脊柱骨骺发育不良

脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia）系一组选择性累及脊柱和长管状骨骨骺的染色体遗传性发育障碍性疾病。临床上以躯干与肢体不成比例的矮小身材为特征。其发病率低，为（1～4）/100万，是一种较少见的骨发育不良。分为先天型和晚发型两种。

【典型病例】

病例1：男孩，出生时因身长较短、面容丑就诊（图4-3A）。因身高不增，2岁时复查（图4-3B、C、D）。

图4-3　先天性脊柱骨骺发育不良

影像所见

A.新生婴儿全身骨骼平片，示肱骨、股骨短缩，耻骨骨化延迟，双膝关节骨骺核未出现，全身骨骼发育延迟，胸部和脊柱的改变不显著；B.2岁后复查胸腰段脊柱侧位片，示脊柱以T12、L1为中心明显后突，T12、L1椎体略变扁，L1椎体呈弹头状；C-E.2岁后复查肱骨近端、股骨近端骨骺核未见骨化征象；骨干短，形状未见异常；股骨远端及胫骨近端骨骺核较小；髂骨变方，髋臼唇方、平，耻骨下支尚未骨化。

病例2：男，14岁，主诉从8岁起自觉身高增长迟缓而就诊。查体：身高142cm，智力正常。脊柱包括颈部明显变短，双肩抬高，胸呈桶状，上下肢相对较长，呈典型短躯干型侏儒。双肘、膝、踝关节粗大，活动稍受限。父母为非近亲婚姻，发育均正常，双方家庭中未见类似发病者。血尿常规及血生化检查正常（图4-4）。

图4-4　晚发性脊柱骨骺发育不良

影像所见

A.骨盆正位片显示骨盆相对较小，耻坐骨和闭孔增大，坐骨略呈竖立状，双髋关节间隙变窄，股骨头变扁不规则，关节面硬化不规则；B.脊柱侧位片见椎体变扁，前后径增宽，椎体前部上下缘凹陷而中后部上下缘隆突呈“驼峰状”，椎间隙变窄，椎弓根变短。

【影像与病理】

先天型脊柱骨骺发育不良系常染色体显性遗传性疾病，患儿出生后即见异常，其脊柱和长骨的骨骺发育异常较晚发型严重。晚发型脊柱骨骺发育不良通常在5岁以后出现症状，其遗传方式包括伴X染色体隐性遗传（仅男性发病）或常染色体显性及隐性遗传（男女均可发病）。

脊柱骨骺发育不良的软骨细胞病理学特点是关节软骨细胞核增大，大量蛋白多糖沉积，核染色质聚集，粗面内质网明显扩张。软骨细胞成熟障碍，胶原和蛋白多糖在内的细胞外基质分泌障碍可能是本病关键性病理特点。影像表现主要为脊柱、四肢大关节及骨盆继发骨化中心骨化障碍及骨化延迟引起的一系列异常改变。

【影像诊断要点及比较影像学】

本病主要累及脊柱、骨盆和四肢长管状骨骨骺，先天性和晚发性脊柱骨骺发育不良X线表现即诊断要点有以下几种（图4-3，图4-4）。

1.先天性脊柱骨骺发育不良

（1）骨化延迟，骨龄落后。

（2）股骨头骨骺核小，可到成年后方才骨化。股骨颈短小，远端基本正常。

（3）髂骨体增宽，髋臼平，髋内翻畸形。

（4）齿状突发育不良，可致寰枢椎的不稳定。

（5）新生儿期胸部及脊柱可以无明显异常，呈进行性改变；椎体进行性变短、后突；肋骨进行性变短、胸廓小。

（6）自出生至婴儿期即可发病。

2.晚发性脊柱骨骺发育不良

（1）脊柱：椎体普遍性扁平，或因前方上下缘继发骨化中心骨化延迟或不骨化形成骨缺损，呈阶梯状，前部变扁而中后部呈“驼峰状”隆起，随着年龄的增长，扁平椎更加明显；椎间隙变窄，以下胸椎及腰椎最明显。椎弓根变短，横突变小。椎间隙的狭窄和不断进展的脊柱侧弯、前凸造成了不成比例的短躯干型侏儒。

（2）骨盆：骨盆狭小，骶骨小、骶骨耳发育不良，髂骨翼小并变方，坐耻骨支相对增大呈直立状；呈上小下大的骨盆畸形。髋臼关节面硬化不规整，股骨头小，股骨颈粗短，颈干角变小呈髋内翻。

（3）四肢：四肢关节粗大，干骺端及骨骺核发育不良，而致关节畸形，可早期出现关节退性变。长管状骨骨骺和干骺对称性增大并向侧方突出，关节面增生硬化，关节间隙变窄。

（4）头颅：头颅一般无异常，先天型者可有齿状突发育不良或低位，头颅直径增大。

（5）胸廓：前后径及横径增大，呈桶状；由于椎体扁平，肋骨下缘与髂骨嵴接近。

（6）其他：婴幼儿期正常，多于6～12岁发病。

【影像与临床】

先天型脊柱骨骺发育不良临床上表现主要包括不成比例的矮小身材并伴有脊柱侧弯、髋内翻、畸形足、面部扁平、眶间距增宽、短颈、腭裂和桶状胸等。成年身高较低，一般为84～128cm。骨骼外表现可有视网膜剥离和耳聋等。

晚发型脊柱骨骺发育不良临床上主要以短躯干型侏儒、腰部及四肢大关节疼痛及活动受限为特征。成年身高一般为125～157cm。

【鉴别诊断】

本病X线改变具有特征性，一般诊断不难。但需要与以下疾病进行鉴别。

1.黏多糖Ⅳ型　常累及全身所有骨关节，椎体前缘变尖变扁呈鸟嘴状，椎间隙通常增宽，掌指骨粗短，实验室检查尿中硫酸角质素增高可明确诊断。

2.脊柱干骺端发育不良（KozlowsⅠ型）　主要累及脊柱和长骨干骺端，而骨骺正常，且无青少年期关节退性行改变。

3.多发骨骺发育不良　该病四肢骨骺软骨发育异常，常对称性累及上下肢骨骺，但脊柱较少受累且改变较轻。

4.幼年型类风湿关节炎　通常累及手、腕关节，以关节面侵蚀和软组织肿胀为特征，扁平椎及椎间隙狭窄等影像表现少见。