【摘要】：遗传性异位脂质沉积病即Fabry病,系α-半乳糖苷酶-功能缺陷引起的罕见家族性磷脂贮积病,可影响人体多系统,但主要是血管,又称弥漫性血管角质瘤。根据临床体征,检测血清α-半乳糖苷酶A活性降低或消失可确诊。预防治疗应避免过度疲劳,暴晒、发热、感冒、腹泻等,不吸烟、不饮烈性酒。二尖瓣脱垂者拔牙或手术前要预防性用敏感的抗菌药物。对症治疗如肢体疼痛可用止痛药、卡马西平或苯妥英钠,严重肾衰竭时可考虑肾移植。
遗传性异位脂质沉积病即Fabry病,系α-半乳糖苷酶-功能缺陷引起的罕见家族性磷脂贮积病,可影响人体多系统,但主要是血管,又称弥漫性血管角质瘤。根据临床体征,检测血清α-半乳糖苷酶A活性降低或消失可确诊。预防治疗应避免过度疲劳,暴晒、发热、感冒、腹泻等,不吸烟、不饮烈性酒。二尖瓣脱垂者拔牙或手术前要预防性用敏感的抗菌药物。对症治疗如肢体疼痛可用止痛药、卡马西平或苯妥英钠,严重肾衰竭时可考虑肾移植。
卡马西平[保甲/乙] [用法用量] 成人止痛初始剂量100mg,每日2~3次,逐渐增加剂量至疼痛缓解,一般每次200mg,每日3~4次。用前应仔细阅读药品说明书。[制剂规格] 片剂: 0.1g,0.2g;缓释片:0.2g,0.4g。
苯妥英钠[保甲] [用法用量] 成人常用量200~300mg/d;首剂100mg,每日2次,可酌情增量至最佳止痛效果。极量单次300mg,单日500mg,须个体化用药。小儿开始每日5mg/kg,分2~3次服,按需调整,每日不超过250mg,维持4~8mg/kg,或按250mg/m2,分2~3次服。用药前须仔细阅读药品说明书。[制剂规格] 片剂:50mg,100mg。
甲钴胺[保乙] [用法用量] 口服,成人每次500μg,每日3次。可酌情增减。[制剂规格] 片剂,胶囊剂:500μg。
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