~12个月。其他治疗遵医嘱,仔细阅读说明书。[制剂规格] 片剂:0.125g,0.25g。
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