颅骨锁骨发育不全

颅骨锁骨发育不全（craneocleidol dysplasia）又称骨-牙形成障碍，或骨盆颅锁骨发育不全，为常染色体显性遗传性全身性骨骼发育不全，也有散发病例；病变累及全身骨骼系统。特征性改变是颅骨和锁骨发育不全。

【典型病例】

男孩，4岁，身材矮小，眼距宽，鼻梁扁平，前囟未闭，宽约4指（图4-6）。

图4-6　颅骨锁骨发育不全

影像所见

A、B.头颅正侧位X线平片，示多块缝间骨、前囟未闭，囟门增宽；C.胸片正位X线片，示胸廓呈“锥”形，胸廓上部狭窄，右锁骨完全缺如，左锁骨发育不全；D.骨盆正位片，示髂骨发育不良，髂骨翼狭窄，髋臼“Y”形软骨增宽，股骨颈粗短，股骨头骺核大，干骺端增宽，耻骨骨化延迟，耻骨联合增宽。

【影像与病理】

颅骨锁骨发育不全是常染色体显性遗传病，疾病的发生与6号染色体（6p21）的CBFA1基因突变有关，CBFA1基因控制前体细胞分化为成骨细胞，单倍剂量不足可以导致颅骨锁骨发育不全表型发生，既能引起软骨化骨发育不全，又能引起膜化骨发育不全，导致全身骨骼骨发育异常。颅骨穹隆部及面骨属于膜内成骨，程度不同的骨化障碍表现为颅板变薄、骨质稀疏，骨化不均匀甚至未骨化；颅底部属于软骨内成骨，可见蝶骨短小，蝶鞍发育不良、颅底较平、枕大孔大而变形或颅底凹陷等。锁骨的生长发育先为膜内成骨，形成3个骨化中心再进行软骨内成骨，骨化障碍可以影响其中任何一个或全部骨化中心，出现各种畸形。

【影像诊断要点及比较影像学】

1.X线平片　典型病例常规X线平片可见特征性的颅骨和锁骨发育不全，常见骨骼发育异常表现如下。

（1）颅骨：颅缝增宽，囟门迟闭或不闭合，有大小不等多块缝间骨。鼻窦腔小或不发育。

（2）牙列：牙列不齐，乳牙延迟脱落，恒牙发育延迟或不发育，常伴多生牙。

（3）锁骨：一侧或两侧锁骨完全或部分缺如，内侧或外侧一端不骨化，两侧常不对称；若中段不骨化形成类似“假关节”征象，易误认为骨折。锁骨发育不全常表现锁骨骨干或肩峰端缺如。

（4）胸部：胸廓呈“锥”形或“钟”形，可以出现肋骨短细，肋骨和胸骨不发育或骨化不全表现；肩胛骨发育短小，位置常升高，肩胛盂浅小，可致肱骨头半脱位。

（5）脊柱：脊柱发育延迟，椎体儿童时期发育幼稚呈“双凸”状，常伴棘突裂、脊柱侧弯等畸形。

（6）骨盆：骨化障碍随年龄变化而异，儿童时期常表现为髂骨翼狭窄，骶髂关节间隙增宽，耻骨骨化不良，耻骨联合增宽，髋臼“Y”形软骨增宽；股骨颈骨化不良可以继发髋内翻或外翻畸形。

（7）四肢骨：四肢骨发育延迟，骨干变细。第2掌骨长，第3～5掌骨和中节指骨短，末节指骨不发育或细小，掌指骨副骺尤其是2掌骨副骺出现。

2.CT表现　CT三维或多平面重建对于显示头颅、牙列和骨盆发育异常更为形象直观，有助于进一步明确诊断。

【影像与临床】

颅骨锁骨发育不全，表现为短头畸形，头颅矢状径短，额宽，额顶部膨隆，囟门迟闭或开放，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，多齿，牙列拥挤，错，削肩且肩窄，肩关节活动度增大，脊柱侧弯和后凸畸形，骨性胸廓发育不良导致呼吸困难，指短，手指尖细，拇指粗短，小指侧弯，指甲不发育或发育不全等。

【鉴别诊断】

典型颅骨锁骨发育不全有特征性的锁骨缺如或发育不全，囟门不闭，多齿或牙列不全等特征性表现，诊断并不困难，与其他疾病少见混淆。但如果基因突变导致表型表达不完全时，亦需与下列疾病相鉴别。

1.先天性锁骨假性关节形成　先天性锁骨假性关节形成多为单侧发病，右侧锁骨多见，不累及其他骨骼，可自愈。颅锁骨发育不全如锁骨中段缺如或发育不全，可以出现类似“假关节”，但颅锁骨发育不全是双侧锁骨受累，并影响全身其他骨骼。

2.致密性骨发育不全　由于破骨细胞功能缺陷导致骨密度增加，脆性增加可导致病理性骨折，可表现为锁骨肩峰端发育不良，颅缝增宽，囟门迟闭，有多块缝间骨，牙列不齐，恒牙萌出延迟，先天性无齿症，指端溶骨样发育不全。该病骨密度增加并且不具有多齿可与颅锁骨发育不全鉴别。