【摘要】：植烷酸贮积病即遗传性共济失调性多发性神经病,又称Refusm病。多有心脏损害如心肌病和房室传导阻滞。根据患者为常染色体隐性遗传,幼年起病,病程进展缓慢,临床表现夜盲及视网膜色素变性,多发性神经病、小脑性共济失调等三大特征,血中植烷酸含量增高可确诊,脑脊液蛋白增高有参考价值。严格限制患者饮食植烷摄入有良效。不含叶绿素及动物脂肪食物可降低植烷酸血中浓度,改善症状。
植烷酸贮积病即遗传性共济失调性多发性神经病,又称Refusm病。系植烷酸(四甲基十六碳脂肪酸)-COA羟化酶基因突变所致。起病缓慢,首发夜盲症,可见视网膜色素变性,低视力,视野缩窄,晶体混浊,白内障及失明等;小脑共济失调如表现步态不稳,意向性震颤、构音障碍及眼震等,多发性神经病表现为对称肢体性无力和肌萎缩,足下垂,周围神经增粗等。约半数患者可见鳞癣、掌跖角化和神经性聋、听力下降、睾丸萎缩、骨骼畸形、弓形足、脊柱侧凸及锤状趾等。多有心脏损害如心肌病和房室传导阻滞。根据患者为常染色体隐性遗传,幼年起病,病程进展缓慢,临床表现夜盲及视网膜色素变性,多发性神经病、小脑性共济失调等三大特征,血中植烷酸含量增高可确诊,脑脊液蛋白增高有参考价值。治疗:①主要采用饮食疗法。严格限制患者饮食植烷摄入有良效。不含叶绿素及动物脂肪食物可降低植烷酸血中浓度,改善症状。尽可少食叶绿素水果、蔬菜、乳类、动物脂肪及高胆固醇食物,减少血浆和组织中植烷沉积;但必须保证足够热量供应,否则热量不够会动用贮存于体内的植烷酸,导致血中植烷酸水平上升,症状加重。②伴白内障者可手术或激光治疗。③紧急处理可血浆交换,患者放血400ml,将红细胞输回,每周1次,连续数月。可参阅“腓骨肌萎缩症”处理周围神经病。
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